55º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 55º Congresso Brasileiro de Genética • 30 de agosto a 02 de setembro de 2009
Centro de Convenções do Hotel Monte Real Resort • Águas de Lindóia • SP • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
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Polimorfismos do gene NALP1 não apresentam
associação com diabetes tipo 1 em população do
nordeste brasileiro
Serafim-Silva, SP1; Coelho, AVC1; Brandão, LAC1; Guimarães, RL1; Pontillo, A2; Crovella, S1,2
Laboratório de Imunopatologia Keiso Asami, UFPE, Recife-PE
IRCCS Burlo Garofolo, University of Trieste, Trieste, Italy
[email protected]
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Palavras-chave: NALP1, polimorfismo, doenças auto-imunes, diabetes tipo 1, PCR em tempo real.
NALP1 é um gene que codifica uma proteína apoptótica do membro da família do Ced-4. É um gene expresso numa
grande variedade de tecidos, mais particularmente no timo e no baço, desempenhando um papel funcional no
sistema imune. Essas proteínas, conhecidas como NALP se associam com outras proteínas formando complexos
de multiproteínas citoplasmáticas, conhecidos como inflamasomas que promovem apoptose de células infectadas
por patógenos. A superexpressão deste gene foi demonstrada por induzir apoptose em células. Descobertas recentes
fornecem evidências do papel crítico do gene NALP1 na imunidade inata e doenças inflamatórias, e também na
predisposição a doenças autoimunes. Uma vez que tem sido relatado que a IL-1beta tem um efeito sistêmico da
perda da tolerância imunológica, temos hipótese de que as variações no NALP1 poderia contribuir para doenças
auto-imunes predisposição genética tendo em vista seu papel central na ativação de inflamossomas e da produção
desta citocina pró-inflamatória. Nós testamos a possível associação de 2 polimorfismos de único nucleotóideo (ou
do inglês, single nucleotide polymorphisms-SNP) em NALP1 em pacientes da região Nordeste do Brasil afetados
por diabetes tipo-1 (TD1). Nosso grupo de estudo foi composto por 196 pacientes e um grupo controle de 96
pacientes saudáveis. Os SNPs foram detectados por PCR em tempo real (sondas TaqMan). As freqüências alélicas
e genotípicas, equilíbrio de Hardy-Weinberg e de análise estatística foram avaliados pelo software R (versão 2.80.1).
Obtido um p-value > 0,05 nossos resultados demonstraram que SNPs no NALP1 não foram associados a TD1,
especificamente para a população brasileira. Apesar da sua forte associação com TD1 em pacientes norueguêses,
NALP1 não foi associada a TD1, nesta população brasileira.
Apoio Financeiro: FACEPE, LIKA-UFPE