Tipos de variantes de glucose-6-phosphate dehydrogenase
(G6PD) em crianças brasileiras diagnosticadas na triagem
neonatal com a enzimopatia, sua correlação com a presença de
icterícia neonatal
NOBRE, C.S.; HELENCO, M.; JACOMO, R.H.; NERY, L.F.A.; FONSECA, S.F.
LABORATÓRIO SABIN DE ANÁLISES CLÍNICAS – DF
[email protected]
OBJETIVO
Identificar os tipos de variantes de G6PD em crianças diagnosticadas na triagem neonatal e correlacionar a presença de icterícia neonatal com o genótipo encontrado.
CASUÍSTICA E MÉTODO
Foram coletadas amostras da mucosa oral de oitenta meninos e quatro meninas com deficiência de G6PD, identificadas pelo Programa de Triagem Neonatal do
Distrito Federal nos meses de janeiro e fevereiro de 2014, após assinatura pelos pais do termo de consentimento livre e esclarecido (TCLE). A maioria dos recémnascidos apresentava atividade residual da enzima acima de 50% (deficiência moderada). Os responsáveis pelas crianças responderam a um questionário, com dados
sobre ascendência, história de icterícia neonatal e terapêutica necessária. A análise molecular foi realizada por ensaio Real-Time PCR (Allelic Discrimination). .
Coleta de Sangue em
papel filtro
RN (48h de vida)
Quantificação da
G6PD
<2,7 U/gHb =
Recoleta
2 resultados abaixo do
valor de referência =
Deficiência de G6PD
Os parentes recebem
orientações sobre a
deficiência de G6PD,
esclarecimentos crises
hemolíticas, sobre as
listas de medicamentos
e alimentos.
Durante
Janeiro
e
Fevereiro
(2014)
as
famílias foram informadas
do estudo, assinaram o
TCLE, responderam o
questionário e foram
coletadas amostras da
mucosa oral dos recémnascidos para o estudo.
RESULTADOS E CONCLUSÕES
Setenta das 84 famílias não sabiam informar sobre a origem étnica da criança, 13 referiam ascendência indígena e uma portuguesa e espanhola. 60,7% das
crianças apresentaram icterícia neonatal, 76,5% após 24 horas de vida e apenas 29% precisaram de fototerapia. A análise molecular identificou alta proporção (98,8%)
de indivíduos positivos para a variante G6PD A- (79 meninos hemizigotos e quatro meninas homozigotas para a mutação G202A). Apenas um recém-nascido
apresentou a variante G6PD Mediterrânea em hemizigose (mutação C563T). A análise da correlação entre o tipo de variante e a presença de icterícia neonatal foi
prejudicada pelo intenso predomínio da variante G6PD A-.
Este é o primeiro estudo molecular realizado na população de indivíduos com deficiência de G6PD no Distrito Federal. Embora a amostra analisada seja
relativamente pequena, a alta prevalência da variante encontrada sugere que a deficiência de G6PD na população do DF seja, principalmente, secundária a mutação
G202A.
O resultado é concordante com outros dados publicados que demonstram a distribuição homogênea da variante G6PD A- no Brasil. A ausência de casos de
meninas heterozigotas na amostra pode sugerir uma falha na triagem neonatal enzimática para identificação destes casos.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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