Um caso raro de retinopatia
da prematuridade
(An unusual case of retinopathy of
prematurity)
J Perinatol 2007; 27: 315–316
K Mandal¹, JA Drury² and DI Clark³
¹St Paul’s Eye Unit, Department of Ophthalmology, Royal Liverpool University Hospital, Liverpool, Cheshire, UK;
²Departments of
Genetics and Perinatology, Division of Perinatal and Reproductive Medicine, University of Liverpool, Liverpool Women’s
Hospital,
Liverpool, Cheshire, UK and ³Department of Ophthalmology, Walton Daycase and Outpatient Centre, Liverpool,
Cheshire, UK
Apresentação: Guilherme GF de Carvalho
Coordenação: Paulo R. Margotto
Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS)/SES/DF
www.pauomargotto.com.br
Objetivo:

Procura por alguma causa genética
para o aparecimento da retinopatia
da prematuridade (ROP)
Introdução:


Ocorre exclusivamente em neonatos prétermos com baixa idade gestacional e
baixo peso
5% dos neonatos com peso <1250g
• 10 a 15% evoluem para cegueira independente
do tratamento


Doença severa ou progressiva usualmente
ocorre em bebês com baixa estatura e
muito debilitados
Apresenta-se um caso raro de ROP em
neonato com peso de nascimento de
2102g
Métodos:

Análise cromossomial seguida pela
análise do fator de crescimento
vasculoendotelial (VEGF).
Caso:




Sexo feminino
30 semanas de idade gestacional (IG)
Peso ao nascer de 2102g
No primeiro screening com 36 semanas
IG:
• 12 horas de ROP em estágio 2 bilateralmente

Avaliação subseqüente:
• 3 horas de estágio 3 e 2 horas de estágio 3 no
olho direito e esquerdo respectivamente

A ROP regrediu espontaneamente
Diagnóstico:










De acordo com as zonas:
Zona 1: mais posterior, incorpora uma área com duas vezes
à distância da cabeça do nervo óptico à fóvea.
Zona 2: anterior à zona 1 (envolvendo-a).
Zona 3: está na parte temporal do olho, é a mais anterior.
De acordo com os estágios:
Estágio 1: existe uma linha que divide a retina vascular da
avascular.
Estágio 2: elevação desta linha.
Estágio 3: presença de neovascularização na demarcação
das regiões.
De acordo com a existência da doença plus:
Doença plus é diagnosticada quando a dilatação e
tortuosidade dos vasos retinianos é notada no pólo
posterior.
Caso:


Apresentou hidropsia e dilatação pélvica e
calicial bilateralmente inexplicadas
Realizado cariotipagem
• Detectado translocação 18p (monossomico) e
6p (trissomia).
• 6p12 codifica a expressão VEGF

Análise polimórfica de VEGF fora realizado
para se verificar aumento de expressão
Caso:





DNA fora extraído de células da mucosa
oral
Realizado exame de polimorfismo
conformacional de simples fita (SSCP)
para os genes -634 G>C e 936C>T
Realizado seqüenciamento para
confirmação do genótipo -634 G>C
O genótipo do gene 936 C>T fora C/C/C
O genótipo de gene -634 G>T fora G/G/G
Caso:
Polimorfismo do VEGF apresentado no caso
Discussão:



Idade gestacional e peso ao nascer são os
principais fatores de risco para a ROP
Estágio 3 de ROP é raro em bebês com IG
> 30 semanas
Pesquisa realizada na unidade com 2960
neonatos, encontraram apenas 5 bebês
com estágio 3 e peso > 1500g
• 1502g IG 32s; 1560g IG 31s; 1600g IG 31s;
1600g IG30s; 1800g IG 31s.
Discussão:


Neonato de 1800g apresentava-se com
síndrome da angustia respiratória severa e
foi a óbito após 3 meses de vida.
Jandeck et al. Relata 3 casos de ROP em
neonatos com peso > 2000g. Todos
sofreram choque hemorrágico e
necessitaram de transfusão sangüinea
imediatamente após o nascimento.
Discussão:

O neonato descrito apresentava baixo risco para
ROP
• 30 semanas de gestação, peso >2000g nascimento


Apresentou síndrome da angústia respiratória e
necessitou de ventilação assistida por 7 dias
Não necessitou de re-intubação e não sofreu
anoxia prolongada ou estado hiperóxico, ambos
estados associados a ROP
Discussão:

Outros fatores perinatais ocorridos:
• Hiponatremia, hipoglicemia,
hiperbilirrubinemia conjugada,
insuficiência renal aguda compensada,
hemorragia intraventricular bilateral e
sepse estafilocócica
• Todos achados não são fatores de risco
independentes para o desenvolvimento
de ROP
Discussão:


VEGF é uma proteína que atua
especificamente em células
endoteliais
Aumenta a permeabilidade vascular
e promove:
• angiogênese,
• Vasculogênese,
• crescimento endotelial.
Discussão:



Em um trabalho prévio na mesma unidade
fora investigado a freqüência de 2
polimorfismos comuns de VEGF
O genótipo na posição -634 G>C e o 936
C>T foram ambos associados a uma
alteração na produção do VEGF
Homozigotos para o alelo G na posição 634, associados com uma maior produção
de VEGF aumenta a chance em 2 vezes de
desenvolver ROP
Discussão:



A expressão descontrolada do VEGF foi
fator que contribuiu ao desenvolvimento
de ROP neste caso
ROP possui um curso clinico variável e
ocasionalmente pode se desenvolver em
bebês com mais peso e mais velhos
Nestes casos polimorfismos genéticos
podem alterar a função de genes que
controlam a vascularização normal
Discussão:



Fora sugerido em alguns estudos que peso
ao nascimento < 1.251g e IG < 30
semanas são eficazes para que se inicie
investigação para a ROP
Nem todos os fatores contribuintes são
conhecidos
Casos especiais devem de ser avaliados
para melhor entendimento da patogênese
e com isso facilitar o screening desses
pacientes.
Referências do artigo:
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
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