ANÁLISE DE POLIMORFISMO NO GENE
CYP 2C19 E SUA POSSÍVEL RELAÇÃO
COM A ENDOMETRIOSE
aluna: Thais Massanet
Orientadora: Profª Drª Cristina Valletta de Carvalho
Co-orientador: Prof Dr. Ismael D. C. Guerreiro da Silva
2009
INTRODUÇÃO
ENDOMETRIOSE
Doença estrógeno-dependente caracterizada pelo crescimento do
tecido endometrial, comumente encontrado no revestimento interno
do útero (endométrio), fora da cavidade uterina (ASSOCIAÇÃO
BRASILEIRA DE ENDOMETRIOSE – ABEND, 2008).
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Patologia presente em 10% das mulheres em idade reprodutiva;
Possível relação: endometriose X genes envolvidos na biossíntese
de estrogênios.
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INTRODUÇÃO
CITOCROMO P450 E O GENE CYP 2C19
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Superfamíla de genes que produz mais de 500 isoenzimas
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Metabolização de inúmeras substâncias (xenobióticos)
CYP 2C19
testosterona;
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metabolismo dos hormônios progesterona/
Associação de polimorfismos em genes dessa superfamíla com a
suceptibilidade a endometriose.
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METODOLOGIA
CASUÍSTICA E MÉTODOS
Amostras de DNA de mulheres com endometriose (casos) e
mulheres sem histórico dessa doença (controles);
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Amplificação por Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) da
região a ser estudada utilizando primers alelo específicos
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Ensaio utilizando a técnica de RFLP para detecção de sítio
polimórfico
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Análise estatística dos resultados.
RESULTADOS
PADRONIZAÇÃO DOS EXPERIMENTOS
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Testes para padronização da técnica de PCR já foram realizados
Testes para padronização dos ensaios de restrição pela técnica
de RFLP estão em andamento
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Os testes ainda estão em andamento pois os materiais
demoraram para chegar.
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PERSPECTIVAS
Os testes iniciais foram realizados de acordo com protocolos
publicados na literatura. Alterações no projeto inicial se tornaram
necessárias em função da não-reprodutibilidade dos ensaios
descritos
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Novos testes de padronização estão em andamento com a
utilização de novas condições para os experimentos necessários
para a conclusão do projeto
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