VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM
NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE
GENÉTICA MÉDICA
SALVADOR – BA, 07 A 10 DE SETEMBRO DE 2010
ESTUDO DOS ALELOS DAREGIÃO 5’UTR NO GENE FMR-1 EM HOMENS DA
POPULAÇÃO GERAL DE SALVADOR-BA
GÓMEZ, Marcela Kelly Astete1; ACOSTA, Angelina Xavier1,2.
(1) Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz, Fundação Oswaldo Cruz, Salvador, Brasil ; (2) Departamento de Pediatria,
Faculdade de Medicina da Bahia, Universidade Federal da Bahia, Brasil.
RESUMO
Na Bahia são escassas as pesquisas envolvendo a Síndrome do X-Frágil (SXF). Este estudo objetiva
estimar a frequência das classes alélicas do gene FMR1 em uma amostra de indivíduos do sexo
masculino da população geral da cidade de Salvador-BA e poder estimar a frequência da SXF. Para
determinação desses alelos utilizou-se a Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), segundo Haddad et al
1996. Cada amostra foi analisada conforme uma classificação baseada na relação entre o tamanho do
fragmento obtido na reação da PCR e o número de repetições CGG. Essas categorias alélicas são
agregadas da seguinte forma: classes de 1- 5 representam alelos normais, classe 6 representa Gray zone,
classe 7 representa pré-mutação e classe 8 representa mutação. Neste estudo foram analisados 511
indivíduos do sexo masculino, sendo observado uma predominância (39%) de alelos normais
pertencentes à classe 2 (11 a 18 repetições CGG), seguido da classe 3 (19 a 26 repetições CGG) em
34,6% dos indivíduos. Além disso, 25% dos indivíduos foram incluídos na classe 4 (27 a 34 repetições
CGG), enquanto que apenas 1% foram incluídos na classe 1 (<10 repetições CGG) e 0,4% foram
classificados na classe 5 (35 a 40 repetições CGG). Nenhum alelo foi encontrado nas classes 6 (41 a 60
repetições CGG), 7 ( >60 repetições CGG) e 8 (>200 repetições CGG) entre os indivíduos analisados.
Será realizado posteriormente, sequenciamento para validar essa classificação. Este é o primeiro estudo
utilizando a técnica de PCR para detecção dos alelos do gene FMR1 em homens da população geral de
Salvador-BA. Através da implantação da técnica de biologia molecular foi possível não só observar a
distribuição das classes alélicas na população estudada e registro das frequências, mas também
proporcionar o estabelecimento de triagem diagnóstica de suspeitos com a SXF.
Palavras-chave: Síndrome do X-frágil. 5’UTR. FMR1. Retardo Mental.