Osteoartropatia Hipertrófica Primária:
manifestações cutâneas de uma síndrome
rara e diagnóstico diferencial
Mayara Bravo Borges
Pablo Cirino
Stella Ramos e Silva
Maria Leide Wand del Rey de Oliveira
Serviço de Dermatologia, Curso de Graduação e Pós-Graduação HUCFF-UFRJ,
Faculdade de Medicina - Universidade Federal do Rio de Janeiro
Ausência de conflito de interesse
Osteoartropatia Hipertrófica Primária: manifestações cutâneas de uma síndrome rara e diagnóstico diferencial
RELATO DE CASO
•
•
•
•
•
•
•
ID: 21 anos; sexo masculino; pardo; natural do Rio de Janeiro; ensino fundamental
incompleto
QP: “ joelho e mãos inchados”
HDA: Paciente com humor deprimido e histórico de problemas socias por bulling durante a
infância, relata quadro de edema, dor, calor e eritema em joelhos e tornozelos há 5 anos,
evoluindo, posteriormente, para dedos das mãos, punhos e ombros. Familiares notaram,
ainda, infiltração facial, com alteração da fisionomia do paciente, além de depressões em
couro cabeludo, ao longo dos anos. Encaminhado ao HUCFF para investigação clínica,
sendo solicitado parecer à Dermatologia em face às manifestações cutâneas.
HPP: Nega TB, DCI, internações prévias, transfusões sanguíneas ou alergias
medicamentosas
Hfis: Nascido de parto vaginal, a termo, sem intercorrência, com desenvolvimento
psicomotor sem intercorrências até os 16 anos, quando iniciou manifestação dos sintomas
Hfam: Pai hipertenso, mãe e irmão hígidos. Não soube informar sobre avós maternos e
paternos
Hsoc: Reside em casa de alvenaria, com saneamento básico, com pais e irmão. Nega
tabagismo ou etilismo. Sono fisiológico. Interrompeu estudos no ensino médio por Bulling
sofrido a despeito de seus estigmas clínicos
Osteoartropatia Hipertrófica Primária: manifestações cutâneas de uma síndrome rara e diagnóstico diferencial
RELATO DE CASO
Ao exame:
• BEG; estável hemodinamicamente; eucárdico; hipocorado (+1/+4);
hidratado; anictérico; acianótico; eupneico em ar ambiente; afebril
• ACV: RCR; 2T; BNF s/ sopros ou ES
• AR: MVUA; s/ RA
• Abd: atípico; peristáltico; timpânico; indolor à palpação superficial e
profunda. Sem evidências de massas ou VMG;
• Exame osteoarticular: edema em tornozelos, joelhos e mãos, sem outros
sinais inflamatórios agudos.
• Exame dermatológico: baqueteamento digital, paquidermia, sudorese
profusa de palmas e plantas, acne facial e cutis verticis gyrata
Acne e Infiltração facial
como manifestações
cutâneas da forma completa
da síndrome
Baqueteamento
digital e edema em
punhos
Alterações
crônicas
articulares com
evidente
deformação e
estigma da doença
Edema crônico em
tornozelos
Osteoartropatia Hipertrófica Primária: manifestações cutâneas de uma síndrome rara e diagnóstico diferencial
RELATO DE CASO
• Pela Reumatologia:
Anamnese + Exame Físico + Exames de imagem (periostose das
diáfises de ossos longos) = Paquidermoperiostose
• Pela Dermatologia:
Quadro clínico de infiltração facial compatível com hipótese diagnóstica
Osteoartropatia Hipertrófica Primária: manifestações cutâneas de uma síndrome rara e diagnóstico diferencial
DISCUSSÃO
• A Osteoartropatia Pulmonar Hipertrófica Primária –
Paquidermoperiostose - se traduz em síndrome rara, com amplo
espectro de manifestações cutâneas e muitas alterações crônicas
debilitantes, conferindo a esses pacientes, uma má qualidade de vida
• Inicialmente descrita em 1868, trata-se de genodermatose com
incidência desconhecida, apresentando 3 formas clínicas:
– Completa: Paquidermia e periostite. São evidenciadas ainda, muitas
alterações cutâneas: eczema seborreico, ptose palpebral, cutis verticis
gyrata, acne, hiperhidrose palmoplantar, baqueteamento digital
– Incompleta: Alterações ósseas e ausência de paquidermia evidente
– Frustra: Paquidermia com alterações osteoarticulares mínimas
Osteoartropatia Hipertrófica Primária: manifestações cutâneas de uma síndrome rara e diagnóstico diferencial
CONCLUSÃO
• Frente ao caso exposto da forma completa de Paquidermoperiostose,
dada a raridade da síndrome, é indispensável que Dermatologistas,
sobretudo de países endêmicos, exerçam o diagnóstico diferencial com
Hanseníase Virchowiana em função da infiltração cutânea
• O papel do Dermatologista sobre esta entidade vai além da correta
diagnose sindrômica, e sim, no pronto tratamento das manifestações
cutâneas estigmatizantes, a fim de prover melhor aceitação social e
qualidade de vida para os pacientes
Osteoartropatia Hipertrófica Primária: manifestações cutâneas de uma síndrome rara e diagnóstico diferencial
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Carvalho TN, Rodrigues Jr CA, Fraguas Filho SR, et al. Osteoartropatia hipertrófica pulmonar primária:
Relato de dois casos em irmãos. Radiol Bras. 2004;37(2):147-9.
2. GueriniI MB, BarbatoI MT, Sá NB, Nunes DH, Zeni PR. Paquidermoperiostose - forma completa da
síndrome. An Bras Dermatol. 2011;86(3).
3. Sampaio SAP, Rivitti EA. Alterações hereditárias mesenquimais e malformações. In: Sampaio SAP, Rivitti
EA. Dermatologia. 3 ed. São Paulo: Artes Médicas; 2008:1095-118.
4. Buense RB, Farias DC, Maia M, Muller H. Você conhece esta síndrome? Paquidermoperiostose. An Bras
Dermatol. 2007;82:477-9.