ANOMALIAS CROMOSSOMICAS
1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS.
2. TIPOS DE ANOMALIAS
MUTAÇÕES
NUMERICAS
ESTRUTURAIS
NUMERICAS
EUPLOIDIAS
ANEUPLOIDIAS
perda,acrescimo
De um conjunto n
perda,acrescimo
1 cromossomo
EUPLOIDIAS
IND. POLIPOIDES
TRIPLOIDES
TETRAPOIDES
HAPLOIDES
ANEUPLOIDIAS
SINDROMES:

Down

turner

klinefelter

duplo X
SINDROME DE DOWN
1.0 CARIOTIPO
47 XY + 21
47 XX +21
2.0 CAUSAS
FALHA MEIOSE FORMAÇÃO DO OVULO
SINDROME PATAU- trissomia 13
SINDROME EDWARDS- trissomia 18
3 SINTOMAS
Língua protrusa
Baixa estatura
Pescoço grosso
Mãos curtas
Olhas pregas
Atraso mental
Prob. cardíacos
SINDROME DE TURNER
1.0 CARIOTIPO
2.0 CAUSAS
Não disjunção formação espermatozoide
3. SINTOMAS
Baixa estatura
Órgãos sexuais, caracteres sexuais
pouco desenvolv.
Pescoço alado
Tórax longo
Má formação orelhas
Prob. Sexuais, cardiovasculares
estéril
SINDROME DE KLINEFELTER
1.0 CARIOTIPO
2.0 CAUSAS
Não disjunção formação OVULO.
3. SINTOMAS
Baixa fertilidade
Pouca prod. espermatozoides
Ginecomastia
Altura acima da media
EX.: xxxy , xxxxy
SINDROME DE POLI-X
1.0 CARIOTIPO
2.0 CAUSAS
Adição de X
3. SINTOMAS
Aspecto normal
Dif. De aprendizagem
Reduz fertilidade
Impede formação de gametas
SINDROME DE POLI-Y
1.0 CARIOTIPO
2.0 CAUSAS
Adição de Y
3. SINTOMAS

Fertilidade normal

Fisicamente normal
ESTRUTURAIS
Deficiência –deleção
Duplicação
Inversão
Translocação