José Salomão Schwartzman
Universidade Presbiteriana Mackenzie
setembro de 2000
síndrome fetal alcoólica
alcoolismo
 associação psiquiátrica americana (1968):
categoria que se aplica a pacientes cuja
ingestão de álcool é suficientemente grande
para causar e danos à sua saúde física ou
seu funcionamento pessoal ou social ou
quando a bebida se torna um pré-requisito
para um funcionamento normal

considera a existência de três tipos:



ingestão excessiva episódica
ingestão excessiva habitual
adição ao álcool
alcoolismo
associação médica americana (1977): o
alcoolismo é uma doença caracterizada por
prejuízos significativos diretamente
associados com o uso persistente e
excessivo de álcool; os prejuízos podem
envolver disfunções fisiológicas, psicológicas
ou sociais
alcoolismo no Brasil
 5% a 10% da população adulta
 recordista mundial em alcoolismo infantil (10 a 12
anos)
 responsável por:





ocupação de cerca de 32% dos leitos hospitalares
40% das consultas médicas
50% dos acidentes de trânsito e no trabalho
responsável por 33% das separações conjugais
3a maior causa de absenteísmo no trabalho
abuso e dependência de álcool
epidemiologia
 4% das mulheres com idades entre 30-40 anos nos
USA
 Welner et al. (1983) relataram 9% de alto consumo
entre as mulheres nos USA; 34% das gestantes
reduziram o consumo ao saberem da gravidez
 2% a 26% de alto consumo entre as mulheres
grávidas nos USA
 Wright et al. (1983) encontraram 20,5% de alto
consumo entre grávidas nos USA
abuso e dependência do álcool
 definições:
 baixo consumo
 entre 1-10 ml álcool absoluto/dia
 consumo moderado
 entre 10 -20 ml álcool absoluto/dia
 consumo elevado
 mais do que 20 ml álcool absoluto/dia

uma dose = 15 ml de álcool absoluto
abuso e dependência do álcool
 definições:
 baixo consumo
 bebem menos de uma vez ao mês e nunca mais do
que 5 doses em uma ocasião
 consumo elevado
 5 ou mais doses em algumas ocasiões ou mais do
que 45 doses/mês
 consumo moderado
 mais de 1 dose/mês mas sem atingir os níveis
considerados elevados
síndrome fetal alcoólica (SFA)
histórico
 relação entre ingestão de bebidas alcoólicas e
efeitos teratogênicos assinalada no século XVIII na
Inglaterra durante a “epidemia do gim”
 Lemoine et al. (1968) publicaram estudo sobre 127
crianças nascidas de mães alcoólatras e
descreveram as várias alterações presentes
 Jones & Smith (1973) reconheceram o mesmo
padrão clínico e propuseram a denominação de
“síndrome fetal alcoólica” (SFA)
síndrome fetal alcoólica (SFA)
quadro clínico
 baseia-se na presença da tríade:

deficiência de crescimento pré e/ou pósnatal

malformações crânio-faciais características

disfunções do sistema nervoso central
síndrome fetal alcoólica (SFA)
epidemiologia
 França, USA e Suécia - 1:750 nascidos vivos
 algumas reservas indígenas nos USA - 1:99
nascidos vivos
 estimativa média mundial - 1,9:1000 nascidos vivos
 de acordo com estes números, a SFA seria a causa
mais comum de retardo mental de origem não
genética
síndrome fetal alcoólica (SFA)
critérios diagnósticos
 A - anormalidades faciais características
 B - retardo no crescimento (pré e/ou pósnatal)
 C - disfunções do sistema nervoso central (SNC)
 para o diagnóstico da SFA devem estar presentes
alterações em A, B e C
 quadros parciais têm sido denominados de efeitos
fetais do álcool (EFA), defeitos congênitos
relacionados ao álcool (DCRA) e distúrbios do
desenvolvimento relacionados ao álcool (DDRA)
síndrome fetal alcoólica (SFA)
critérios diagnósticos
 A - anormalidades faciais características
 microcefalia
 fendas palpebrais curtas
 filtro pouco pronunciado
 lábio superior estreito
 hipoplasia maxilar
 ptose palpebral, pregas epicânticas e sobrancelhas
altas e arqueadas
nariz pequeno;
narinas
antivertidas
lábio superior
fino
mandíbula
pequena
anomalias
auriculares
SFA (Jones, 1988)
SFA: unhas pequenas,
sindactilia e encurtamento do 4º e 5º metacarpos
SFA: recém-nato com
hirsutismo facial (Jones, 1988)
SFA: um ano (Jones, 1988)
SFA: dois anos e seis meses
(Jones, 1988)
SFA : três anos e nove meses
ptose palpebral (Jones, 1988)
SFA; 22 anos de idade: fissuras palpebrais curtas, filtro
nasal discreto e lábio superior fino (Jones, 1988)
síndrome fetal alcoólica (SFA)
critérios diagnósticos
 B - retardo no crescimento



em geral, com início pré-natal mantendo-se
posteriormente
peso e altura, freqüentemente, abaixo do percentil 10
sendo o peso mais severamente afetado
têm sido descritos casos com peso e altura dentro de
limites normais
síndrome fetal alcoólica (SFA)
critérios diagnósticos
 C - disfunções do SNC

anormalidades neurológicas, do desenvolvimento e/ou
intelectuais:
 tremores, prejuízos motores, atrasos do
desenvolvimento, hiperatividade, prejuízos
intelectuais, dificuldades na aprendizagem escolar
 alterações do tamanho dos ventrículos, alterações do
corpo caloso, redução do tamanho do cerebelo, crises
convulsivas, perdas auditivas, alterações visuais e
outras
síndrome fetal alcoólica (SFA)
defeitos congênitos relacionados ao álcool
(DCRA)
 cardíacos


defeitos septais dos átrios
defeitos septais dos ventrículos
 esqueléticos








encurtamento do 5o dedo
sinostóse radio-ulnar
contraturas em flexão
campodactilia
pectus excavatum e carinatum
síndrome de Klippel-Feil
hemivértebras
escoliose
síndrome fetal alcoólica (SFA)
defeitos congênitos relacionados ao álcool
(DCRA)

renais





oculares




estrabismo
problemas de refração secundários ao tamanho reduzido dos globos
oculares
anomalias vasculares da retina
auditivos



rins displásicos ou hipoplásicos
rins em ferradura
duplicações ureterais
hidronefróse
perda condutiva
perda neurosensorial
outros

praticamente, todos os tipos de defeitos congênitos foram descritos em
pacientes com a SFA porém a relação destes com o álcool é incerta
síndrome fetal alcoólica (SFA)
distúrbios do desenvolvimento relacionados ao
álcool (DDRA)
evidências de desordens do SNC tais como:

crânio de dimensões reduzidas ao nascimento

anormalidades estruturais tais como agenesia parcial
ou completa do corpo caloso, hipoplasia cerebelar etc.

anormalidades comportamentais e/ou cognitivas
variadas
síndrome fetal alcoólica (SFA)
quadro clínico
 o grau de prejuízo é muito variável e o QI, por
exemplo, varia de normal a severamente subnormal
(em média, por volta de 60)
 as anormalidades físicas também variam de
discretas a muito evidentes
 embora os sinais e sintomas nunca desapareçam,
eles se modificam bastante com a idade sendo que
as características físicas são mais marcantes entre
os 2 e os 12 anos de idade
síndrome fetal alcoólica (SFA)
e autismo infantil
 foram descritas seis crianças que apresentavam as
características da SFA e que preenchiam os critérios
do DSM-III-R para o diagnóstico de autismo infantil

quatro meninos e duas meninas

idade entre 6 e 15 anos

todas apresentavam retardo mental moderado ou
severo
síndrome fetal alcoólica (SFA)
etiologia
 o álcool tem efeitos teratogênicos na espécie
humana e causa a SFA bem como um conjunto de
efeitos relacionados à ele em crianças expostas
durante o período pré-natal
 de todas as substâncias de abuso, incluindo-se a
heroína, cocaína e maconha, o álcool produz os
efeitos neuro-comportamentais mais severos
comitê para o estudo da SFA (1996)
síndrome fetal alcoólica (SFA)
fisiopatogenia
 alguns estudos indicam que as prostaglandinas (PG) podem ter
algum papel na determinação dos defeitos congênitos causados
pelo álcool
 a administração aguda de álcool em um dia, durante a gestação
em camundongos leva à redução do peso fetal e aumento na
mortalidade peri-natal e em defeitos congênitos, particularmente
dos rins e membros
 pré-tratamento com aspirina (que afeta o metabolismo das PG)
reduz estes efeitos
síndrome fetal alcoólica (SFA)
fisiopatogenia
 estudos de Wainwright et al. (1990) em animais expostos ao
álcool demonstraram que suplementação da dieta da mãe com
ácidos graxos poli-insaturados de cadeia longa melhorou a
sobrevida, aumentou o peso e o nível de desenvolvimento dos
filhotes
 estes estudos sugerem uma interação interessante entre os
efeitos do álcool e aspectos nutricionais
síndrome fetal alcoólica (SFA)
 aspectos diversos da SFA decorrem, muito provavelmente, dos
efeitos variáveis do álcool atuando em épocas diversas da
gestação
 as alterações faciais dependem de um desvio que ocorre no
primeiro trimestre, época da organogênese
 o desenvolvimento físico e o desenvolvimento cerebral são
mais afetados durante o segundo trimestre
 o crescimento e a organização cerebral ocorrem, de forma
mais evidente, durante o terceiro trimestre
 o álcool em doses elevadas inibe a lactação porém em
doses menores atinge o leite chegando ao bebê; em
animais observou-se, nesta fase, redução em certas
populações neuronais bem como comprometimento da
mielinização
síndrome fetal alcoólica (SFA)
neuropatologia
 os efeitos teratogênicos do álcool ocorrem por um
desvio no desenvolvimento de tecido neuronal
potencialmente normal e não por um processo
degenerativo
 3 possíveis mecanismos foram postulados:
 prejuízo no fluxo sangüíneo placentário levando à uma
hipoxemia transitória
 desorganização no equilíbrio das PG
 por um efeito direto sobre determinados processos
celulares tais como a síntese proteica, composição da
membrana e interação célula/célula
síndrome fetal alcoólica (SFA)
neuropatologia
 o álcool uma vez ingerido é solúvel em água e
atravessa facilmente a membrana celular, inclusive
das células da placenta
 os níveis encontrados nos fetos são comparáveis
aos registrados nas mães
 no feto, o álcool é absorvido por todos os tecidos
sendo as maiores concentrações registradas no
fígado, pâncreas, rins, pulmões, timo, coração e
cérebro
síndrome fetal alcoólica (SFA)
neuropatologia
 no cérebro o álcool tende a se concentrar mais na
substância cinzenta que tem maior quantidade de
água
 no telencéfalo, as áreas de maior concentração são
o córtex visual, hipocampo, núcleo caudado e
putâmen
 concentrações relativamente altas são encontradas
também no cerebelo e no corpo geniculado lateral
Abel, 1984
síndrome fetal alcoólica (SFA)
neuropatologia
 estudos realizados em animais (Pierce et al.,1989)
demonstraram alterações cerebelares em animais
expostos ao etanol in útero
 observaram evidente redução no número de células
de Purkinje
 células granulares mostravam-se reduzidas na
camada granular porém não na camada granular
externa
 o lóbulo I mostrava-se bastante alterado
síndrome fetal alcoólica (SFA)
neuropatologia
Clarren et al. (1978) descreveram os achados das
autópsias de quatro casos de SFA: todos
apresentavam malformações decorrentes de falha ou
interrupção no processo da migração neuronal e glial

heterotopias neurogliais nas leptomeninges

extensa desorganização neuronal e glial

displasia cortical, nuclear e da substância branca

anomalias cerebelares e do tronco cerebral
síndrome fetal alcoólica (SFA)
neuropatologia
Galofre (1987) descreveu os achados da autópsia de
uma criança com SFA com quatro meses de idade:

microcefalia

alterações na morfologia da ínsula

heterotopias gliais nas meninges

arranjo desordenado dos neurônios corticais

displasia cortical e heterotopias do cerebelo

alterações nas espinhas dendríticas
síndrome fetal alcoólica (SFA)
neurotransmissores
 estudos realizados em animais demonstraram
redução de 50% da concentração total de serotonina
cerebral sendo a maior diminuição observada nas
áreas motoras
 no que se refere à dopamina, resultados conflitantes
têm sido descritos
 em determinadas áreas cerebrais foi observada
redução nos níveis de norepinefrina, acetilcolina e
ácido gama-aminobutírico
síndrome fetal alcoólica (SFA)
tratamento
 preventivo
 quando instalada:

excluir malformações









cardíacas
esqueléticas
urogenitais
acompanhamento do retardo pondero-estatural
avaliação auditiva e visual
acompanhamento com ortodontista
tratamento medicamentoso quando necessário
(hiperatividade, convulsões etc)
tratamento habilitador
acompanhamento pedagógico