Mutações cromossômicas
http://mapadocrime.com.sapo.pt/mutacoes%20estruturais.html
Profª Viviane Gadotti
Qualquer alteração permanente no DNA é chamada de mutação. Pode
ocorrer em qualquer célula, tanto em células de linhagem germinativa,
quanto em células de linhagem somática.
http://www.brasilescola.com/biologia/mutacoes-genicas.htm
Mutações
As mutações do DNA são frequentemente expressas como proteínas
anormais. Entretanto, o resultado pode não ser alterações fenotípicas
facilmente observáveis. Algumas mutações ocorrem somente em certas
situações, como na exposição a agentes ambientais (por exemplo,
droga), ou condições (por exemplo, temperatura).
As mutações podem ser espontâneas ou induzidas. Mutações
espontâneas ocorrem devido a instabilidade no DNA ou nos
cromossomos. Mutações induzidas ocorrem quando um agente
externo, como um agente químico ou radiação, causa danos ao DNA.
Cariótipo
É o conjunto cromossômico ou
constante cromossômica diplóide
(2n) de uma espécie. Representa o
número total de cromossomos de
uma célula somática.
A representação do cariótipo pode
ser um cariograma (imagem dos
cromossomos) ou um idiograma
http://www.psicnet.psc.br/v2/site/temas/temas_default.asp?ID=231
(esquema dos cromossomos), e é ele quem fornece as informações substanciais
para o estabelecimento das relações entre espécies, com respeito à organização
dos cromossomos.
Cariótipo normal
46, XX ou 46, XY
Elaboração Prof. Viviane Ferreira
http://www.saberweb.com.br/genetica/cariotipo.htm
http://www.psiquiatriageral.com.br/saudecultura/dna.htm
Mutações cromossômicas
Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura dos
cromossomos de uma célula é denominada aberração ou mutação
cromossômica.
As mutações cromossômicas não originam novos genes, mas
contribuem para o aparecimento de novas combinações gênicas.
As mutações cromossômicas podem ser classificadas em dois tipos:
numéricas (quando há alteração no número de cromossomos da
célula) e estruturais (quando há alteração na forma ou no tamanho de
um ou mais cromossomos da célula).
Mutações cromossômicas numéricas
Envolvem
perda
ou
acréscimo
de
um
ou
mais
cromossomos (aneuploidias), ou mesmo de genomas
inteiros (euploidias).
Euploidias
Alteração do conjunto de cromossomos (3n – Triploidia; 4n –
Tetraploidia)
http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm
Euploidias
 Mutações
freqüentes
cromossômicas
(20%)
em
mais
abortos
espontâneos;
 retardamento severo do crescimento,
letalidade precoce (máximo em 5 meses);
 nascimento
de
crianças
com
malformações severas - é muito raro;
 Geralmente causada pela dispermia
http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm
(dois espermatozóides - 1 óvulo).
Aneuploidias
Alterações no número (falta ou excesso de alguns cromossomos da
espécie) causadas por erros nas divisões celulares.
trissomia 21
trissomia 18
trissomia 13
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Aneuploidias
 Autossômicas (cromossomos não sexuais)
• Síndrome de Down – 47, XX ou XY
• Síndrome de Patau – 47, XX ou XY + 13
• Síndrome de Edwards – 47, XX ou XY +18
 Alossômicas (cromossomos sexuais)
• Síndrome de Turner – 45, X0
• Síndrome de Klinefelter – 47, XXY
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Síndrome de Down
http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm
Síndrome de Down
 Prega epicântica;
 hipotonia;
 hiperflexibilidade das
juntas;
 baixa estatura com ossos
curtos e largos;
 deficiência mental
moderada;
 frequência de 1/700 1/1000 nascidos vivos.
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Relação entre idade materna e nascimento de
crianças com Síndrome de Down
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Síndrome de Patau
47, XX (ou XY) + 13
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Síndrome de Patau
 Deficiência mental;
 surdez;
 polidactilia;
 lábio e/ou palato fendido;
 anomalias cardíacas;
 ocorrência 1/10.000;
 88% morre no 1º mês só 5%
sobrevive até o 6º mês.
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Síndrome de Edwards
47, XX + 18 ou 47, XY + 18
http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm
Síndrome de Edwards
 Hipertonicidade;
 deficiência mental e de
crescimento;
 implantação baixa das orelhas;
 mandíbula recuada;
 problemas renais;
 ocorrência 1/6.000 nascimentos;
 5% a 10% sobrevive o 1º ano.
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Síndrome de Turner
45, X0
Natimorto - Síndrome de Turner
http://www.sindromes.org/sindromedeturner/
http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm
BIOLOGIA
Mutações cromossômicas
Síndrome de Turner
 Desenvolvimento sexual retardado (indicando a necessidade de realização de
análise cariotípica em adolescentes de baixa estatura que não apresentarem
desenvolvimento das mamas até os 13 anos e apresentarem amenorréia primária
ou secundária);
 geralmente estéreis ou subférteis;
baixa estatura;
 tendência a obesidade;
 pescoço alado;
 defeitos cardíacos;
 ocorrência 1/2.500 - 1 /
10.000 nascimentos do sexo
feminino.
http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm
Síndrome de Klinefelter
47, XXY
http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm
Síndrome de Klinefelter - XXY
 Homens subférteis;
 desenvolvimento de seios;
 timbre feminino;
 membros alongados;
baixo desenvolvimento mental;
 problemas comportamentais;
 ocorrência 1/1000
nascimentos do sexo masculino.
http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm
Mutações cromossômicas estruturais
As mutações estruturais resultam de quebras cromossômicas seguidas
de perda de pedaços ou reconectados em posições diferentes da
original.
Podem ser classificadas em:
 deleção, quando falta um pedaço do cromossomo;
 duplicação, quando o cromossomo tem um pedaço repetido;
 inversão, quando o cromossomo tem um pedaço invertido;
 translocação, quando o cromossomo tem um pedaço proveniente de
outro cromossomo.
Existem várias síndromes causadas por mutações cromossômicas
estruturais.
http://www.assis.unesp.br/egalhard/Estruturais.htm
Uma das mais conhecidas é a Síndrome do “miado de gato” caracterizada a
seguir.
Síndrome do “miado de gato”
46, XX ou XY, 5p- (deleção no braço curto do cromossomo 5)
http://www.assis.unesp.br/egalhard/Estruturais.htm
Síndrome do “miado de gato”
 Peso baixo ao nascer;
 crescimento lento
deficiência mental;
 hipotonia;
 microcefalia;
 face arredondada;
 hipertelorismo -
(malformação craniofacial);
 choro como o miado do
gato;
 85% resultam de uma nova deleção;
 freqüência 1:50.000 nascimentos.
http://www.assis.unesp.br/egalhard/Estruturais.htm
Frequência de cromossomos humanos anormais