Caso Clínico 1 (8/8/2011)
MSS 22 anos, procura o serviço para fazer um cariótipo e
receber aconselhamento genético. È G1, P1, A0, teve um filho
pré termo que nasceu com insuficiência respiratória sendo
transferido imediatamente para UTI Neo-natal onde recebeu
ventilação assistida, e morreu após 1,30h . Informou que chegou
a ver o RN, tendo ele uma aparência física normal, apesar da
face estar um pouco achatada. Exame físico Materno normal.
O Ultrasom materno indicou acentuado oligo-âmnio, distensão de
alças intestinais, bexiga muito cheia, rins aumentados de volume,
sistema pielocalicial dilatado bilateralmente. MSS, queria saber o
que poderia ter ocorrido, já que a obstetra aventara hipóteses de
várias síndromes. Queria saber sobre as chances de recorrência,
deste problema pois pretendia engravidar novamente e ter filhos.
Faça uma lista de problemas, e pense no que pode ter ocorrido
no ambiente uterino. O que dizer à cliente?
Caso Clínico2 (15/8/2011)
EMR, masculino, 3 meses, PVE, à Termo(38sem.) Peso 2360g,
cp : 45cm, pc:32cm. Pai com 17 anos e mãe com 16 anos não
consangüíneos, G1, P1, A 0. Sem história de drogas, medicações
ou intercorrências gestacionais.APGAR 9 e 10. Após algum
tempo do nascimento foi para a UTI, com desconforto
respiratório e gemência, permanecendo por 1 dia. US. materno
em 14/4/2011: Moderado oligo-âmnio, acentuada dilatação
pielocalicial a E. US. do RN em 25/4 : Estenose de JUP à E,
dilatação pielocalicial. RX da mão E: agenesia de carpo e mão,
com apenas um ossículo remanescente
EXAME FÍSICO: mão em pata de
lagosta(apenas 1º dedo de mão
esquerda). Orelha esquerda menor
que direita, e de baixa implantação.3º
pododáctilo E sobrepondo o 2º .
Pense na semelhança com o caso1
Pensem, que eu... já pensei !!!
Fisiologia do Líquido Amniótico(L.A)
Evolução
Aumento progressivo do L.A. até 35 semana (max. 1,2 l )
L.A. se difunde
pela pele fetal
5 A10 semanas
L.A. deglutido e excretado
para a bolsa pelo Sist.Urinário
Diminuição progressiva do
L.A. ........ hora de nascer
25 semanas
38 semanas
Funções do Líquido Amniótico
1-Protege o feto contra traumatismo, desidratação e flutuação da temperatura
2-Protege o Cordão Umbilical de compressões que possam interceptar o fluxo
sanguíneo, durante os Movimentos Fetais e Contrações Uterinas
3-Auxilia no desenvolvimento pulmonar fetal desde o início até a fase intermediária do
desenvolvimento do Sistema Respiratório Fetal. A ausência de L.A. no feto leva à
Fibrose Pulmonar Congênita.
5-Como 95% do L.A é renovado a cada 3h pela circulação entre Sistemas digestivo e
Urinário, a cavidade amniótica fica protegida da multiplicação bacteriana
6- permite que o feto se mova livremente, contribuindo assim para o desenvolvimento
muscular (p. ex., músculos dos membros)
7-permite o crescimento externo simétrico do embrião
8-impede a aderência entre o embrião e o âmnio.
Oligoâmnio: Causas e Conseqüências
Perda
de
Perdacrônica
Crônica
de LALA
Alterações
Alterações
Renais
renais no feto
OLIGOÂMNIOS
Oligoâmnio
Compressão
fetal
Falta de
desenvolvime
nto alveolar
Oligoâmnio: Causas e conseqüências
CAUSAS
CONSEQUÊNCIAS
Pulmões hipoplásicos
Cortesia Dr. Paulo R. Margotto
Seqüência
Um
conjunto
de
anomalias
múltiplas, derivadas de um fator
único anterior que causaria um
“efeito cascata” com eventos que se
multiplicam.
Seqüência de POTTER
Agenesia renal
Ou
Amnio nodoso
Compressão fetal
Facies alterada
Posição anormal
Obstrução uretral
Oligohidrâmnio
Apresentação de
nádegas
Hipoplasia pulmonar
Ou
Insuficiência
respiratória
Vazamento crônico do
Líquido amniótico
Óbito
Etiologia (heterogênea)
Patogenia(uniforme)
Fenótipo
Já pensou???
Edith Potter
Referências N.J.M.H. : New Journal of My House