RELATO DE CASO DE UMA MENINA COM SÍNDROME DE DOWN COM CARIÓTIPO 48,XX,+21,+der(22)
1,2
Autores
Instituição
2
2
2
2
Livia Davila Paskulin , André Anjos da Silva , Taciane Alegra , Julio Cesar Leite , Mariluce Riegel , Ida
1,2
Vanessa Schwartz
1
UFRGS - FAMED Universidade Federal do Rio Grande do Sul (Rua Ramiro Barcelos, 2400, Bairro
2
Santana, Porto Alegre - RS), HCPA - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (Rua Ramiro Barcelos, 2350,
Bairro Santana, Porto Alegre - RS)
Resumo
OBJETIVOS
Relatar o caso de uma criança com o raro cariótipo 48,XX,+21,+der(22).
MÉTODOS
relato de caso utilizando-se da história médica, exames clínicos e laboratoriais (cariótipo GTG, análise de FISH com
sondas de biblioteca para os cromossomos 21 e 22 e alfa satélite para os cromossomos 14 e 22, array CGH).
RESULTADOS
menina de 6 anos, filha de um casal hígido/sem diismorfias, não-consanguíneo, sem história familial de doenças
genéticas, idade materna 25 anos e paterna 30 anos. Nascida a termo, peso 2985g, perímetro cefálico 33cm, Apgar
9/9. O diagnóstico de SD foi aos 5 dias de vida, por cariótipo GTG em sangue periférico: 48,XX,+21,+mar[30 células].
Após 2 anos, foi realizado novo cariótipo, cujo resultado foi “48,XX,+21,+21q-[22 células]”. Encaminhada à genética
por seu endocrinologista devido aos resultados controversos no cariótipo. Na primeira consulta com equipe de
genética, visualizada face típica de síndrome de Down (SD), hipotonia global e atraso de linguagem, peso e estatura
no p50 para SD; sem outros achados. Ecografia do trato urinário e ecocardiograma foram normais. Em nosso
seguimento, foi realizado novo cariótipo: 48,XX,+21,+der(22)[94 células]. O mesmo estudo nos pais revelou cariótipo
masculino normal para o pai e 47,XX,+der(22) para a mãe. FISH utilizando sondas de biblioteca sugeriu que a origem
do marcador era do cromossomo 22. A análise por array CGH da mãe resultou normal, confirmando que o material
do cromossomo marcador é de DNA satelitado e provavelmente de região centromérica.
CONCLUSÃO
Existem 40 casos relatados de pequenos marcadores cromossômicos em pacientes com SD, sendo que são
infrequentes os com marcadores de 22. O marcador de cromossomo 22 é o segundo mais prevalente na população
geral, com risco de 7% de manifestar-se fenotipicamente; entre as características clínicas possíveis estão aquelas
associadas à Síndrome do Olho do Gato. Quanto à análise laboratorial, os arrays não cobrem as regiões de DNA
alfa-satélite e de centrômeros porque não são regiões que contém sequências relevantes, havendo a necessidade de
análise por FISH.
Palavras-chaves: Cromossomo 22, Marcador Cromossômico, Síndrome de Down, 48,XX,+21,+der(22)
Agência de Fomento: CNPQ