E. Secundária / 3 Quinta das Palmeiras - Covilhã
Ciências Naturais
Doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos
de cadeia ramificada
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doença autossómica recessiva .
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prevalência 1:185.000. M=F
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acumulação dos 3 aminoácidos
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doença neurológica progressiva
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diagnóstico precoce com alterações nutricionais
Modelo de transmissão autossómica
recessiva
Forma Clássica
RN de termo, parto / perinatal sem alterações. Clínica
Apresenta-se habitualmente
na primeira semana de
vida.
Recusa alimentar
Vómitos
Soluços
Alt. neurológicas
Hipotermia
Coma
4 - 7 dias de vida.
Se não for tatada
convenientemente
Leva á :
morte
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Diagnóstico precoce (< 10 dias de vida)
Tratamento intensivo adequado
Controlo das descompensações metabólicas
Redução das lesões cerebrais e da mortalidade
Diagnóstico
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Teste no sangue
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Teste na urina
Rastreio
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Teste do pezinho (diagnóstico precoce)
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Diagnóstico Pré Natal (durante a gravidez)
Tratamento
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Diminuir ou suspender os alimentos com proteínas animais
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Fazer uma alimentação especial
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Evitar o contacto com a infecção
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Evitar jejum prolongado
Tratamento – longo prazo
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controlo metabólico
Ingerir proteínas para continuar a
crescer.
Tratamento – descompensações metabólicas
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Infecções
vacinas,
vómitos,
diarreia,
anestesia e cirurgia.
Atenção à sonolência, perda
de apetite, alterações do
comportamento, de equilíbrio
e do aspecto e cheiro da urina
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Necessidade de muitas consultas
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Necessidade de muitas análises
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Necessidade de muitos exames
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Necessidade de manter a dieta para toda a vida
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Instituto de Genética Jacinto Magalhães