Os desafios para o
desenvolvimento de uma
política integral para o
autismo
Conselho Estadual de Saúde
Outubro de 2012
Transtornos do Espectro
do Autismo
Diagnóstico e Etiologia
José Salomão Schwartzman
Prof. Titular do Curso de Pós-graduação
em Distúrbios do Desenvolvimento
Universidade Presbiteriana Mackenzie
autismo
Asperger
TGSOE
transtornos do espectro do autismo
Transtornos do Espectro do
Autismo (TEA)

condições caracterizadas por prejuízos
significativos na comunicação,
comportamento e interação social que se
iniciam dentro dos três primeiros anos de
vida e que têm causas multifatoriais

fazem parte dessas condições:
• autismo infantil
• síndrome de Asperger
• transtorno global do desenvolvimento sem outra
especificação
Transtornos do Espectro do
Autismo (TEA)

os TEA são considerados, atualmente,
transtornos do desenvolvimento de causas
neurobiológicas definidos de acordo com
critérios eminentemente clínicos; as
características básicas são anormalidades
qualitativas e quantitativas que, embora
muito abrangentes, afetam de forma mais
evidente as áreas da interação social, da
comunicação e do comportamento.
Transtornos do Espectro do
Autismo (TEA)

os TEA são considerados, atualmente,
transtornos do desenvolvimento de causas
neurobiológicas definidos de acordo com
critérios eminentemente clínicos; as
características básicas são anormalidades
qualitativas e quantitativas que, embora
muito abrangentes, afetam de forma mais
evidente as áreas da interação social, da
comunicação e do comportamento.
Transtornos do Espectro do
Autismo (TEA)

os TEA são considerados, atualmente,
transtornos do desenvolvimento de causas
neurobiológicas definidos de acordo com
critérios eminentemente clínicos; as
características básicas são anormalidades
qualitativas e quantitativas que, embora
muito abrangentes, afetam de forma mais
evidente as áreas da interação social, da
comunicação e do comportamento.
Transtornos do Espectro do
Autismo (TEA)

os TEA são considerados, atualmente,
transtornos do desenvolvimento de causas
neurobiológicas definidos de acordo com
critérios eminentemente clínicos; as
características básicas são anormalidades
qualitativas e quantitativas que, embora
muito abrangentes, afetam de forma mais
evidente as áreas da interação social, da
comunicação e do comportamento.
Transtornos do Espectro do
Autismo (TEA)

os TEA são considerado, atualmente,
transtornos do desenvolvimento de causas
neurobiológicas definidos de acordo com
critérios eminentemente clínicos; as
características básicas são anormalidades
qualitativas e quantitativas que, embora
muito abrangentes, afetam de forma mais
evidente as áreas da interação social, da
comunicação e do comportamento.
Transtornos do Espectro do
Autismo (TEA)
TEA
primários ou
idiopáticos
TEA
secundários,
sintomáticos ou sindrômicos
INTERAÇÃO SOCIAL
COMPORTAMENTO
COMUNICAÇÃO
Critérios Diagnósticos dos TGD
Autismo Infantil
Transtorno Autista
Autismo Atípico
(psicose infantil atípica, retardo mental com características
autísticas)
Transtorno de Rett
Síndrome de Rett
Outro Transtorno Desintegrativo da Infância
Transtorno de Hiperatividade associado a
retardo mental e movimentos
estereotipados
Síndrome de Asperger
Outros Transtornos Invasivos do
Desenvolvimento
Transtorno Invasivo do Desenvolvimento
Não Especificado.
 CID-10
Transtorno Desintegrativo da
Infância
(síndrome de Heller, demência infantil ou psicose
desintegrativa)
Transtorno de Asperger
Transtorno Invasivo do
Desenvolvimento Sem Outra
Especificação
 DSM-4R
Epidemiologia

Prevalência TEA 1:160

Autismo:

Asperger:

Vulnerabilidade masculina para o
desenvolvimento de um TEA.
Diagnóstico
anamnese
observação direta
exame neurológico
exame psiquiátrico
exames complementares
instrumentos
avaliação neuropsicológica
ASQ
ABC
Vineland
Rastreamento visual
padrão ouro
diagnóstico clínico
multidisciplinar
Perfil intelectual nos TEA
 deficiência
intelectual estaria
presente em 70% dos pacientes
(Fombonne, 2005)
• 29,3% deficiência leve/moderada
• 38,5% deficiência severa/profunda
 segundo
Baird (2006) 55% dos
indivíduos com TEA apresentariam
deficiência intelectual
epilepsia em 218 casos de autismo infantil idades entre 8
meses e 17 anos e 3 meses
5%
82%
180
39
18%
13%
sem epilepsia
epilepsia
feminino
masculino
a prevalência varia de 11% a 39% segundo Ballaban-Gil e Tuchman (2000)
Prejuízos na interação social

prejuízos no uso de comportamentos não
verbais:
• contato visual direto
• expressão facial
• gestos comunicativos

dificuldade para estabelecer
relacionamentos com colegas

dificuldades para compartilhar prazer,
interesses ou desconforto

falta de reciprocidade social/emocional
Prejuízos na comunicação

atraso ou ausência da fala expressiva

dificuldade para iniciar ou manter uma
conversação

uso estereotipado e repetitivo da
linguagem; linguagem pedante

dificuldade na compreensão, na
contextualização

alterações na prosódia e articulação
Prejuízos na comunicação
 dificuldades
para compreender
metáforas
 dificuldades
para compreender
figuras de linguagem
 tendência
literal
para a compreensão
Padrões restritos de comportamento,
interesses e atividades

preocupação insistente com um ou mais
padrões estereotipados e restritos de
interesse

maneirismos estereotipados e repetitivos

apego excessivo a rotinas

preocupação persistente com partes de
objetos
Genética dos TEA
 estudos
mostram que as taxas de
concordância entre gêmeos
monozigóticos variam de 36% a 92%
sendo de 10% gêmeos dizigóticos
(Folstein e Rutter, 1977)
o
risco de recorrência é baixo: 2%
a 8% porem cerca de 50-200 vezes
maior do que o da população geral
(Bailey,1996; Muhler et al., 2004)
Genes relacionados aos TEA
estabelecidos e supostos. Brunoni, 2011

FMR1

MeCP2

neuroliguinas 3 e 4
(NLGN)

DIA 1

neurexina 1 (NRXN1)

PCDH10

anquirina (HANK3)

NHE9A2BP1

CNTNAP2

UBE3A

protocaderina 10
(PCDH10)

NHE6

5-HTT

MET

contactina 3 (CNTN3)
Prevalência dos TEA em Atibaia.
De Paula et al., 2011
• prevalência dos TEA em Atibaia
• população da cidade: 12 .851
• 1.479 crianças com idades entre 7 e 12 anos
• diagnóstico por instrumentos padronizados

prevalência de 27,2:10.000 (1:268)

sexo masculino mais afetado
• das quatro crianças identificadas, apenas uma
(a mais severa) havia sido diagnosticada
anteriormente
Prevalência dos TEA em Atibaia.
De Paula et al., 2011
aceitando-se a prevalência de
0,3% e sabendo-se que temos
cerca de 12 milhões de crianças
e adolescentes vivendo no
estado de São Paulo, é
razoável estimar a existência
de cerca de 40.000 casos de TEA
TEA: grupos de risco
irmãos
de pessoas com o
diagnóstico de TEA
• 2% a 8%
prematuros
• 105 a 20%
extremos
Diagnóstico precoce
identificar
o mais cedo
possível casos suspeitos
idealmente
antes dos três anos
de vida
a
intervenção precoce é
fundamental para possibilitar
prognóstico mais favorável
2011
M-CHAT

questionário utilizado para rastrear os TEA
em crianças de 16 a 30 meses de idade

a avaliação leva menos de dois minutos:
• resultados superiores a 3 falhas ou a dois dos
considerados críticos (2,7,9,13,14,15)
• a avaliação do M-CHAT leva menos de dois
minutos; resultados superiores a 3 (falha em 3
itens (no total) ou em 2 dos itens
considerados críticos (2,7,9,13,14,15),
justificam encaminhamento para avaliação
M-CHAT
©
1999 Diana Robins, Deborah Fein e Marianne Barton.
Tradução Milena Pereira Pondé e Mirella Fiuza Losapio

5. Seu filho já brincou de faz-de-conta, como, por exemplo,
fazer de conta que está falando no telefone ou que está
cuidando da boneca, ou qualquer outra brincadeira de faz-deconta? Sim Não

6. Seu filho já usou o dedo indicador dele para apontar, para
pedir alguma coisa? Sim Não

7. Seu filho já usou o dedo indicador dele para apontar, para
indicar interesse em algo? Sim Não

8. Seu filho consegue brincar de forma correta com brinquedos
pequenos (ex. carros ou blocos), sem apenas colocar na boca,
remexer no brinquedo ou deixar o brinquedo cair? Sim Não

9. O seu filho alguma vez trouxe objetos para você (pais)
para lhe mostrar este objeto? Sim Não
M-CHAT
©
1999 Diana Robins, Deborah Fein e Marianne Barton.
Tradução Milena Pereira Pondé e Mirella Fiuza Losapio

10. O seu filho olha para você no olho por mais de um segundo
ou dois? Sim Não

11. O seu filho já pareceu muito sensível ao barulho (ex.
tapando os ouvidos)? Sim Não

12. O seu filho sorri em resposta ao seu rosto ou ao seu
sorriso? Sim Não

13. O seu filho imita você? (ex. você faz expressões/caretas
e seu filho imita?) Sim Não

14. O seu filho responde quando você chama ele pelo nome? Sim
Não

15. Se você aponta um brinquedo do outro lado do cômodo, o
seu filho olha para ele? Sim Não
ASQ Questionário de Comportamento e
Rev Bras Psiquiatr.
Comunicação Social 2009;31(1):30-3
utilizado a partir dos quatro anos de idade
ABC
Rev Bras Psiquiatr. 2005;27(4):295-301
pode ser utilizado a partir dos dezoito meses de idade
rastreamento visual nos TEA
exemplo de figura não social
exemplo de figura não social
exemplo de figura social
figura social
controle 13 anos
figura social
TEA 13 anos
figuras sociais 1-9
TEA
figuras não sociais 10-12
controles
Comparação de movimentos sacádicos (fig sociais 1-9 e fig não sociais 10-12)
Diferença entre TEA X CTRL fig 1 a 9 Diferença no CTRL entre fig 1 a 9 e 10-12
TEA associações
• deficiência mental
• hipomelanose de Ito
• epilepsia
• neurofibromatose tipo I

síndrome de West
• síndrome do X-frágil
• fenilcetonúria não
tratada
• síndrome de Down
• síndrome da rubéola
congênita
• síndrome alcoólica fetal
• hidrocefalia
• síndrome de Cornélia de
Lange
• sequência de Moebius
• síndrome de Tourette
• distrofia muscular de
Duchénne
• síndrome de Joubert
• amaurose de Leber
• síndrome de Williams
• deficiência auditiva
• esclerose tuberosa
• síndrome de Angelman
TEA associações
• deficiência mental
• hipomelanose de Ito
• epilepsia
• neurofibromatose tipo I

síndrome de West
• síndrome do X-frágil
• fenilcetonúria não
tratada
• síndrome de Down
• síndrome da rubéola
congênita
• síndrome alcoólica fetal
• hidrocefalia
• síndrome de Cornélia de
Lange
• sequência de Moebius
• síndrome de Tourette
• distrofia muscular de
Duchénne
• síndrome de Joubert
• amaurose de Leber
• síndrome de Williams
• deficiência auditiva
• esclerose tuberosa
• síndrome de Angelman
foram estudados 180 sujeitos com síndrome de Down,
idades variando de 5 a 19 anos tendo sido identificados
15% com TEA: 5,58% com autismo e 10,05% outros TEA
síndrome X-frágil
angiofibromas faciais
complexo esclerose tuberosa
complexo esclerose tuberosa
fenilcetonúria em irmãos
síndrome de Angelman
hipomelanose de Ito
L.M.I.A.
sexo masculino
hemiparesia E.
Def. Intelectual
fenótipo autista
Modelo de atendimento da Clinica TEA-Mackenzie
pré-triagem
não é TEA
triagem
sinais
compatíveis
não tem
reunião discussão
dos casos
TEA
NTEA
Duvidoso
protocolo
completo
Relatório
Encaminhamento
Pesquisas
Clínica TEA-Mackenzie
José Salomão Schwartzman
www.schwartzman.com.br
[email protected]