Um teste sanguíneo simples e seguro que
proporciona resultados de elevada sensibilidade
Um teste avançado e não invasivo
para análise da trissomia fetal e
avaliação do cromossoma Y
Fale com o seu médico
As informações seguintes destinam-se a
informá-la sobre o Harmony Prenatal Test
(Teste Pré-natal Harmony). Fale com o
seu médico antes de decidir se o Harmony
Prenatal Test é adequado para si.
v Simples
v Seguro
v Preciso
para si e para a sua gravidez.
O Harmony™ Prenatal Test é um teste
sanguíneo não invasivo que avalia o risco de
trissomias cromossómicas em gravidezes
com 10 semanas ou mais e que também
inclui a opção de avaliar o cromossoma Y, o
qual pode proporcionar informações sobre o
sexo do feto.
O que é uma trissomia?
Os humanos têm 23 pares de cromossomas, que formam cadeias
de ADN e proteínas que contêm informação genética. Uma
trissomia é uma anomalia cromossómica que ocorre quando
existem três cópias de determinado cromossoma, em vez das
habituais duas.
A trissomia 21 deve-se à presença de uma cópia extra do
cromossoma 21 e constitui a forma mais comum de trissomia
em recém-nascidos. A trissomia 21 causa a Síndrome de
Down, a qual está associada a deficiências intelectuais ligeiras a
moderadas e que pode igualmente originar problemas digestivos e
malformações cardíacas congénitas. Estima-se que a Síndrome de
Down afecte 1 em cada 740 recém-nascidos.1
A trissomia 18 deve-se à presença de uma cópia extra do
cromossoma 18. A trissomia 18 causa a Síndrome de Edwards
e está associada a uma elevada taxa de abortos expontâneos.
Os lactentes nascidos com a Síndrome de Edwards podem
apresentar diversas condições médicas e uma reduzida
esperança de vida. Estima-se que a Síndrome de Edwards afecte,
aproximadamente, 1 em cada 5000 recém-nascidos.2
A trissomia 13 deve-se à presença de uma cópia extra do
cromossoma 13. A trissomia 13 causa a Síndrome de Patau, a
qual está associada a uma elevada taxa de abortos expontâneos.
Regra geral, os lactentes nascidos com trissomia 13 apresentam
malformações cardíacas congénitas graves e outras condições
médicas. A sobrevivência para além do primeiro ano é rara.
Estima-se que a trissomia 13 afecte, aproximadamente, 1 em
cada 16 000 recém-nascidos.3
A aneuploidia do cromossoma Y (XYY) deve-se à presença de
uma cópia extra do cromossoma Y. Muitas vezes, esta condição
não é detectada. No entanto, em alguns casos, a trissomia XYY
pode estar associada a dificuldades de aprendizagem ligeiras e a
perturbações ao nível das capacidades de leitura e de discurso. Os
pacientes do sexo masculino com trissomia XYY não apresentam
qualquer diferença comparativamente com os que não têm esta
condição. Estima-se que a síndrome XYY afecte, aproximadamente,
1 em cada 1000 recém-nascidos do sexo masculino.4,5
O que é que o Harmony Prenatal
Test pode dizer a mim e ao meu
médico?
O Harmony Prenatal Test determina o risco de presença de
trissomias fetais comuns através da medição da quantidade relativa
de cromossomas presentes no sangue materno. O teste Harmony
avalia o risco de presença das trissomias 21, 18 e 13 no feto, mas
não exclui todas as malformações fetais.
Em que medida é que o
Harmony Prenatal Test é
diferente de outros testes prénatais?
O Harmony Prenatal Test baseia-se nos mais recentes avanços no
campo dos exames pré-natais não invasivos. Trata-se de um teste
sanguíneo simples e seguro que demonstrou em estudos analíticos
detectar o risco de trissomias fetais.6
Outros testes de rastreio, como as análises ao soro sanguíneo e
as ecografias também não são invasivos, mas apresentam taxas
de falsos positivos que atingem os 5% e de falha de detecção que
chegam aos 30% em casos de trissomia 21 fetal.7 Tais testes podem
indicar erradamente que uma gravidez é positiva para a presença
de trissomia fetal quando, na verdade, é negativa (um falso positivo).
Ou podem indicar erradamente que uma gravidez é negativa para a
presença de trissomia fetal quando, na realidade, é positiva (um falso
negativo).
As taxas de falsos positivos e falsos negativos são significativamente
mais baixas no ensaio Harmony. Os testes de diagnóstico como
a amniocentese ou a biópsia do vilo corial (BVC) são precisos na
detecção de trissomias fetais, mas trata-se de procedimentos
invasivos e apresentam riscos de perda fetal.8
O Teste Pré-natal Harmony
detecta mais de 99% dos casos
de trissomia 21 com uma taxa de
falsos positivos inferior a 0,1%.6
Quem é que pode obter o
Harmony Prenatal Test?
O Harmony Prenatal Test pode ser encomendado por profissionais de
saúde para grávidas que apresentem uma idade gestacional de, pelo
menos, 10 semanas. O teste Harmony pode agora ser encomendado
para todos os casos de gravidez unifetal por fertilização in vitro (FIV),
incluindo casos de óvulos próprios e de óvulos doados. O teste
ainda não está disponível para situações de gravidez multifetal (como
no caso de gémeos). Este teste não avalia o risco de mosaicismo,
trissomais parciais ou translocações. Não hesite em transmitir à
equipa de cuidados de saúde que a acompanha eventuais dúvidas
ou questões adicionais que tenha sobre o Harmony Prenatal Test.
Chamada grátis: 1-855-9-ARIOSA (855-927-4672)
www.harmonytest.com
Ariosa, Harmony e Harmony
Prenatal Test são marcas comerciais da
Ariosa Diagnostics, Inc.
© 2013 Ariosa Diagnostics, Inc.
Todos os direitos reservados.
LIFORNI
A
CA
ARIOSA DIAGNOSTICS
UN
I
TE
D S TAT E
S
Taxa de detecção
Taxa de falsos positivos
T216,9>99%
<0,1%
T186,9>98%
<0,1%
T131080%
<0,1%
A análise do cromossoma Y proporciona mais de 99% de
precisão na determinação do sexo do feto. Pode igualmente
avaliar o risco de aneuploidia do cromossoma Y.11.11
O Harmony Prenatal Test foi desenvolvido e é realizado como
um serviço de teste laboratorial pela Ariosa Diagnostics, um
laboratório clínico certificado ao abrigo das normas CLIA
(Clinical Laboratory Improvement Amendments) e acreditado
pelo CAP (College of American Pathologists).
1. U
.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down
Syndrome. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/downsyndrome. Acedido em 12
de Julho de 2012.
2. U
.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 18.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18. Acedido em 12 de Julho de 2012.
3. U
.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 13.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Acedido em 12 de Julho de 2012.
4. http://carta.anthropogeny.org/moca/topics/sex-chromosomeaneuploidies.
Acedido em 21 de Fevereiro de 2013.
5. J ones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Smith’s recognizable patterns of human
malformation. Philadelphia: Saunders.
6. N
orton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. Non-Invasive Chromosomal
Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study
for Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol.
(2012), doi:10.1016/j.ajog.2012.05.021.
7. A
COG Practice Bulletin 77. Screening for fetal chromosomal abnormalities.
Obstet Gynecol. (2007) 109:217–227.
8. A
COG Practice Bulletin 88. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet
Gynecol. 2007;110:1459-1467.
9. N
icolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing for
fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet
Gynecol. 2012;207:374.e1-6.
10. A
shoor G, Syngelaki A, Nicolaides KH, et al. Trisomy 13 detection in the
first trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA
analysis method, ULTRASOUND Obstet Gynecol. (2012), DOI: 10.1002/
uog.12299.
11. Dados em arquivo.