ONCOGENÉTICA
GENÉTICA E CÂNCER
Câncer – do latim = caranguejo. Nome
empregado a uma grande variedade de
tumores que se formam pelo crescimento
celular descontrolado.
Neoplasia – nome dado ao crescimento
celular descontrolado.
Neoplasma ou Tumor – massa resultante
da proliferação celular descontrolada.
Tumor benigno – são autolimitantes, não
disseminam por tecidos vizinhos, não
formam metástases.
Tumor maligno – mostram crescimento
ilimitado, pode disseminar para tecidos
vizinhos e formam metástases.
Neoplasmas malignos classificam-se
em:
* Carcinomas – tumores de tecido epitelial.
* Sarcomas – tumores de tecido
mesenquimal (ósseo muscular e
conjuntivo) .
* Gliomas - tumores das células gliais do
SNC.
* Linfomas - tumores do tecido linfático.
* Leucemias - tumores hematopoiéticos.
Características das células cancerosas:
- Crescimento e multiplicação
descontrolados.
- Perda da inibição por contato.
- Perda da afinidade celular específica.
- Invasibilidade - são capazes de invadir
qualquer tecido.
- Alta taxa metabólica.
- Formas alteradas.
- Alterações no número e/ou forma dos
cromossomos.
Aspectos genéticos do Câncer:
Genes do câncer:
Protooncogenes - genes normais
envolvidos na proliferação celular, que se
ativados , transformam-se em oncogene.
- Mecanismos de ativação:
* Mutação pontual
* Amplificação gênica
* Translocação cromossômica
* Ativação retroviral
Oncogenes - genes mutantes envolvidos
no crescimento e proliferação celulares
desregulados, responsáveis pelo
aparecimento de tumores.
Genes de supressão tumoral - genes
normais envolvidos na regulação do
crescimento celular anormal, inibindo-o.
Perda de função:
* Mutação
* Deleção
Genes TP53 - genes normais
relacionados com o reparo do DNA e
apoptose celular.
Perda de função:
* Mutação
* Deleção
Alterações Citogenéticas:
Translocações / Deleções Cromossômicas
Tipo de Neoplasias:
Neoplasias de herança monogênica:
- Carcinoma de cólon (AD)
- Carcinoma de esôfago (AD)
- Carcinoma de pele (AR)
- Hepatoma (AR)
- Retinoblastoma (AD)
- Nefroblastoma (tumor renal maligno – AD)
Neoplasias de herança multifatorial:
- Câncer de mama
- Câncer de pulmão
Neoplasias e alterações
cromossômicas:
1 . TRANSLOCAÇÕES
- Leucemia Mielóide Crônica: t(9:22)
- Linfoma de Burkitt: t(8:14)
2 . DELEÇÕES
- Neuroblastoma maligno - Del 1p
- Melanoma maligno - Del 6q
- Retinoblastoma - Del 13q
- Tumor de Wilms - Del 11p
- Leucemia mielóide crônica - Del 22q
BIBLIOGRAFIA
JORDE, LYNN, B., et. al. Genética
Médica. 3. ed. Rio de Janeiro: Elsevier,
2004.
THOMPSON & THOMPSON. Genética
Médica. 6. ed. Rio de Janeiro:
Guanabara Koogan, 2002.
Yong, Ian D. Genética Médica. Rio de
Janeiro:Guanabara Koogan, 2007.