CASO CLÍNICO: Anemia Falciforme
Apresentação: Marx Paulo Wogel Cambraia
Coordenação:Luciana Sugai
ESCS
Internato
6º ano – Turma 6
Pediatria – HRAS
www.paulomargotto.com.br
Brasília, 19 de abril de 2011
• ID: TSC, 9 anos, sexo feminino, natural de
Santa Rita de Cássia (BA) e procedente da
Estrutural.
• QP: “Dor no peito e nas costas” há 2 dias.
• HDA: Criança portadora de anemia
falciforme (não sabe informar se é SS) com
quadro de dor torácica há 2 dias, associado
a tosse produtiva esparsa e hiporexia.
Procurou este serviço há 1 dia, foi medicada
apenas com dimeticona para gases
evidenciados em Rx feito no PS e recebeu
alta. Como persistiu com o quadro de dor
torácica, retornou a este serviço há 1 dia.
Nega febre ou dispnéia. Sem outras queixas
álgicas. Eliminações preservadas.
• Antecedentes Fisiológicos:
Nasceu de parto normal, à termo, sem
intercorrências neonatais. Ao nascimento
seu percentil na curva de peso x idade
era adequado, porém aos 6 meses de
vida sua curva tornou-se retificada,
atingindo níveis abaixo de p3 aos 10
meses de idade. DNPM adequado.
Antecedentes Patológicos:
• Recebeu diagnóstico de anemia falciforme
através do teste do pezinho. Nega outras
comorbidades, cirurgias ou alergias
medicamentosas. Relata diversas internações
prévias (mais de 10x de acordo com a mãe) tendo
a 1ª delas ocorrido aos 6 meses de idade devido a
uma crise álgica, necessitando de transfusão
sanguínea..
Antecedentes Patológicos:
• Quanto às demais, sempre se deveram a Crises
álgicas e/ou PNM. A última internação antes da
atual ocorreu há aproximadamente 9 meses
devido a episódio de PNM. Refere três
transfusões sangüíneas durante episódios de
Crises Álgicas ou PNM. Nunca careceu do uso de
Morfina durante crise álgica. É acompanhada no
Hospital de Apoio. Mãe informa que a
hemoglobina basal da paciente mantém-se entre
4 e 8g/dL
• Antecedentes Familiares: Mãe (32a) hipertensa há 1
ano em uso de Captopril; Pai (36a) hígido; Tem 3
irmãos, sendo que a irmã de 7 anos tem diagnóstico
de anemia falciforme, já foi submetida a
procedimento de esplenectomia e internada com
necessidade de receber transfusão sangüínea (nega
PNM e refere que suas Crises Álgicas são mais leves e
esparsas).
• Hábitos de Vida e Condições Socio-econômicas e
Ambientais: Reside em casa de alvenaria, 4
cômodos, 6 pessoas, com saneamento básico. Nega
animais ou tabagismo no domicilio.
Exame Físico
• Ectoscopia: BEG, fácies de dor, hidratada, hipocorada (+/+4),
ictérica (+/+4), afebril (36,3°C), hipoativa e reativa.
• AR: MVF+ sem RA, ausência de esforço respiratório. FR:
40ipm. Sat O2 em ar ambiente: 92 - 93%.
• ACV: RCR 2T BNF sopro sistólico +++/+6. FC: 140bpm.
• ABD: Flácido, indolor, um pouco distendido, RHA+, sem VMG.
• EXT: bem perfundidas e sem edema.
• NEURO: não há relatos da admissão. Porém 7 dias após,
quando examinada apresenta-se lúcida e orientada,
colaborativa, sem alterações cognitivas, motoras ou
sensitivas.
Exames
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Na = 137 mEq/L
K = 4,4 mEq/L
Cl = 100 mEq/L
TGO = 44 U/L -/- TGP = 23 U/L
Hemácias = 2,91 milhões -/- Hb = 9,0 g/dL -/Ht = 24,5%
• Leucócitos = 16.000 (57S, 0B, 0E, 4M, 38L);
• Plaquetas = 273.000/uL;
Exames
• Contagem de Reticulócitos = 3,0 % (VR=0,5 - 1,5)
• Morfologia das Hemácias: Anisocitose (+)
Drepanócitos (+)
Hipocromia (++)
• VHS = 32 mm/hora
Radiografia de Tórax
• "Opacidade em LIE, seguimento posterior.
Opacidade na base esquerda, justa-cardíaca.
Seios costo-frênicos livres. Área cardíaca
dentro dos limites máximos da normalidade."
Hipóteses...
• Pneumonia
• TEP
• Infarto de
Costela
Anemia Falciforme
Histórico
• 1846 - 1º relato: publicação no Southern
Journal of Medical Pharmacology: “Case of
abscence of the Spleen”;
• 1904 - James Herrick: “peculiar elongated
and sickle shaped” red blood cells in “an negro
of 20 years old”;
Distribuição normal de hemoglobina no adulto
Eletroforese de Hb:
• HbA-α2β2 = 95-98%
• HbA2-α2δ2 = 1,5-3%
• HbF-α2γ2 = 0-1%
• Mutação de ponto (GAG->GTG) no gene da globina β
da hemoglobina (substituição de um ácido glutâmico
por uma valina na posição 6 da
cadeia beta)= HbS.
.
Modificação fisicoquimica da
molécula de Hb.
Anemia Falciforme:
A denominação “anemia falciforme” é reservada para
a forma da doença que ocorre em homozigotos SS.
Doenças Falciformes
O gene da HbS pode combinar-se com outras
anormalidades hereditárias das hemoglobinas
gerando combinações que também são sintomáticas
• hemoglobina C (HbC): hemoglobinopatia SC,
• hemoglobina D (HbD): hemoblobinopatia SD,
• β –talassemia:
S/β-talassemia.
Epidemiologia
• Durante os 6 primeiros meses de vida, esses indivíduos são
geralmente assintomáticos devido aos altos níveis de hemoglobina
F;
• Maior freqüência após os 3 meses de idade;
• A anemia falciforme é a doença hereditária mais prevalente no
Brasil;
• O gene da hemoglobina S é um gene de alta freqüência em toda a
América, e no Brasil é mais freqüente nas regiões sudeste e
nordeste
• Na África Equatorial, 40% da população é portadora, e a doença
falciforme atinge uma prevalência de 2 a 3% da população;
• Chega a acometer 0,1 a 0,3% da população negróide, com
tendência a atingir parcela cada vez mais significativa da população,
devido ao alto grau de miscigenação em nosso país;
• A porcentagem de mortalidade entre crianças menores de 5 anos
com anemia falciforme é de cerca de 25 a 30%, e a maioria das
mortes neste grupo é secundária a infecções fatais, seqüestro
esplênico ou crises aplásticas;
• Mec. compensatórios na anemia:
-
↑ Débito Cardíaco;
↓ RVS;
↓ Afinidade da Hb pelo O2 (↑2,3 DPG)
J Pediatr (Rio J). 2004;80(5):347-54: Anemia falciforme, infecção,penicilina, imunização.
AVC
Priapismo
Necrose Avascular
da Cabeça do
Fêmur
CRISES ANÊMICAS
• Crise aplástica (-- 10d após quadro viral -> supressão
medular, Alto turn-over celular (- de 120dias)torna
clinicamente significativa / relacionada ao parvovirus
B19(aplasia mais prolongada) --);
• Crise hemolítica (-- piora da doença, sem causa
aparente / tto com papa de hemácias até máx de
Hb=10 --);
• Crise megaloblástica (-- relacionadas a falta de
aderência ao tto com ác fólico (necessita de aporte
diário de ácido) --).
• Crise de Sequestro Esplênico (↓ Hb + de 2g/dL dos
níveis basais; Choque hipovolêmico e IC; raro após 2
anos de idade; assoc. S/β e SC; mort.:10-15%)
TRIAGEM NEONATAL
Corpúsculos de HowellJolly
Corspúsculos de Heinz
- Processos oxidativos que afetam
a oxi-Hb.
Imunizações
• Pacientes são particularmente susceptíveis às
infecções por Streptococcus pneumoniae e
H. influenza (e germes encapsulados).
1 - Programa normal quanto às vacinas Tríplice, Sabin, BCG e Tríplice viral;
2 - Vacina contra Haemophilus influenzae – três doses com intervalos
mínimos de dois meses com um reforço aos 15 meses. Para as crianças
com mais de 15 meses, fazer somente uma dose;
3 - Vacina contra a Hepatite B (recombinante ) – três doses sendo as duas
primeiras com intervalo mínimo de um mês e a terceira, seis meses após a
primeira;
4 - Vacina contra o Streptcoccus pneumoniae
– polissacáride – uma dose após 2 anos de idade com um reforço cinco
anos após a primeira dose;
– Heptavalente – três doses com intervalos mínimos de dois meses. Iniciar
junto com a vacina contra Haemophilus influenzae;
5 - Profilaxia com Penicilina Benzatina ou V oral dos 4 meses até 5 anos de
idade.
Síndrome Torácica Aguda
• A fisiopatologia desta síndrome ainda é
discutível. O papel de infecção pulmonar
parece ser relevante, mas eventos embólicos
pulmonares, muitas vezes na forma de
embolia gordurosa talvez sejam o principal
fator fisiopatológico.
Critérios Diagnósticos
• Presença de infiltrado
novo em radiografia
envolvendo pelo menos
um segmento pulmonar
completo (descartando
atelectasia);
• Dor torácica;
• Temperatura > 38,5°C;
• Taquipnéia, tosse ou
sibilância.
Exames
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RX de tórax;
Hemograma com contagem de reticulócitos;
Hemocultura, BAAR e cultura de escarro (se possível);
Gasometria arterial em ar ambiente;
Títulos para Mycoplasma pneumoniae (agudo e evolutivo se
possível);
• Cintilografia cardíaca – mapeamento cardíaco – está indicado
quando existem sintomas torácicos com RX de tórax normal;
• ECG (opcional);
• Estudos virais (opcional).
Manejo terapêutico
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O manejo destes pacientes inclui hidratação, analgesia e
oxigenioterapia conforme indicada para as diferentes complicações
da anemia falciforme:
.NÃO Hiperidratar: Deve ser instituída a hidratação parenteral nas
necessidades hídricas diárias sem descontar a VO.
O2 se PaO2 < 80% (gasometria arterial)
ATB IV: Ampicilinina, Cefuroxima ou Ceftriaxona (deve ser iniciada
imediatamente)
*se suspeitar de Mycoplasma pneumoniae
Eritromicina
Se houver derrame pleural Rx: Toracocentese
Transfusão Simples -PaO2 < 70 mm Hg;
ou de Troca Parcial: -Queda de 25% do nível basal de PaO2 do paciente;
-Insuficiência cardíaca congestiva ou insuficiência
cardíaca direita aguda;
-Pneumonia rapidamente progressiva;
acentuada dispnéia com taquipnéia.
DOR
Referências
• Manual de Diagnóstico e Tratamento de Doença
Falciformes. - Brasília : ANVISA, 2001.
(http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/anvisa/
diagnostico.pdf);
• J Pediatr (Rio J). 2004;80(5):347-54: Anemia
falciforme, infecção, penicilina,
imunização.(http://www.scielo.br/pdf/jped/v80n5/v
80n5a04.pdf) ;
• http://www.medicinanet.com.br/conteudos/casos/1
428/anemia_falciforme_com_sindrome_toracica_ag
uda.htm (acesso em 10/03/11);
Referências
• Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde.
Departamento de Atenção Especializada. Manual de eventos
agudos em doença falciforme / Ministério da Saúde,
Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção
Especializada. – Brasília : Editora do Ministério da Saúde,
2009.50 p. : il. – (Série A. Normas e Manuais Técnicos)
(http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/manual_eventos
_agudos_doenca_falciforme.pdf) ;
• Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde.
Departamento de Atenção Especializada. Manual de condutas
básicas na doença falciforme / Ministério da Saúde, Secretaria
de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada.
– Brasília : Editora do Ministério da Saúde, 2006.
(http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/manual_conduta
s_doenca_falciforme.pdf).
OBRIGADO!