Hospital Materno Infantil de Brasília
Hospital Regional da Asa Sul
Residência Médica em Terapia Intensiva Pediátrica
Sessão de Anatomia Clínica:
Síndrome de Imunodeficiência combinada severa (SCID)
Apresentação:Luana Maia
UTI Pediátrica HRAS/HMIB/SES/
DF
Coordenação: Alexandre Serafim, Melissa Iole Da Cás Vita
Coordenação Geral: Martha David Rocha de Moura
www.paulomargotto.com.br
Brasília, 4 de agosto de 2015

TAPC, 1 ano e 1 mês, sexo feminino

Natural de Taguatinga- DF

Residente em Brazlândia-DF

Procedente do PSI HMIB

Admissão na UTIP: 16/05/14

Motivo da internação: Insuficiência Respiratória Aguda (Síndrome do
desconforto respiratório agudo-SDRA + pneumonia)
Resumo Clínico:
Paciente internada desde 23/4/14 (HRBz), devido pneumonia e sibilância associada à desnutrição severa, diarréia
crônica e monilíase oral/ perineal, além de linfopenia persistente. Recebeu ampicilina, gentamicina,
hidrocortisona e fenoterol. Evoluiu com perda de peso progressiva e persistência do quadro diarréico. Foi
transferida ao HRAS/HMIB no dia 6/5. Na admissão foi iniciado desmame da hidrocortisona, posteriormente
substituída por prednisolona, substituído fenoterol por salbutamol e suspenso gentamicina. O esquema antibiótico
foi substituído por ceftriaxona em 10/5 devido a piora radiológica e associado, em 12/5, azitromicina. Em 13/05,
trocado ceftriaxona por cefepime e realizado concentrado de hemácias. Em 15/5, evoluiu com piora do estado
geral , desidratação e desconforto respiratório, não responsiva à expansões volêmicas, salbutamol, concentrado
de hemácias e oxigenoterapia. Permaneceu grave, foi intubada e acoplada à ventilação mecânica (VM) . Em
16/06 deu entrada na UTI Pediátrica.

Admitida em uso de:
- Dieta zero
- HV com 100% Holliday
- Midazolan 0,4 mg/kg/h
- Fentanil 4 mcg/kg/min
- Cefepime 150mg/kg/dia D3
- Azitromicina 10mg/kg/dia D4
- Bactrim 100 mg/kg/dia D2
- Fluconazol 8mg/kg/dia D2
- Prednisolona 10mg/dia (desmame)
- Salbutamol 0,1mcg/kg/min
- Omeprazol 1mg/kg/dia
- Dipirona SOS
•
História pregressa: Criança nascida de parto cesáreo com 39 semanas, com 2.896
kg, 49cm, PC de 34cm e Apgar 9/10, teve alta com 2 dias de vida sem
complicações. Pré-natal com 7 consultas com relato em cartão da criança de
sorologias normais. Aleitamento exclusivo até os 6 meses quando introduziu leite
integral com Mucilon, papa salgada e frutas. Mãe relata que até os 9 meses criança
apresentava desenvolvimento normal, mas que há 3 meses criança passou a
apresentar internações frequentes, perda de peso progressiva (4 kg em 3 meses) e
diarréia. Vacinas atualizadas.
•
História social: Mora com mãe e pai em casa de alvenaria com 6 cômodos com
saneamento básico. Sem animais de estimação. Nega viagens recentes.
•
História familiar: Mãe 22 anos hígida, pai 27 anos com “anemia”, sem
acompanhamento. Avós paternos e maternos com hipertensão arterial sistêmica e
avó paterna com diabetes melitus.
•
Nega câncer ou tuberculose na família.
Evolução 16/05

Hemodinamicamente estável sem drogas

Optado por manter antibioticoterapia com cefepime e fluconazol

Recebeu expansão volêmica com cristalóide devido a ecografia funcional ter
mostrado veia cava inferior colabada

Apresentava quadro de SDRA grave

Iniciada dieta enteral( formula de aminoácidos livres)

Iniciada nistatina tópica em períneo
Evolução 17/05

Realizada troca do TOT(4,5 sem cuff por 4,5 com cuff) devido a
escape com prejuízo à VM

Otimizada VM e colhida secreção traqueal para cultura

Apresentou sinais de hipovolemia e recebeu expansão volêmica
com cristalóide
Evolução 18/05

Gasometria arterial com piora nos índices ventilatórios, mantendo
quadro de SDRA grave

Colocada em posição prona

Otimizada VM para o quadro
Evolução 19/05

Ampliada antibioticoterapia (meropenen+vancomicina) – pancitopenia mantida
com quadro grave

Otimizada sedação – agitação com prejuízo à VM

Gasometria arterial com quadro de SDRA mantido

Coletado IgA anti TTG (pesquisa doença celíaca)

Piora hemodinâmica (tempo de enchimento capilar de 4 seg + pulsos finos) iniciada dobutamina (5mcg/kg/min)
Evolução 20/05

Suspensa dobutamina (hemodinâmica estabilizada)

Edema mais importante – 1 dose de furosemida com boa resposta

À noite com piora hemodinâmica (queda da PA, piora na perfusão
e pulsos finos) – retornada dobutamina 5mcg/kg/min

Recebeu nova dose de furosemida por diminuição na diurese com
balanço hídrico positivo
Evolução 21/05

Iniciada furosemida intermitente (2mg/kg/dia)

Solicitada pesquisa de Pneumocistys jiroveci na secreção traqueal

Tolerando redução lenta dos parâmetros ventilatórios

Cursando com episódios mais numerosos de diarréia

Piora ventilatória ao manuseio – retornada para posição prona
Evolução 22/05

Ecografia funcional mostrou veia cava colabada – optado por suspender
furosemida e expansão com albumina

Exames com manutenção de pancitopenia
Evolução 23/05

Secreção traqueal - Enterobacter cloacae sensível a meropenem - Entecoccus
faecalis sensível a vancomicina

VM com parâmetros altos e índices ventilatórios em piora

Associado Sulfametoxazol-trimetoprim – leucopenia + falta de evidência de melhora
clinica

Metilprednisolona 2 mg/kg/d para tratamento da SARA

Infusão de Albumina (alvo de albumina de 3,0) para melhor compensação
hemodinâmica

Iniciada GM-CSF (melhora leucocitária e pulmonar)
Evolução 24/05

Iniciada nutrição parenteral parcial (manutenção de diarréia com redução da
dieta enteral??)

Retornada furosemida (edema)

Recebeu nova expansão com albumina(albumina alvo = 3)

Sem GM-CSF no Hospital

Substituído fluconazol por micafungina

Evoluindo estável hemodinamicamente com dobutamina(5),demandando ajustes
ventilatórios devido a instabilidades
Evolução 25 e 26/05

Solicitado parecer à Imunologia

Mantendo quadro de diarréia volumosa com numerosos episódios

Monilíase perineal com melhora

Pesquisa de P. jiroveci – negativa

Dieta modificada para fórmula hidrolisada após discussão com gastroped

Trocado cateter venoso central(VSCD – VJIE)- enviada ponta para cultura

Exames com pancitopenia mantida – concentrado de hemácias

Correção de Magnésio( nível de 1,5 mEq/l)

Apresentou fezes escurecidas
Evolução 27 e 28/05

Ecoscopia da veia cava inferior mostrou colabamento – expansão com cristalóide

Iniciada butrição parenteral total plena com dieta zero

Associado dexmedetomedina(0,3mcg/kg/h) à sedação para otimização
Evolução 29/05

Discutido com gastroped que orientou iniciar IBP com nutrição parenteral total
plena e dieta zero por 72h

Infectologia orientou iniciar ciprofloxacino

A tarde cursou com piora respiratória necessitando pushs de curare e otimização da
sedoanalgesia, com boa resposta

Substituída dobutamina por milrinona (0,5mcg/kg/min)
Evolução 30/05

Melhora da diarréia e dermatite perineal após suspensão da dieta

Evoluindo com melhora hemodinamica

Melhora progressiva no leucograma (manutenção de linfopenia)

Necessitou correção de Potássio(2,5)

Realizada TC de tórax
Evolução 31/05

Retornada furosemida intermitente (piora no edema com rebaixamento do fígado
com BH positivo)

Mantendo saturações mais baixas(75-85%), lábil às manipulações (dessaturações
ate 60%)

Recebeu reposição de Magnésio(1,5)

Piora na anemia(Hb7,5) e plaquetopenia (26.000) – recebeu concentrado de
hemácias com discreta melhora hemodinâmica
Evolução 01/06

Pico hipertensivo + piora da perfusão + queda da FC(88) + dessaturação(70%) –
aumentada milrinona (0,5- 0,75) e associada epinefrina (0,1mcg/kg/min)

Cursou com novo pico pressórico sendo suspensa epinferina

Apresentou melena

Exames com piora na plaquetopenia(14.000) com hipocalemia – recebeu
concentrado de plaquetas + correção de potássio

Apresentou enterorragia, com piora hemodinâmica – recebeu plasma +
concentrado de hemácias

Sedação novamente otimizada por agitação (fentanil 4mcg/kg/h + midazolan
0,6mg/kg/h + ketamina 20 mcg/kg/min)
Evolução 02/06

Novo episódio de enterorragia com resíduo gástrico escurecido –
novo concentrado de plaquetas

Muito secretiva demandando muitas aspirações

Recebeu novo concentrado de hemácias (palidez,
taquicardia,enterorragia)

Iniciado octreotide (1mcg/kg/h- diminuir diarréia e sangramento
gastrointestinal)

Discutido caso com hemato e imunoped – iniciado Bactrin
profilático e Imunoglobulina humana após coleta de
Imunogobulinas
Evolução 02/06

Realizada punção de artéria femoral D para monitorização de PAi – recebeu novo
concentrado de plaquetas antes (mantinha evidencias de sangramento com
resíduo gástrico escurecido)

Mantendo sangramento gastrointestinal a noite com queda de Hb – novo
concentrado de hemácias

IgM,IgG e IgE <P3 com IgA normal

Manteve linfopenia durante toda a internação
Evolução 03/06

Gasometria arterial demonstrava manutenção de SDRA grave

Resultado TC tórax (30/05): Opacidade em vidro fosco difusa e bilateral com
espessamento liso de septos inter e intralobulares, além de esparsas opacidades
alveolares. Não há sinais de lesões nodulares ou cavitárias. A distribuição
broncovascular tem aspecto anatômico em ambos os pulmões. Ausência de
derrame ou espessamento pleural. Mediastino com aspecto anatômico, sem
evidência de linfonodomegalias. Estruturas ósseas incluídas de aspecto normal.
Evolução 04/06
Colhida
IgA
secreção traqueal para cultura
anti-TTG: 0,63U (VR<20U)
Palpada
massa em fossa ilíaca D – solicitada ecografia abdominal : Fígado com
dimensões aumentadas e ecotextura levemente heterogênea. Não há sinais de
dilatação das vias biliares . Vesícula biliar distendida, sem evidências de cálculos. Rins,
baço e pâncreas anatômicos. Área hipoecóica irregular, mal definida, na fossa ilíaca
direita , medindo cerca de 3,4x3,3cm, que pode representar coleção ou alça intestinal
aperistáltica distendida. Impressão de espessamento parietal de alças
colônicas,
sobretudo do reto.
Evolução 05/06

Realizada coleta de amostra para CD4 e CD8

1 episódio de melena

Piora ventilatória mesmo com altos parâmetros (dP de 13 ; PEEP de 14 ; FiO2 de 85%
FR de 25) necessitando aumento de FiO2 para 90%

Cultura de Secreção Traqueal(03/06): K. pneumoniae, sensível apenas à Amicacina
e à Colistina.
Evolução 06/06

Suspenso ciprofloxacino e iniciada amicacina

Coletada amostra para pesquisa de BAAR no lavado gástrico (negativa 2 amostras)

Reiniciada dieta enteral

Apresentou enfisema subcutâneo em pescoço e 1/3 superior de tórax

Rx de tórax mostra áreas de enfisema mediastinal em terço superior do tórax mais
acentuado à direita. Existe área de hipertransparência em base pulmonar direita,
mas com presença de parênquima pulmonar. Opacidades alveolo-intersticiais
bilaterais.

Conduta expectante (pela CIPE)
Evolução 07-08 e 09/06

Recebeu concentrado de hemácias

Piora ventilatória demandando aumento de parâmetros(dP 23 ; PEEP 15 ; FiO2 100%)

Colhida amostra para contagem de CD3, CD19, CD56

Suspensa cetamina continua

PPD(05/06): Não reator

Suspensos octreotide,vancomicina(D22) e clorpromazina

Timo involuído ao Raio X
Evolução 09/06

Avaliada pela imunologia que orientou:

Colher dosagens de CD19 e CD56. CD4 e CD8 já colhidos.

Dosar IgG novamente após 15 dias da infusão de imunoglobulina. Caso IgG < 600,
fazer nova infusão de imunoglobulina.

Se necessário novas transfusões optar por hemoderivados irradiados

Manter Sulfametoxazol- Trimetropin contínuo

Deixar criança em isolamento


Se possível, tentar realizar coprocultura
SD: Imunodeficiência a esclarecer ( linfopenia e Igs baixas)
Evolução 10/06

Adiada broncoscopia devido as condições clínicas (VM com altos parâmetros)

Aumento do enfisema subcutâneo com acometimento de região periorbitária E e
Raio X mostrando aumento do pneumomediastino – Síndrome de escape de ar
Evolução 11/06


Durante a madrugada com hipoxemia grave e refratária além de piora no
enfisema, com descompensação hemodinâmica
PCR sem resposta após 5 doses de adrenalina

Óbito constatado as 4:40h. Mãe esteve à beira do leito durante todo o período.

Exames:

Células NK (CD 56): 277/mm3 (VR: 200-1200/mm3);P 10-50

Linfócitos B (CD 19): 27/mm3 (VR: 600-2700/mm3); P<10

Linfócitos T (CD3): 319/mm3 (VR: 1600-6700/mm3); P<10
A.044.14
Sessão
de Anatomia Clínica
Hospital Materno Infantil de Brasília
Dra. Melissa Iole Da Cás Vita
Núcleo de Anatomia Patológica
A.044.14: exame externo

T.A.P.C., cadáver do sexo feminino, com desnutrição
grave e história de infecções recorrentes e leucopenia
persistente

Edema generalizado, redução do panículo adiposo.

Lesões eritemato-descamativas em região perineal

Lesões eritematosas e fissuras “sangrantes” em borda
anal

Punções periféricas em regiões cubital e femoral
•
•
•
•
Distensão de
alças intestinais
Hepatomegalia
Área cardíaca
aumentada
Ausência de
timo
A.044.14: Exame interno






Derrame seroso pleural e pericárdico
Timo: ausência de tecido tímico (depleção)
Pulmões (PD: 160g e PE: 142g): aspecto miliar discreto.
Consistência borrachosa e sólida, predominantemente
á direita
Coração (48g): área cardíaca aumentada, dilatação
do VD
Traquéia: mucosa avermelhada e irregular
Fígado: pardo-amarelado, aumentado de volume (6cm
do RCD e 3,5cm do AX)
A.044.14: exame interno

Rins (Rim D + Rim E: 92g): parênquima pálido e com limite
córtico-medular evidente

Baço (15g); friável, difluente e vinhoso

Estômago: enantema difuso do corpo

Cólon: dilatado, com mucosa irregular, friável e
avermelhada. Presença de deposição irregular de
membrana pardo-amarelada e destacável na superfície
mucosa.

Deposição difusa de material fibrino-purulento no peritôneo

Cérebro (700g): giros reduzidos de volume, congestão e
edema
• Ascite
• Colite (cólon
dilatado, friável, com
fissuras/úlceras e
pseudomembrana
• Peritonite
A.044.14: microscopia
Pulmão
Denso infiltrado inflamatório mono e polimorfonuclear brônquico, bronquiolar
e alveolar
SDRA
(“dano contínuo”):
Fase exsudativa e
Proliferativa
concomitantes
Fibrose, metaplasia escamosa,
penumócitos reativos
Pulmão
Congestão, focos de hemorragia
Células gigantes intersticiais: infecção
viral?
VSR, sarampo, parainfluenza vírus e VZV
Pulmão
Broncopneumonia: denso infiltrado
inflamatório mono e polimorfonuclear
brônquico, bronquiolar e alveolar
SDRA
(“dano contínuo”):
Fase exsudativa e
Proliferativa concomitantes
Membranas hialinas
Dano alveolar difuso com formação de MH, fibrose
intersticial, dano endotelial e micrombos vasculares
FCólon
Colite aguda, com ulcerações da mucosa e formação de
pseudomembrana inflamatória
Ausência de tecido linfoide associada à mucosa e plasmócitos
intraepiteliais
Peritonite aguda difusa:
processo inflamatório agudo e
material fibrino-necrótico-leucocitário de
serosa de bexiga, ovário, tubas uterinas,
intestinos delgado e grosso.
Ovário
Cólon
Infiltrado
inflamatório em
mesentério
Linfonodos: depleção
linfocítica, ausência de
centros germinativos,
degeneração lipoídica
Fígado: esteatose micro e macrogoticular
Rim: necrose tubular aguda
A.044.14
Síndrome de Imunodeficiência combinada severa (SCID)
Infecções plurimicrobianas
Broncopneumonia
Pneumonia de aspecto viral
Colite, com pseudomembrana
Peritonite fibrino-leucocitária
Eczema fúngico em região
perianal
SDRA
Diarréia crônica
Desnutrição grave
Involução tímica
Depleção linfocitária
em linfonodos e baço
Ausência de centros
germinativos nodais
Ausência de MALT
Hipoplasia esplênica
Hipoproteinemia
Choque séptico
Necrose tubular aguda
Óbito inevitável
Edema de membros
Cardiomegalia, com
dilatação de VD
Derrame pericárdico
Derrame pleural
Insuficiência cardíaca (?)
SCID
Hospital Materno Infantil de Brasília
Hospital Regional da Asa Sul
Residência Médica em Terapia Intensiva Pediátrica
Luana Maia – R3 UTIP
SCID
Constituem
um grupo de imunodeficiência primária (IDP) que
compartilham o fenótipo clínico de profunda deficiência nas
funções imune celular e humoral.
Principal
característica: ausência completa ou número muito baixo
de células T maduras.
Outras
características dependem da presença ou ausência de
linfócitos B(T-B-/B+) e células natural killer(T-,NK-/NK+), padrão de
herança, e o defeito genético-molecular.
SCID
A
prevalência de todos os tipos de SCID está calculada em cerca
de 1/50.000 a 1/100.000 nascimentos
São
heranças genéticas (de forma autossômica recessiva ou de
forma recessiva ligada ao cromossomo X)
Afeta
mais homens que mulheres
Conduzem
a uma susceptibilidade extrema a infecções graves 
Emergência Pediátrica
SCID
Defeito
na Cadeia Gama comum para IL-2, -4, -7, -9, -15, -21 (T-,B+,NK-)
Deficiência
na Adenosina Deaminase-ADA (T-,B-,NK-)
Deficiência
na cadeia alfa do receptor de IL-7 – proliferação de T CD4 (T-,B+,NK+)
Deficiência
na JAK-3 quinase – funcionamento cadeia Gama (T-,B+,NK-)
Deficiências
nas cadeias CD3-receptor Ag (T-,B+,NK+)
Deficiência
em CD45 (T-,B+,NK+)
Deficiência
em RAG-1 e 2 – receptor Ag ( T-,B-)
Disgenesia
Reticular (defeito AK2) – maturação (T-,B-)
Deficiência
na Artemis – recombinação e reparo no DNA (T-,B-)
SCID- Apresentação clínica
Infecções
persistentes e recorrentes por microrganismos oportunistas
Monilíase
oral ou perineal recorrente ou persistente sem ou com
pouca resposta ao tratamento
Tosse
persistente
Diarréia
persistente com déficit de ganho pondero - estatural e
desnutrição
Doença
enxerto x hospedeiro (Linfócitos T maternos ou
hemocomponentes)
SCID - Diagnóstico
Linfopenia
(<2500/mm³) – deve ser confirmada
Contagem
CD16/56
Função
linfocitária
Dosagem
Excluir
diferencial de linfócitos - CD3, CD4, CD8, CD19 e
de imunoglobulinas séricas (IgG, IgM, IgA, IgE)
HIV
História
familiar
SCID-Tratamento
Isolamento
Não
para prevenir infecções oportunistas;
oferecer vacinas de vírus ou bactérias vivas ou atenuadas;
Irradiação
de todos os hemoderivados, para prevenir DECH;
Todos
os produtos hemoderivados devem ser de doadores CMVnegativos;
Identificar
PCR;
e tratar todas infecções: usar culturas diretas ou técnicas
SCID - Tratamento
Terapia
de substituição com imunoglobulina (IGIV - Imunoglobulina
Intravenosa)
Transplante
de Medula Óssea (antes de 3 meses com taxa de
sucesso>95%)
Terapia
genética (diagnóstico molecular)
SCID- Perspectivas
Triagem
Neonatal para SCID
Debate
nos EUA desde 2001
2008
o estado americano de Wisconsin foi pioneiro na triagem
neonatal de SCID
2010
Secretaria de Saúde dos EUA aprovou a adição de SCID ao
teste de triagem neonatal
Triagem
para SCID – quantificação de círculos excisados de células
T (TRECs) – marcadores do desenvolvimento normal destas células
Instituto
de Ciências Biomédicas da USP e Escola Paulista de
Medicina da UNIFESP  Triagem neonatal
Deficiências Humorais
Apresentação
clínica:
 Infecções
graves e/ou de repetição por bactérias encapsuladas;
 Infecções
de repetição das vias aéreas
Suspeitas
Diagnósticas:
 Deficiências
de Ac: agamaglobulinemia, imunodeficiência comum variável, deficiência de
IgA, deficiência de anticorpos
Diagnóstico
diferencial:
 Deficiência
de complemento
 Leucopenias
 Síndrome
e Doença granulomatosa Crônica
de Wiskott-Aldrich (plaquetopenia)
Investigação:
 Hemograma:
 Dosagem
atenção ao número de linfócitos e neutrófilos
de Igs (IgG,IgA,IgM)
Deficiências Celulares
Apresentação
 Crescimento
 Infecções
Suspeitas
clínica:
e desenvolvimento inadequados já presentes no 1° ano de vida
graves/repetição por quaisquer germes inclusive oportunistas
Diagnósticas:
 Imunodeficiência
 Deficiência
 Síndrome
Combinada Grave
de Linfócitos T
de Wiskott-Aldrich
 Deficiência
de CD40L
Investigação:
 Hemograma Dosagem
atenção ao número de linfócitos e neutrófilos
de Igs( IgG,IgA,IgM)
 Subpopulação
 Teste
de linfócitos: CD3, CD4, CD8, CD19 e CD16/56
HIV, PPD e candidina
Defeitos de fagócitos
Apresentação
Clínica
 Infecções
piogênicas de repetição (principalmente Staphylococcus
 Infecções
por Candida ou outro fungo
aureus)
 Abscesso
Suspeitas
pulmonar
Diagnósticas:
 Neutropenia
 Doença
 Hiper
Granulomatosa Crônica
IgE
Investigação:
 Hemograma Dosagem
 Teste
atenção ao número de linfócitos e neutrófilos
de Igs( IgG,IgA,IgM,IgE)
de dihidrorodamina (DHR)
Referências Bibliográficas
 Teixeira
C et al. – Imunodeficiência combinada grave, Acta Pediatr Port 2011:42(2):67-70.
http://actapediatrica.spp.pt/article/viewFile/4168/3104 (acesso em 18/06/15)
 Al-Herz
et al. Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the
International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency,
Frontiers in Immunology. Primary Immunodeficiencies, Volume 5, Article 162,2014.
 Shearer
et al. Establishing diagnostic criteria for SCID, leaky SCID and Omen Syndrome: The Primary
Immune deficiency Treatment Consortium experience; J Allergy Clin Immunol,Volume 133,n.4,2014
 IPOPI
– International Patient Organization for Primary Immunodeficiencies;
http://www.ipopi.org/uploads/media/publication/IMUNODEFICIENCIA%20COMBINADA%20GRAVE_0
6.02.08.pdf (Acesso em 18/06/15)
 Kanegae
MP et al. Triagem Neonatal para SCID; Rev. bras. alerg. imunopatol. Vol. 34. N° 1, 2011
Nota do Editor do site, Dr. Paulo R.
Margotto
Consultem também Aqui e Agora!
2008
Monografia-2008 (Apresentação):SCID*-passado,presente e futuro
(relato de caso de um paciente acompanhado no Hospital Regional
da Asa Sul)
Autor(es): Ana Carolina Monteiro Cunha
OBJETIVO DESTA MONOGRAFIA
*SCID: se lê “squid”

Relatar um caso de SCID (1 ano e 4 meses, sexo masculino),
acompanhado no Hospital Regional da Asa Sul pela equipe de
imunologia e infectologia, e apresentar uma revisão sobre o tema,
enfocando a importância do diagnóstico precoce e perspectivas
futuras em relação ao tratamento.

A fisiopatologia e biologia molecular podem variar, no entanto, a
deficiência de linfócitos T e B é o ponto comum em todas as formas
de SCID. São as características celulares que ajudam a diferenciar
as várias formas de SCID.

Finalizando, é de extrema importância que o pediatra esteja muito atento
aos principais pontos de alerta para se pensar em imunodeficiêncisa
primária, de tal forma que os casos suspeitos sejam encaminhados para
serviços de referência em imunologia o mais precocemente possível,
possibilitando a adequada investigação diagnóstica e a adoção de
medidas terapêuticas específicas, melhorando o prognóstico e a
qualidade de vida destes pacientes. Além de acompanhamento para
prevenção de possíveis complicações inerentes à doença genética.

A síndrome da imunodeficiência combinada grave é, geralmente,
considerada como sendo a mais grave das imunodeficiências primárias.
Sem um transplante de medula óssea bem-sucedido ou a terapia
genética, o doente está sujeito ao risco constante de uma infecção grave
ou fatal. Com um transplante de medula óssea bem-sucedido, o sistema
imunitário defeituoso do doente é substituído por um sistema imunitário
normal e o funcionamento dos linfócitos T é restaurado. O primeiro
transplante de óssea para SCID foi realizado em 1968. Esse doente está
hoje vivo e bem de saúde.
Caso Clínico: Imunodeficiência combinada grave (SCID)
Autor(es): Danilo Hellou, Paulo R. Margotto, Fabíola Scancetti Tavares
2007
(caso clínico neonatal)
História Clínica

Primeiro filho do casal falecido aos seis meses de idade por pneumonia e
septicemia (sic).

Segundo filho do casal nasceu bem.Aos dois meses, após vacinação
contra BCG apresentou supuração no local além de pneumonia e
monilíase oral e perineal. Recebeu alta hospitalar com esquema tríplice e
voltou após dois meses com a mesma pneumonia.Nesta ocasião foi
revelado leucopenia severa e hipogamaglobulinemia quando foi
diagnosticado Imunodeficiência combinada severa (SCID: se lê “squid”).

Nasceu com 38 sem + 2 dias.

Parto ocorrido no no automóvel.

Peso 3320g

PC: 34cm Est: 50cm

Apgar de 8 e 10 em 1° e 5° min.

Amamentando ao seio materno
Antecedentes familiares

Pai e mãe consangüíneos: primos de 1° grau.

Irmão: falecido aos 6 meses com pneumonia e septicemia(sic).

Irmão: falecido aos 8 meses por pneumonia. Portador de SCID.
Com os dados da história clínica, RN permaneceu em isolamento de
contato

Enviado amostra de sangue para Imunologia Pediátrica UNIFESP 
Baixíssimo n° de linfócitos.

Pela história e exames complementares.

Diagnosticado Imunodeficiência Combinada Severa(SCID)
Conduta

Antibioticoterapia/ imunoglobulina 21/21 dias/Ambulatório do
Hospital de Base de Brasília
2008
Imunodeficiência
Combinada Grave
Fabrício Prado Monteiro

Sem as células T a vida não pode ser mantida;

Uma ausência das células T funcionais causa a imunodeficiência
combinada severa (grave);

Grave porque é fatal e combinada porque, no homem, as células B
não podem exercer sua função sem o auxílio das células T, de
modo que mesmo que as células B não sejam diretamente
afetadas pelo defeito, tanto a imunidade humoral quanto a celular
são perdidas;

A SCID é um fenótipo que pode resultar de qualquer um dentre
vários defeitos genéticos diferentes e afeta mais homens que
mulheres na proporção de 3:1

Como a maioria das imunodeficiências primárias (ID) é transmitida
por herança recessiva ligada ao X ou autossômica recessiva, as
crianças tornam-se o grupo alvo destas patologias e o
neonatologista tem um importante papel em reconhecer
precocemente os sinais e sintomas dessas doenças para prover a
melhor abordagem terapêutica, antes que as infecções graves ou
dano tecidual permanente possam ocorrer.

Estima-se que a incidência das ID primárias ocorre na proporção
de 1:2000 nascidos vivos, embora possa ser mais elevada devido a
muitas crianças morrerem de infecção antes da suspeição
diagnóstica.

A primeira doença de ID descrita foi reportada por Bruton há mais
de 50 anos e, desde então, mais de 150 ID primárias têm sido
descritas.
Quando suspeitar de imunodeficiência primária no recém-nascido e
lactente
Autor(es): Marcia Cristina Mondaini Salazar, Fabíola Scancetti Tavares
2013
(Capítulo do livro Assistência ao Recém-Nascido de Risco, ESCS, Brasília,
3ª Edição, 2013)

A história clínica de uma criança com suspeita de imunodeficiência
(ID) deve abranger dados como doença materna, duração da
gestação, peso e condições do nascimento, relato da queda do
coto umbilical (> 21 dias), a natureza e a gravidade de doenças
infecciosas pregressas.

A história familiar deve constar dados a respeito de
consangüinidade dos pais, morte precoce, infecções graves ou
repetidas e ocorrência de doenças autoimunes ou neoplasias em
parentes próximos ou distantes.
Síndrome da Imunodeficiência Combinada Grave ligada ao
Cromossomo X
Etiologia

É a imunodeficiência combinada grave (SCID) mais comum, com
incidência maior que 1:100.000 nascidos vivos. Trata-se de uma
herança ligada ao X com completa ausência dos linfócitos T e
células NK, mas com desenvolvimento preservado dos linfócitos B.

A doença é causada por mutações no gene que codifica a
cadeia gama comum do receptor da Interleucina 2 (IL2 RG)
localizado no cromossomo X, porém vários estudos têm
demonstrado que a cadeia gama não é somente um membro do
IL2 R, mas também de outras Interleucinas como: IL4, IL7, IL9, IL15 e
IL21.
Diagnóstico

A SCID é assintomática ao nascimento e não pode ser identificada através do exame clínico do
RN, porém os sintomas podem surgir precocemente em torno dos três meses de vida, com diarréia
crônica, candidíase oral persistente, otite média recorrente, infecção respiratória severa
(pneumonia intersticial), eritrodermia, atraso no crescimento e desenvolvimento e septicemia.

Essas crianças são particularmente susceptíveis a infecções por patógenos oportunistas, como:
Candida albicans, citomegalovírus, pneumocystis carinii e Epstein-Barr, dentre outros.

Em crianças normais a contagem de linfócitos pode variar de 2000 a 11000 células/mcL, porém,
valores abaixo de 4000 células/mcL são consideradas linfopênicos e podem identificar, ao
nascimento, as crianças com risco para SCID. Através da citometria de fluxo poderão ser avaliados
os subtipos de linfócitos, onde se encontra a ausência de células T e Natural Kiler, mas valores
normais ou elevados de células B.

Apesar do número de células B estarem normais, os níveis séricos de imunoglobulinas como IgG e
IgA encontram-se baixos ou indetectáveis e a resposta anticórpica específica ausente.

Observa-se ausência de resposta proliferativa a mitógenos, como a fito-hemglutinina, e a
antígenos como o toxóide tetânico.

Durante os primeiros 5 a 6 meses de vida, o diagnóstico de SCID pode ser difícil de ser
estabelecido devido à presença da IgG materna.

Há atrofia do tecido linfóide e hipoplasia tímica (ausência da sombra tímica ao RX de tórax),
sendo a biopsia do tecido linfóide raramente necessária para se estabelecer o diagnóstico.
Manejo e Tratamento

A imunização com vírus vivo atenuado deve ser evitada, assim como
todos os produtos sanguíneos devem ser irradiados antes que a transfusão
seja realizada nestes pacientes.

Utilizar antibióticos e antifúngicos profilaticamente para evitar infecção e
repor a gamaglobulina intravenosa regularmente.

Tratar qualquer infecção de forma rápida e agressiva e utilizar nutrição
parenteral nos casos de atraso do crescimento e desenvolvimento.

O tratamento definitivo consiste no transplante de medula óssea
histocompatível e quando realizado nos primeiros três meses de vida
apresenta uma expectativa de sobrevida superior a 96%. Por isso, é
importantíssimo que o diagnóstico seja realizado precocemente, pois a
SCID é considerada uma emergência pediátrica cuja morte
freqüentemente ocorre antes do primeiro aniversário.

Atualmente a terapia gênica apresenta-se como uma esperança para os
pacientes portadores de SCID ou de outras imunodeficiências cuja base
molecular seja conhecida.
OBRIGADO!
OBRIGADO!