Osteogenesis imperfecta
Introdução
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A osteogenesis imperfecta (OI) foi descoberta e descrita
corretamente por Lobstein em 1835.
Tem 8 tipos distintos, que variam em sintomas e causas
genéticas.
Os sintomas incluem uma grande suscetibilidade a
fraturas, problemas no crescimento e esclerótica azul.
Principais genes envolvidos na OI
Gene COL1A1
Cromossoma 17
17 546 pares de bases
Cadeia α1 do colagénio tipo 1
Gene COL1A2
Cromossoma 7
36 671 pares de bases
Cadeia α2 do colagénio tipo 1
Outros genes envolvidos na OI
Gene LEPRE1
Cromossoma 1
20749 pares de bases
Parte de um complexo processador
de colagénio
Gene CRTAP
Cromossoma 3
33815 pares de bases
Parte de um complexo processador
de colagénio
Mutações e OI
Tipo de OI
Gene(s) mutado(s)
Gravidade
I
COL1A1
COL1A2
Baixa
II
COL1A1
COL1A2
Alta
III
COL1A1
COL1A2
Alta
IV
COL1A1
COL1A2
Moderada
V
IFITM5
Moderada
VI
SERPINF1
Moderada
VII
CRTAP
Moderada
VIII
LEPRE1
Alta
Padrões de hereditariedade da OI
Tipo de OI
Tipo de hereditariedade
I
Autossómica dominante
II
Autossómica dominante
III
Autossómica dominante
IV
Autossómica dominante
V
Autossómica dominante
VI
Autossómica recessiva (?)
VII
Autossómica recessiva
VIII
Autossómica recessiva
• No entanto, há casos de OI sem história familiar, e que surgem de mutações
esporádicas, sobretudo nos tipos mais severos (II e III).
Prevalência da OI
6-7 casos por cada 100 000 pessoas.
 Nos E.U.A., prevê-se um mínimo de 20 000
casos e um máximo de 50 000.

Percentagem dos tipos de OI
55
35
10
Tipo I
Tipos II, III e IV
Tipos V, VI, VII e VIII
Penetrância da OI
Numa experiência, o gene COL1A1 mutado foi
inserido em ratos de laboratório.
 No entanto, nem todos exibiram o fenótipo da
OI.
 Penetrância do gene COL1A1 registada: 70%

REALIZADO POR:
PEDRO ALMEIDA DA CONCEIÇÃO
1º ANO MIMD
TURMA C
500113034