VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM
NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE
GENÉTICA MÉDICA
SALVADOR – BA, 07 A 10 DE SETEMBRO DE
2010
TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA EM 25 PACIENTES COM MPS VI INICIADA
ABAIXO DOS CINCO ANOS.
Horovitz, Dafne DG1; Magalhães, Tatiana SPC 1; Acosta, Angelina 2; Ribeiro, Erlane M 3; Giuliani, Liane 4;
Palhares, Durval 4; Kim, Chong A 5; de Paula, Ana Carolina 5; Kerstenestzy, Marcelo 6; Pianovski, Mara
Albonei D 7; Costa, Maria Ione F 8; Santos, Francisca C 9; Martins, Ana Maria 10; Aranda, Carolina S. 10;
Soares, Nayara 2; Cardoso Jr, Laércio 2; Llerena Jr, Juan C.1
1- Centro de Genetica Medica, Instituto Fernandes Figueira / FIOCRUZ, Rio de Janeiro, RJ;
2- Universidade Federal da Bahia, Salvador, BA;
3- Hospital Albert Sabin, Fortaleza, CE;
4- Departamento de Pediatria, Universidade Federal do Mato Grosso do Sul, Campo Grande, MS;
5- Instituto da Criança da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP;
6- Hospital Barão de Lucena, Recife, PE;
7- Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, PR;
8- Centro de Reabilitação Infantil, Natal, Rio Grande do Norte, RN;
9- Hospital Universitário do Maranhão, São Luís, MA;
10- Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo, Universidade Federal de São Paulo, SP.
OBJETIVOS: A Mucopolissacaridose VI (MPS VI) é uma doença de depósito lisossomal causada pela
deficiência da arilsulfase B. Nos estudos clínicos a enzima recombinante foi testada em crianças acima de
cinco anos. Apesar disso, a terapia de reposição enzimática (TRE) vem sendo administrada em crianças
menores. Neste trabalho, avaliamos segurança, eficácia e benefícios da Galsulfase (Naglazyme ®) em 25
pacientes cuja TRE foi introduzida antes dos cinco anos. MÉTODOS: Descrevemos vinte e cinco pacientes
(15M/10F) em TRE acompanhados em dez centros médicos brasileiros. O início da terapia se deu entre 5
dias e 58 meses de vida (média: 38 meses). A duração do tratamento variou de 1 a 32 meses (média: 15
meses). RESULTADOS: Somente o paciente com cinco dias de vida não apresentava sintomas no baseline; 24
apresentavam alterações radiológicas; 13 tinham alterações cardíacas e 22 tinham fácies grosseiro,
visceromegalias e rigidez articular. Não foram observados eventos adversos significativos relacionados à
medicação. Houve relato de menos infecções respiratórias, melhora no padrão do sono e diminuição na
excreção de glicosaminoglicanos. Somente quatro pacientes fizeram ressonância magnética de coluna
cervical (RMC), todos apresentando mielopatia compressiva. Três pacientes foram submetidos à cirurgia
descompressiva, tendo um deles falecido por complicações pós-operatórias; um paciente está em avaliação
pré-operatória. CONCLUSÕES: Segundo estudos em pacientes mais velhos, a TRE melhora a qualidade de
vida e leva a ganho funcional global. Diante do quadro de mielopatia compressiva recomenda-se sempre
avaliação basal e seguimento com RMC e exame neurológico. Em crianças bem pequenas, observou-se
ganho nos marcos do desenvolvimento e nas curvas de crescimento. O tratamento com Galsulfase parece ser
seguro nesse grupo e diminuir a progressão da doença. São recomendados estudos de seguimento mais
prolongado em pacientes muito jovens para sedimentar as informações sobre a eficácia do tratamento nessa
faixa etária.
Palavras-chave: TRE , MPS VI, menores de 5 anos.