AVALIAÇÃO DO PERFIL CITOGENÉTICO DE PACIENTES ATENDIDOS EM UM HOSPITAL PEDIÁTRICO DA
REDE ESTADUAL E EM UMA INSTITUIÇÃO DE ENSINO SUPERIOR: UM LEVANTAMENTO EPIDEMIOLÓGICO.
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Autores
Instituição
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1
Maynara Rodrigues Cavalcante , Ada Maria Farias Sousa Borges , TATIANA ARAUJO DE AMORIM ,
1
1
MONALISA CASTRO TEIXEIRA , TATIANA RODRIGUES GARCIA , INÊZ GABRIELLE DUARTE
1
1
1
2
SOUSA , Marley Randley Sousa Bezerra , ANDERSON PONTES ARRUDA , Diego Silva Lima ,
1,2
ERLANE MARQUES RIBEIRO
1
Estácio/FMJ - Faculdade de Medicina Estácio de Juazeiro do Norte (Avenida Tenente Raimundo Rocha
2
nº 515 - Cidade Universitária), HIAS - Hospital Infantil Albert Sabin ( Rua Tertuliano Sales, 544 - Vila
União, Fortaleza - CE, 60410-794)
Resumo
OBJETIVOS
Nas últimas décadas, observou-se uma evolução na genética clínica como consequência direta do avanço nas áreas
de biologia molecular e da conclusão do projeto genoma. Entretanto, apesar desse avanço, a citogenética
convencional continua sendo o método padrão ouro no que se refere à investigação de síndromes genéticas
associadas com anormalidades cromossômicas. Infelizmente, são poucos os centros que realizam esse exame com
fins diagnósticos em nosso estado, o que impossibilita traçar um perfil epidemiológico de inúmeras doenças. Diante
disso, se faz importante retratar o perfil citogenético dos indivíduos atendidos no Laboratório de Genética da
Faculdade de Medicina Estácio de Juazeiro do Norte, Estácio-FMJ e Laboratório de Citogenômica do Hospital Infantil
Albert Sabin, de forma quantitativa. Ressaltamos que os laboratórios citados são os únicos a ofertarem o serviço de
avaliação citogenética de forma gratuita no estado do Ceará.
MÉTODOS
Este presente estudo foi elaborado de modo quantitativo, transversal, descritivo, retrospectivo, onde foi utilizado
como base registros de pacientes e laudos, que foram liberados pelos laboratórios, no período de 6 anos: de janeiro
de 2008 a dezembro de 2014
RESULTADOS
Neste período foram realizados 971 laudos, destes, 127 pacientes (13,08%) foram diagnosticados com Síndrome de
Down, 106 com Síndrome de Turner (10,9%), 26 (2,7%) com Síndrome de Edwards, 16 (1,6%) com Síndrome de
Patau, 8 (0,8%) com Klinefelter, 5 (0,5%) com diagnóstico de duplo Y, 2 (0,2%) diagnosticados com cariótipo
46,XX/46,XY, 2 (0,2%) com 47,XXX, 71 (7,3%) foram correspondentes a diferenciação sexual, 57 (5,9%)
corresponderam a alterações estruturais inespecíficas, entre eles 540 (55,6%) dos cariótipos não apresentou
alteração numérica ou estrutural na resolução avaliada.
CONCLUSÃO
Apesar da dificuldade de estabelecer um perfil citogenético para o estado do Ceará, a síndrome de Down ainda é a
cromossomopatia mais prevalente. Foi possível perceber que a utilização da Citogenética convencional, apesar da
existência de modernas técnicas moleculares, continua sendo de extrema importância na prática médica para o
diagnóstico genético corroborando com os resultados das hipóteses levantadas pela análise clínica, colaborando
assim para que as intervenções não venham a acontecer tardiamente, auxiliando os pacientes e as famílias no
diagnostico citogenético e aconselhamento genético, respectivamente.
Palavras-chaves: Citogenética, Diagnóstico, Alterações cromossômicas, Cariótipo
Agência de Fomento: