Disciplina de Genética e Evolução, ano lectivo de 2002/2003
Apontamentos para as aulas teóricas
Dep artam ento de Bio logia , Unive rsidad e de Évora
Interpretação das distribuições genotípicas nas
populações I
Nes te capítulo descrevem-se e comentam-se algumas das ferramentas analíticas essenciais, baseadas na
Genética de Populações, utilizadas nos estudos de Evolução.
Desvios em relação à distribuição-padrão de Hardy-Weinberg
Testes estatísticos básicos
É sabido que não existem populações que obedeçam aos requisitos para o equilíbrio de Hardy-Weinberg, mas
sendo esta a referência fundamental é necessário testar sempre se as distribuições observadas correspondem
às espera das. Para isso utiliza-se o teste
P2: para n alelos num locus existem ½n(n+1) classes genotípicas,
obtendo-se os valores esperados das homozigóticas calculando para cada caso pi2 N, sendo pi a frequência do
i-ésimo alelo do locus e N o número de indivíduos da amostra, e das heter ozig óticas com o i-és imo e j-ésim o
alelos calculando 2pip jN. O número de graus de liberdade é ½n(n–1), excepto se, por causa da falta de poder
estatístico deste teste quando os valores esperados são inferiores a 5, se tiver de agregar classes genotípicas
e o número de comparações já não for ½n(n+1) mas menos 1 .
No caso de apenas 2 alelos num locus com dominância completa há apenas 2 classes fenotípicas e 0 graus
de liberdade, mas se se souberem os fenótipos dos progenitores po de utilizar-se o teste de Snyder (tabela 1):
Tabela 1 — Implementação do teste de Snyder. A estimativa de q a partir da frequência de indivíduos r (manifestando o gene recessivo),
pela distribuição de Hardy-Weinberg, é q2 , por isso entre os progenitores obtém-se q = / [(½N2 +N3 )/N], com N = N 1 +N2 +N3 . Os
valores N’ referem-se ao número de descendentes por tipo de cruzamento. O teste P2 deve utilizar a correcção de Yates e o valor obtido
corresponde a 1 grau de liberdade.
Distribuição dos descendentes esperados
Tipo de cruzamento
(fenótipos D do gene
dominante, r do
recessivo)
frequência do cruzamen to
D
r
D×D
N 1 = (1 – q2)2 N
[(1+2q)/(1+q)2] N’1
[q/(1+q)] 2 N’1
D×r
N 2 = 2q 2(1–q2)N
[1/(1+q)] N’2
[q/(1+q)] N’2
r×r
N 3 = q4 N
0
N’3
Interpretação dos testes
Quer se detecte ou não um desvio significativo, o resultado pode não ter qualquer significado, pois são
1
Se o número de comparações for k e o número de frequências genéticas necessárias para calcular os valores esperados for p–1, então
o número de graus de liberdade é k–p (o parâmetro N retira m ais um grau de liberdade). Note-se que, se houver p alelos diferentes na
amostra, o conhecimento de p–1 frequências é suficiente, dado que no conjunto totalizam 1.
Le plaisir de faire quelque chos e de parfaitement in utile... (Maurice Ravel)
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múltiplas as vias pelas quais se atingem resultados análogos. Portanto, fazer contagens e calcular frequências
deve ser acompanhado de in formações importantes para identificar factores que afectam as frequências, os
quais se podem agrupar em duas categorias: a amostragem e a estratificação da população.
Para além dos e rros s istem áticos que se pode m co mete r (que in cluem a pos sibilidade de certos genótipos
serem tendencialmente incluídos ou excluídos da amostra), há a questão do momento no ciclo de vida em que
se faz a amostragem, que pode não ser indiferente em casos de selecção. Retomando o exemplo da detecção
de genes letais em drosófilas (figura 4), é totalmente diferente estimá-la através do decréscimo de indivíduos
que atingem a idade adulta ou da contagem do número de larvas que não se desenvolvem. Analogamente,
recolher as sem entes produ zidas e obs ervar as plantas criadas a partir delas, em con dições co ntroladas, pode
fornecer informaçõ es precios as sobre a selecção natural actuando pós- germ inaçã o. C omo exem plifica a tabela
2, sem ter es se termo de com paração é impossíve l interpretar correctamente as distribuições que se observam
nos adultos:
Tabela 2 — Distribuições genotípicas em três loci numa mesma população diplóide, determinadas em duas fases diferentes do
desenvolvimento, uma precoce (I) e outra no estado adulto (II). No locus A saa = 0,8, no locus B F = –0,1, no locus C scc = 2sCc = 0,5.
locus A
Fase
AA
Aa
locus B
aa
p(A)
BB
Bb
bb
locus C
p(B)
CC
Cc
cc
p(C)
I
0,25
0,5
0,25
0,5
0,09
0,42
0,49
0,3
0,36
0,48
0,16
0,6
II
0,313
0,625
0,06
0,625
0,07
0,462
0,469
0,3
0,45
0,45
0,1
0,675
Entre I e II verificam-se alterações substanciais: tanto os Aa como os Bb estão em excesso para as frequências
esperadas em II, mas enquanto no primeiro caso isso está associado a um decréscimo acentuado (em relação
a I) da proporção dos aa (e consequente aumento dos restantes genótipos, mas AA está abaixo do esperado),
revelado pelo a ume nto de p(A), no segundo a p(B) mantém-se constante, implicando uma perda simétrica dos
homozigóticos. Já no locus C, a distribuição em II é muito próxima da esperada, mas novamente a alteração
das frequências genéticas (aumento da p(C) em relação a I mostra que houve selecção.
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