Definição:
A Fibrose Cística (FC) ou mucoviscidose é
uma doença autossômica recessiva
caracterizada por secreções anormalmente
densas das glândulas mucosas, insuficiência
pancreática (80%) e aumento de três a cinco
vezes na concentração de sódio e cloreto no
suor (90%).
Características Clínicas:








A FC apresenta diversas manifestações clínicas:
No recém-nascido: obstrução intestinal; ausência de aumento de
peso; eliminação de grandes e frequentes massas intestinais;
apetite excessivo.
Lesões pulmonares progressivas; infecção e produção de um
muco denso que acarreta obstrução completa ou parcial dos
bronquíolos.
Atelectasia em placas, aeração irregular, aprisionamento de ar
(alterações na radiografia torácica).
Pneumonia, bronquiectasia, abcessos, pneumotórax e hemoptise.
Esterilidade em 99% dos homens adultos.
Diminuição da fertilidade em mulheres.
Doença pancreática mínima ou ausente.

OBS: a morte na FC é principalmente devida a infecção
pulmonar extrema que produz insuficiência respiratória.
Genética

Expansão do gene da mucoviscidose

Codificação anormal da proteína CFTR

Defeito na regulação de íons através da membrana
apical das células epiteliais
Esquema lineal del gen CFTR con un espectro de mutaciones y su consecuencia en la proteína: cuadrado
negro, posición de un cambio de aminionácido; triángulo punta arriba deleción de aminoácidos; círculo azul,
truncamiento; círculo celeste, mutación de encuadre, mutación del mRNA (ref. 16).
*O gene anormal se transmite como um fator
recessivo autossômico.



Pais heterozigotos: Chance de nascer uma criança com
doença é de 1:4; criança normal 1:4; e portador da doença
(heterozigoto) 2:4.
70% dos cromossomos da fibrose cística em todo mundo
possuem mutações do tipo F508 no locos CFTR
Baixa prevalência no Brasil por causa da grande mistura de
raças em nosso país.
Representación terciaria y
cuaternaria de la proteína
CFTR con su posición en la
membrana celular y la
disposición de los dominios,
regiones y la región
afectada por la mutación
A508F.
Diagnóstico

Suspeita clínica

História familiar

Teste do suor
Epidemiologia

Ocorre predominantemente em caucasianos com
freqüência de 1 em cada 2000 nascidos vivos

A freqüência gênica é de 1 em 20 na população
caucasiana

A ocorrência em negros corresponde a menos de
um décimo que em caucasianos
 No Brasil há cerca de 1,5mil pessoas fibrocísticas

A prevalência da doença no estado do Rio é de 1
para cada 6902 nascidos vivos
Tratamento

O tratamento é individualizado

Consiste na terapêutica dos vários sintomas
orgânicos provocados pela doença

A fibrose cística pode ser detectada pelo teste do
pezinho
TRATAMENTO DA INSUFICIÊNCIA
PANCREÁTICA

Uso de potente preparação pancreática em cada
refeição como pancreatina(viokase) ou
pancrelipase(cotazym)

Redução de gordura na dieta

Uso liberado de multivitaminas

Alta
TRATAMENTO DAS DOENÇAS
PULMONARES

Drenagem postural

Realização de atividades físicas

Uso de antibióticos para o controle das infecções

Tratamento com aerossol em pacientes com
bronquiectasia e/ou broncoespasmo
Caso Clínico

Paciente do sexo feminino, com baixa
estatura, baixo peso, tosse produtiva, dispnéia
crônica, esteatorréia e com dosagem de Cloro
no suor = 100mEq/l (normal até 50mEq/l);

MATERIAIS E MÉTODOS
Foi realizada radiografia digital do tórax em
aparelho Kodak CR 800 e tomografia
computadorizada do tórax e abdome superior
em tomógrafo Sytec 2000 IGE.

Fig 1-Radiografia digital do tórax com infiltrado
intersticial
e micronódulos de permeio

Essas alterações pulmonares são observadas
em quase todos os pacientes com
Fibrose Cística, constituindo as
complicações mais sérias da doença. Esse
fato deriva de secreções mucosas espessas
das glândulas submucosas da árvore
respiratória, com obstrução secundária e
infecção das passagens aéreas. Os
bronquíolos são muitas vezes distendidos por
muco espesso em associação com acentuada
hiperplasia e hipertrofia das células secretoras
de muco.
Figura 2
Fig 2 - Dilatações bronquiectásicas
Fig 3 - Imagens de árvore em brotamento
Figura 3
Figura 4
Figura 5
Fig 4 - Degeneração gordurosa do pâncreas
Fig 5 - Esteatose hepática avançada.

Na tomografia computadorizada do abdome
superior observou-se a presença de
degeneração gordurosa do pâncreas (Fig.4)
provavelmente devido à obstrução completa e
em longo prazo da glândula, que resulta em
atrofia completa das porções acinares, com
substituição por material
fibroadiposo.Foi observado também na
tomografia abdominal inferior Esteatose
hepática avançada (Fig.5) decorrente do
tamponamento dos canalículos biliares por
material mucinoso.
OBRIGADO!!!