DOENÇA DE CAMISA:
uma rara variante da
Síndrome de Vohwinkel
Raquel Chicre Bandeira de Melo Cavalcante
Rodrigo Pirmez
Mariana del Rei
David Rubem Azulay
Mônica Manela Azulay
Serviço de Dermatologia, Curso de Graduação e Pós-Graduação HUCFF-UFRJ,
Faculdade de Medicina - Universidade Federal do Rio de Janeiro
Ausência de conflito de interesse
DOENÇA DE CAMISA: uma rara variante da Síndrome de Vohwinkel
FUNDAMENTOS
• Síndrome de Vohwinkel
– Rara genodermatose autossômica dominante do grupo das
ceratodermias palmoplantares
– Ceratose palmoplantar em favo de mel e em estrela do mar no dorso
das mãos, joelhos e cotovelos; pseudoainhum e diminuição da
acuidade auditiva
• Síndrome de Vohwinkel variante de Camisa
– Ausência de alterações auditivas e com aspecto cutâneo ictiosiforme
– Decorre de mutação no gen da loricrina
DOENÇA DE CAMISA: uma rara variante da Síndrome de Vohwinkel
RELATO DE CASO
• Paciente do sexo feminino, 37 anos, natural de Baixa Grande/Bahia, com
espessamento cutâneo de palmas e plantas e diminuição da amplitude
de movimentos das mãos, a partir dos 6 meses de idade, além de ictiose
• Aos 24 anos, apresentou perda do quinto pododáctilo esquerdo, após
auto-amputação do mesmo
• Em uso apenas de ceratolíticos tópicos e emolientes, com programação
de ser iniciada acitretina oral
• Irmã apresentando quadro semelhante
Figura 1:
Ceratodermia plantar e
pseudoainhum no quinto
pododáctilo direito e quinto
pododáctilo esquerdo amputado
Figura 2:
Ceratodermia palmar, ictiose
Figura 3:
Ictiose difusa
Figura 4: Pseudoainhum
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DISCUSSÃO
• Ceratodermias palmoplantares hereditárias
– Grupo heterogêneo de doenças
– Espessamento cutâneo difuso ou focal de palmas e plantas
• Síndrome de Vohwinkel
– Ceratose palmoplantar em favo de mel, hiperceratose em aspecto de
estrela do mar no dorso das mãos, joelhos e cotovelos, e
pseudoainhum
– Surdez: mutação no gen da conexina 26
forma clássica
– Ictiose: mutação no gen da loricrina
variante de Camisa
– Diagnóstico clínico e suplementado pelo estudo genético
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DISCUSSÃO
• Diagnóstico diferencial
Ceratodermias que podem evoluir com auto-amputação de dígitos
Síndrome de Olmsted, ceratodermia acral, paquioníquia congênita, ceratodermia palmoplantar
de Sybert, mal de Meleda e ceratodermia palmoplantar de Gamborg-Nielsen
• Tratamento
Ceratolíticos locais e emolientes
Retinóides orais
Pseudoainhum: pode ser revertido por retinoides.
Quando já instaladas as bandas constritivas: liberação cirúrgica das faixas para prevenir a
auto-amputação
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REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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keratoderma caused by gain-of-function mutation in loricrin: analysis of a family and review of the
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