Estudo genético do Gene MDR
Sinonímias
Gene de Resistência Múltipla a Drogas
Polimorfismo C3435T
Farmacogenética
Comentários
Estudo indicado para análise da alteração de biodisponibilidade de algumas drogas relacionadas
ao polimorfismo C3435T no gene MDR. O gene MDR-1 está localizado no cromossomo
7q21(Callen.et al.1987) e é constituído por uma região promotora e 29 exons, totalizando 209 kb
(Chen. et al.1990; Bodor et.al.2005).Um polimorfismo no éxon 26 (C3435T) mostra uma significativa
correlação com os níveis de expressão da glicoproteína-P, que é uma proteína de membrana celular
e tem a função de bomba de efluxo, transportando os fármacos para fora da célula e baixando o
nível intracelular a níveis subletais. Esse baixo nível de drogas no meio intracelular confere à célula
resistência ao tratamento. O gene MDR (Gene de Resistência Múltipla a Drogas) codifica uma
glicoproteína de membrana (PGP) cuja principal função é proteger as células contra substâncias
tóxicas e metabólitos celulares, exportando substâncias de dentro das células e das membranas
para o meio externo. Este exame identifica a presença do polimorfismo C3435T. A ausência deste
polimorfismo está associada a um aumento da expressão do gene da MDR-1, levando
consequentemente a um aumento dos níveis de PGP no organismo e alteração na
biodisponibilidade de algumas drogas. O estudo do genótipo no exon 26 do gene MDR1 é
importante para determinar a predisposição à resistência a vários medicamentos, podendo
direcionar a terapêutica bem como a aderência e o sucesso do tratamento.
Método
PCR RFLP
Condição
1 tubo de sangue total (EDTA).
Conservação para envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias.
Tempo de liberação
30 dias úteis após as 18:30h