Apresentação de caso
clínico
Acadêmica: Sânya Esteves
 J.W.T.,
4 anos e 6 meses, branco, masculino,
residente em Santa Rita de Minas, é
encaminhado ao HC devido à anemia
persistente.
 Aos
onze meses apresentou palidez,
prostação e febre sendo internado com
diagnóstico de anemia, pneumonia e
esplenomegalia a esclarecer. Ficou internado
8 dias tendo recebido transfusão. Alta
hospitalar em uso de sulfato ferroso sem
esclarecimento diagnóstico.
 Dois
meses após ficou novamente pálido,
com edema das articulações. Internado,
houve melhora dos sintomas articulares, mas
não da anemia.
 Feito
nesta época o diagnóstico de artrite
reumatóide.
 Aos
2 anos nova internação para tratamento
de pneumonia estando ainda em uso de
sulfato ferroso e sem melhora da anemia.
 Há
3 meses detectou-se icterícia,
hepatomegalia e febre baixa.
 Há
15 dias foi internado com infecção
pulmonar, tendo recebido transfusões. Pais e
2 irmãos sadios. Tio paterno faleceu com
"hepatite e anemia".
 Hipocorado
(++/4), ictérico (+/4), ausência
de linfadenomegalias e sem edemas;
 AD:
Fígado de consistência aumentada a 6
cm do RCD e a 5 cm do apêndice xifóide.
Baço não palpável.

Hemograma
Hemácias: 2.690.000/mm3
Hemoglobina: 7,3 g/dl
Hematócrito: 23,4%
Leucócitos: 21.600/mm3
Bastonetes: 04%
Segmentados: 49%
Eosinófilos: 01%
Linfócitos: 45%
Monócitos: 01%
Basófilos: 0%
VR 11,5 a 13,5
VR 34 a 40
VR 5 a 14.5
 Anisocitose
e poiquilocitose intensas,
policromatofilia, presença de drepanócitos.
 Identificados
19 eritroblastos em 100
leucócitos contados.
 Plaquetas:
375.000/mm3
 Reticulócitos:
12,3%

Função hepática:
•
Bilirrubinas: BT - 4,0 mg/dl (VR: 0,3 – 1,4) BD – 0,3
mg/dl (VR: até 0,3)
•
Fosfatase alcalina: 160 U/L (VR: 150 – 530)
•
TGO: 24 U/I (VR: 15-46) TGP: 18 U/I (VR: 11-66)
•
Atividade de protrombina: 97%
•
Tempo de tromboplastina parcial ativado: controle =
28” paciente = 31”
•
Proteínas totais: 6,3 g/dl (VR: 6 - 8) albumina: 3,4
g/dl (VR: 3,5 - 5,0)
 Pesquisa
 Coombs
de drepanócitos: positiva
direto: negativo
 Dosagem
de Hemoglobina Fetal: 15,3%
(Betke)
 Exame
de urina: densidade = 1010
urobilinogênio = ++/4
Eletroforese de Hemoglobina:
Hb tipo AS (A1:
44%,S:40%,F:16%)???????? Obs!!!!!

A anemia falciforme é a doença hereditária
monogênica mais comum do Brasil. A causa
da doença é uma mutação de ponto (GAG>GTG) no gene da globina beta da
hemoglobina, originando uma hemoglobina
anormal, denominada hemoglobina S (HbS),
ao invés da hemoglobina normal denominada
hemoglobina A (HbA). Esta mutação leva à
substituição de um ácido glutâmico por uma
valina na posição 6 da cadeia beta, com
consequente modificação físicoquímica na
molécula da hemoglobina.
A denominação “anemia falciforme” é
reservada para a forma da doença que ocorre
nesses homozigotos SS. Além disso, o gene da
HbS pode combinar se com outras
anormalidades hereditárias das
hemoglobinas, como hemoglobina C (HbC),
hemoglobina D (HbD), beta-talassemia, entre
outros, gerando combinações que também
são sintomáticas, denominadas,
respectivamente,hemoglobinopatia SC,
hemoblobinopatia SD, S/beta-talassemia.
Doença Falciforme é um termo genérico usado
para determinar um grupo de alterações
genéticas caracterizadas pelo predomínio da
hemoglobina S (HbS). Essas alterações incluem a
anemia Falciforme (Hb SS), as duplas
heterozigoses, ou seja, as associações de Hb S
com outras variantes de hemoglobinas, tais
como, Hb D, Hb C, e as interações com
talassemias (Hb S/° talassemia, Hb S/+
talassemia, Hb S/ talassemia).
 As síndromes falciformes incluem ainda o traço
falciforme (HbAS) e a anemia falciforme
associada à persistência hereditária de
hemoglobina fetal (HbS/PHHF)

 No
conjunto,todas essas formas sintomáticas
do gene da HbS, em homozigose ou em
combinação, são conhecidas como doenças
falciformes. Apesar das particularidades que
as distinguem e de graus variados de
gravidade, todas estas doenças têm um
espectro epidemiológico e de manifestações
clínicas e hematológicas superponíveis.

De modo geral, além da anemia crônica, as
diferentes formas de doenças falciformes
caracterizam-se por numerosas complicações
que podem afetar quase todos os orgãos e
sistemas, com expressiva morbidade, redução da
capacidadede trabalho e da expectativa de vida.

Além das manifestações de anemia crônica, o
quadro é dominado por episódios de dores
osteoarticulares, dores abdominais, infecções e
enfartes pulmonares, retardo do crescimento e
maturação sexual, acidente vascular cerebral e
comprometimento crônico de múltiplos orgãos
sistemas ou aparelhos.
Devido ao encurtamento da vida média das
hemácias, pacientes comdoenças falciformes
apresentam hemólise crônica que se manifesta
por palidez, icterícia, elevação dos níveis de
bilirrubina indireta, do urobilinogênio urinário e
do número de reticulócitos.
A contínua e elevada excreção de bilirrubinas
resulta, frequentemente, em formação de
cálculos de vesícula contendo bilirrubinato.
Entretanto, diferente das outras anemias
hemolíticas, pacientes com doenças falciformes
não costumam apresentar esplenomegalia
porque, repetidos episódios de vasooclusão
determinam fibrose e atrofia do baço.

Como este estado de asplenia funcional pode ser
documentado desde os três meses de idade, o
diagnóstico precoce tem, pois, um papel central na
abordagem dessas doenças, uma vez que podem ser
tratadas adequadamente eas complicações evitadas
ou reduzidas. Por se tratar de doenças crônicas e
hereditárias, causam grande impacto sobre toda a
família, que deve ser o focoda atenção médica.

A abordagem adequada depende da colaboração de
equipes multiprofissionais treinadas em centros de
referência, da participação da famíliacom a
comunidade. Portanto, um programa voltado para as
doenças falciformes deve incluir um forte
componente de educação da comunidade e dos
profissionais de saúde.
A
heterozigose para hemoglobina S tem
elevada prevalência em várias populações
humanas, porém com comportamento clínico
extremamente benigno traduzido em poucas
complicações identificáveis e ausência de
alterações hematológicas. Portanto, o
seguimento clínico desses indivíduos deve ser
realizado de maneira idêntica à da população
AA, uma vez que frequentemente estarão
expostos aos mesmos problemas médicos.

Não há tratamento específico das doenças falciformes.
Assim, medidas gerais e preventivas no sentido de minorar
as conseqüências da anemia crônica, crises de falcização e
susceptibilidade às infecções são fundamentais na
terapêutica destes pacientes.

Estas medidas incluem boa nutrição; profilaxia,diagnóstico
e terapêutica precoce de infecções; manutenção de boa
hidratação e evitar condições climáticas adversas.

Além disso, acompanhamento ambulatorial 2 a 4 vezes ao
ano e educação da família e paciente sobre a doença são
auxiliares na obtenção de bem-estar social e mental.
Assim, o paciente deve identificar o médico e centro de
atendimento onde será feito o acompanhamento durante
toda doença e visitas a mútiplos centros devem ser
desencorajadas.

Exames de rotina como, urina
I,protoparasitológico, R-X de tórax
eletrocardiograma e se possível ecocardiograma,
creatinina e clearance, eletrólitos, ultra-som de
abdome, proteinúria, provas de função hepática
e visita ao oftalmologista com pesquisa de
retinopatia devem ser realizados anualmente e
repetidos sempre que necessário.

Hemograma deve ser realizado pelo menos duas
vezes ao ano, pois redução nos níveis basais de
hemoglobina podem indicarinsuficiência renal
crônica ou crise aplástica


diagnóstico neonatal seguido de orientação e
programa de educação familiar através de
regular acompanhamento ambulatorial;
profilaxia medicamentosa com penicilina;

vacinação contra pneumococos e Hib nas idades
apropriadas;

identificação precoce e manejo apropriado dos
episódios febris, considerando-os como
potenciais eventos sépticos.

Tabela 1 - Manifestações clínicas da doença falciforme

Necrose avascular da medula óssea (crises álgicas/síndrome mãop

é/necrose da cabeça do fêmur)

Filtração esplênica alterada (aumento do risco de infecções por

germes encapsulados)

Fibrose esplênica progressiva

Osteomielite

Síndrome torácica aguda

Vasculopatia cutânea (úlceras crônicas)

Priapismo

Retinopatias proliferativas

Acidente vascular encefálico

Acometimento renal (tubulopatia/insuficiência renal crônica)

Seqüestro de glóbulos vermelhos (agudo ou crônico)

Crescimento e desenvolvimento puberal atrasados

Hemólise

Anemia (Hb entre 6 e 9 g/100 ml)

Hiperbilirrubinemia, icterícia e pigmento biliar

Expansão da medula óssea

Crise de aplasia induzida pelo parvovírus humano B19

As infecções são as complicações mais freqüentes nos indivíduos
com anemia falciforme.

Observa-se, na primeira infância, uma esplenomegalia
decorrente da congestão na polpa vermelha pelo seqüestro
de eritrócitos falcizados nos cordões esplênicos e sinusóides,
que evolui com a formação de trombose e infartos, culminando
com a atrofia e fibrose do órgão. Este fenômeno,denominado de
auto-esplenectomia, ocorre geralmente até os 5 anos de idade.

Entretanto, mesmo antes da autoesplenectomia,a
capacidade fagocítica mediada por opsoninas e a produção de
anticorpos são afetadas em conseqüência da persistente agressão
esplênica, levando à asplenia funcional, que se torna permanente
em torno do sexto ao oitavo ano de vida.

Como conseqüência da asplenia, haverá
uma maior susceptibilidade a infecções por
organismos encapsulados,notadamente o
Haemophilus influenzae tipo b (Hib) e o
pneumococo. O risco de infecção por este
último emcrianças com anemia falciforme
menores de 5 anos é aproximadamente 30 a
100 vezes maior que em crianças saudáveis.
A
necrose da medula óssea, secundária ao
infarto ósseo, predispõe o paciente com
anemia falciforme a complicações como
osteomielites e artrites sépticas.

A meningite nos indivíduos com
anemia falciforme apresenta alta taxa de
mortalidade, além de atuar como um dos
fatores precipitantes de um acidente
vascular
encefálico,principalmente
o
isquêmico

Indivíduos com anemia falciforme são
susceptíveis a infecção do trato urinário. Há
predomínio em mulheres, e os principais
agentes etiológicos são os germes gramnegativos, especialmente a Escherichia coli,
que incide predominantemente após os 20
anos de idade, possivelmente refletindo a
atividade sexual, com maior probabilidade
de infecções do trato urinário com dano
isquêmico renal.
É
um risco permanente devido à redução ou
ausência de função esplênica,principalmente
nos 6 primeiros anos devida, sendo a
principal causa de morte entre lactentes com
anemia falciforme.
 Na
gastroenterite aguda causada pela
salmonela, os sintomas se iniciam algumas
horas após a ingestão de comida
contaminada e se manifestam através de
náuseas, vômitos e diarréia, evoluindo com
dor abdominal,febre e calafrios.
 Manual
de diagnóstico e tratamento das
doenças falciformes- MS 2002
 Anemia
falciforme e infecções – Jornal de
pediatria 2004 Dayanna Nuzzo
A
fisiopatologia da doença falciforme- Vanusa
Manfredine – ver. INFARMA 2007