Faculdade de Medicina da Universidade
Católica de Brasília
Síndrome de
Marfan
Autores: Vítor de Carvalho Neiva Pinheiro
Amanda Batista Alves
Francisca Joelma R. de Lima
Sara Cardoso Paes Rose
Vinícius Oliveira Domingues
Professor Orientador: Igor A. Protzner Morbeck
www.paulomargotto.com.br
Brasília, 30 de setembro de 2014
Avaliador: Dr. Paulo R. Margotto
Objetivo e Metodologia

Objetivo: conceituar a Síndrome de Marfan, além de explicitar os aspectos
semiológicos da mesma e as orientações no manejo dos pacientes de
acordo com as complicações comumente relacionadas a esta síndrome.

Metodologia e fonte de dados: foram pesquisados artigos científicos
relacionados à Síndrome de Marfan com foco nos métodos diagnósticos
mais recentes para a síndrome, além de artigos que possuem o objetivo de
clarificar o manejo adequado destes pacientes.
Histórico

Em 1896, Antoine Marfan apresentou o
caso de uma menina de 5 anos de idade à
Société Médicale des Hôpitaux de Paris.

Marfan apontou para os membros e dedos
desproporcionalmente
longos
(dolicostenomelia e aracnodactilia).

Estudos subsequentes documentaram
anormalidades cardiovasculares e oculares,
além da natureza familiar da doença.

O termo “Síndrome de Marfan” foi usado
pela primeira vez por Henricus Wave em
1931.
Definição e Patogênese

Doença hereditária autossômica dominante.

Mutação no gene codificante da fibrilina-1 no cromossomo 15, com
diminuição de fibrilina e aumento de TGF-β.

Biogênese e manutenção defeituosas das fibras elásticas.
Epidemiologia

Prevalência varia entre 1 em cada 5000 a
10000.

Não apresenta variações
localização geográfica.

Maiores causas de mortalidade: Anormalidades
cardiovasculares (dissecção de aorta).
por
etnia
ou
Manifestações Clínicas

Ossos e articulações:

Membros longos, dedos longos e finos;

Estatura elevada;

Escoliose ou cifose;

Pectus excavatum ou pectus carinatum;

Articulações flexíveis.
Manifestações Clínicas

Sistema Cardiovascular:
Aneurisma aórtico;
Dissecção de aorta;
Prolapso da valva mitral.
Manifestações Clínicas
Manifestações Clínicas

Olhos:
Subluxação de lente ocular;
Miopia;
Cristalino ectópico.

Outros sistemas:
Pneumotórax espontâneo;
Ectasia dural.
Diagnóstico

Histórico familiar.

Avaliação dos sinais (Nosologia de
Ghent).

Diagnósticos diferenciais: Síndrome de
Loeys-Dietz, síndrome de EhlersDanlos, aracnodactilia contratural
congênita.
Acompanhamento

Avaliação periódica dos ossos, especialmente na adolescência.

Cirurgia ocular ou uso de lentes corretivas.

Avaliação periódica do sistema cardiovascular; uso de betabloqueadores;
reparação da aorta ou substituição valvar.

Cuidado extra quanto a gestações e prática de esportes.
Conclusão

O avanço nos critérios diagnósticos e os experimentos recentes quanto ao
tratamento das complicações cardiovasculares nos dão expectativas
otimistas quanto ao acompanhamento dos pacientes com Síndrome de
Marfan.

O conhecimento da Síndrome de Marfan é fundamental no diagnóstico
correto da síndrome, bem como na tomada das medidas necessárias para a
garantia da qualidade de vida dos pacientes.
Referências

1- KEANE, MG. PYERITZ, RE. Medical Management of Marfan Syndrome. Circulation.
2008;117:2802-2813.

2-YUAN, Shi-min, et. al. Marfan’s syndrome: an overview. Department of Cardiothoracic
Surgery, Jinling Hospital, School of Clinical Medicine, Nanjing University, Nanjing 210002.
Jiangsu Province, People’s Republic of China.

3- DEAN, JCS. Marfan syndrome: clinical diagnosis and management. European Journal of
Human Genetics (2007) 15, 724–733.

4- SUMMERS, KM. Recent developments in the diagnosis of Marfan syndrome and
related disorders. MJA 2012; 197: 494–497. 5 November 2012.

5- DIETZ, HC. Marfan Syndrome. 2001 Apr 18 [Updated 2014 Jun 12]. In: Pagon RA, Adam
MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of
Washington, Seattle; 1993-2014.Available from:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1335/

Disponível em http://www.marfan.org/ . Acesso em 24 de setembro de 2014.
Nota do Editor do site, Dr. Paulo R.
Margotto
Consultem também!
Anátomo-Clinica: Síndrome de Marfan
Autor(es): Dda Camila Falcão, Ddo André Ribeiro, Dr. Marcos E.A.
Segura(Patologista),Dra. Sueli R. Falcão (Cardiologista), Dr. Paulo R. Margotto
(Neonatologista),Dra. Maria Tereza Alves S. Rosa (R3 Genética),
COLORAÇÃO PARA FIBRAS ELÁSTICAS: Camada média de artéria pulmonar
demonstra interrupção das fibras elásticas formando área pseudo-cística com
depósito de substância intersticial (Necrose Cística da Camada Média
VÁLVULAS AV: depósito de material mixomatoso
Neonatal Marfan Syndrome with pulmonary artery cystic degeneration
Autor(es): Segura ME, Margotto PR, Falcão SR, Rosa MT, Falcão C, Ribeiro A