Papel do polimorfismo genético -519 da MMP-1 na tendinopatia primária do tibial posterior Eliza Cristiane de Carvalho1; Maria Cristina L. Godoy dos Santos2 1 Aluna bolsista de Iniciação Científica UFPR/TN 2 Orientadora, Departamento de Biologia Celular, Universidade Federal do Paraná – UFPR Introdução Resultados e Discussão A insuficiência do tendão tibial posterior é reconhecida como principal etiologia do pé plano adquirido do adulto, causando significativa perda funcional, dor e osteoartrose secundária das articulações do retropé. Estudos recentes revelaram que a susceptibilidade genética a tendinopatia primária do tendão tibial posterior é mediada pela interação entre vários genes e que polimorfismos em genes com importantes funções estão associados a uma maior susceptibilidade a doença.. Um destes polimorfismos ocorre na MMP-1, que apresenta um proeminente papel na degradação específica do colágeno tipo I, o maior componente da matriz extracelular, bem como outros tipos de colágenos. Nesse contexto, o presente trabalho teve como objetivo investigar a influência de polimorfismo na região promotora do gene da MMP-1 (-519) na fisiotogenia da insuficiência primária do tibial posterior. Até o momento foi realizada as analise de 50% das amostras; sendo que o alelo A foi encontrado em 55,3% dos pacientes. O genótipo mais frequente foi A/A, observado em 45% dos voluntários. A frequência alélica e genotípica do gene da MMP-1 esta mostrada na tabela 1. A análise preliminar relacionada ao polimorfismo -519 do gene da MMP-1 mostra que o alelo A esta altamente presente. Como se trata de um estudo cego e só parte das amostras foram analisadas até o momento, impede-se que uma estatística confiável seja aplicada Material e Métodos Obtenção do DNA: Célula epitelial da mucosa bucal Extração do DNA conforme protocolo Aidar & Line, 2007. Reações : PCR do fragmento 519 do gene MMP-1. RFLP (XmnI) overnight 37C Eletroforese em géis de poliaclilamida 10% Tabela 1: Frequência dos diferentes alelos e genótipos do gene da MMP-1. MMP - 1 Alelos A G Genótipo A/A G/G A/G Voluntários 55,3 % 44,6 % 45,3 % 34,7 % 20 % Conclusão Concluiu-se que a identificação dos genes envolvidos na região promotora do gene da MMP-1 pode ter implicações no diagnóstico da tendinopatia primária do tibial posterior, identificando grupos de riscos e alvos terapêuticos. Referências Bibliográficas GODOY-SANTOS A. et. al. MMP-1 promoter polymorphism is associated with primary tendinopathy of the posterior tibial tendon. J Orthop Res. 2013; 31(7):1103-1107. RILEY G. The pathogenesis of tendinopathy. A molecular perspective. Rheumatology 2004; 43: 131142.