VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM
NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE
GENÉTICA MÉDICA
SALVADOR – BA, 07 A 10 DE SETEMBRO DE 2010
EFEITO FUNDADOR PARA MUCOPOLISACARIDOSE TIPO VI EM MONTE SANTO/BA
COSTA MOTTA, Fabiana Moura1,2; BENDER, Fernanda1,2; MARSON, Paula1; SCHWARTZ, Ida Vanessa1;
ABE-SANDES, Kyioko3; GIUGLIANI, Roberto1,5; ACOSTA, Angelina Xavier3,4,5; LEISTNER-SEGAL,
Sandra1,2
(1) Laboratório de Genética Molecular, SGM, HCPA, RS; (2) PPG em Medicina: Ciências Médicas, RS; (3) Laboratório
Avançado de Saúde Pública, CPqGM, FIOCRUZ; (4) Faculdade de Medicina da Bahia, UFBA, BA; (5) Instituto Nacional de
Genética Médica Populacional, INAGEMP.
RESUMO
Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux- Lamy - MPS VI) é uma doença autossômica
recessiva, causada pela deficiência da enzima N-ace tilgalactosamina-4-sulfatase gerando acúmulo de
dermatan sulfato nos lisossomos. No Brasil, a ocorr ência de MPS VI é rara, sendo estimada em
1:1.298.469 nascidos vivos. O Município de Monte Sa nto compreende uma área de 3.298 Km 2, está a
uma distância de 352 km de Salvador, capital da Bah ia, e possui aproximadamente 52.602 habitantes.
Nesse município têm sido diagnosticadas diversas do enças genéticas autossômicas recessivas,
dominantes, defeitos congênitos e distúrbios multif atoriais. Esta observação sugere uma estrutura
reprodutiva endogâmica da população. Foram identifi cados em Monte Santo 13 casos de MPS VI,
gerando frequências muito elevadas quando comparadas com a literatura, sendo possível a existência de
outros casos na região ainda não registrados ou que já foram a óbito. O objetivo deste trabalho foi
identificar as mutações presentes nestes pacientes, bem como dos possíveis portadores nas famílias e
definir haplótipos utilizando polimorfismos intragê nicos de sequencia única (SNPs) nos familiares e
pacientes, para a identificação de uma possível ori gem comum do alelo mutado nesta população. Nas
análises até então realizadas, os 13 pacientes apre sentaram a mutação p.H178L em homozigose. Após
triagem dessa mutação nos pacientes da Rede MPS Bra sil, foram encontrados 4 heterozigotos, dois do
Rio de Janeiro, um de São Paulo e um de Salvador. D os treze polimorfismos descritos no gene ARSB,
dois foram encontrados em homozigose nos pacientes. Foram coletadas amostras de 225 familiares e as
análises mostram um frequencia de heterozigotos de 40%, com base nisto está sendo feito um trabalho de
aconselhamento genético entre os familiares. Os nossos resultados junto com a análise do heredograma
sugerem um efeito fundador, tendo em vista que todos os pacientes possuem uma relação de parentesco.
Apoio: FIPE/HCPA, CAPES e INAGEMP.
Palavras-chave: Mucopolissacaridose tipo VI. Síndrome de Maroteaux-Lamy. ARSB.