A CIÊNCIA
DE
OPÇÕES DE TESTES
PRÉ-NATAIS NÃO INVASIVOS
PARA TODOS
Claramente revolucionário.
Simplesmente preciso.
Resultados fiáveis dos pioneiros
em testes pré-natais não invasivos.
QUALITY OF SCIENCE™
MAIS OPÇÕES PARA OS SEUS
PACIENTES.
O teste pré-natal não invasivo (TPNI) foi introduzido
pela primeira vez pela Sequenom Laboratories em
2011 e, desde então, várias centenas de mulheres
grávidas em todo o mundo já usufruíram dos
seus benefícios. Muitas delas evitaram possíveis
procedimentos invasivos desnecessários, ao
mesmo tempo que obtiveram informações
importantes sobre a saúde das suas gestações.
Graças aos nossos recentes desenvolvimentos
científicos, conseguimos que o teste pré-natal
não invasivo chegasse a cada vez mais mulheres
grávidas que procuram obter informações
genéticas importantes sobre a sua gravidez.
A Sequenom Laboratories é a primeira a oferecer
duas opções de teste pré-natal não invasivo
diferentes, com o teste MaterniT21 PLUS e com
o teste VisibiliT.
TESTADO PARA PRECISÃO
UTILIZANDO RIGOROSOS
PADRÕES CIENTÍFICOS
PARA TODOS
TESTE DESENVOLVIDO EM LABORATÓRIO
TESTE DESENVOLVIDO EM LABORATÓRIO
Para quem pretende obter informações sobre as trissomias fetais
comuns, temos o teste VisibiliT. As pacientes que podem se
beneficiar deste teste incluem:
Para quem pretende obter o máximo de informação possível
sobre o processo não invasivo, temos o teste MaterniT21 PLUS.
As pacientes que podem se beneficiar deste teste incluem:
• Quem tem gestações unifetais e sejam consideradas de risco
moderado
• Quem pretende obter informações genéticas comuns
• Quem pretende obter uma elevada precisão para trissomia 21
(síndrome de Down) e trissomia 18 (síndrome de Edwards)
• Quem procura informações genéticas adicionais e
detalhadas, tais como microdeleções ou aneuploidias
relativas ao sexo do feto
• Quem possui um risco elevado de anomalias cromossômicas
fetais
• Quem tem gestações unifetais ou múltiplas
CONTEÚDO SELETIVO COM UM GRAU DERISCO
PERSONALIZADO
O teste VisibiliT foi concebido para refletir as trissomias fetais
comuns através de testes de rastreio sérico atuais. As taxas de
detecção para o rastreio sérico vão desde 69% a 96%, com uma
taxa de rastreio positivo de 5%.1
• Avaliação individualizada dos riscos trissomia 21 e trissomia 18
• Resultados de risco elevado indicam uma probabilidade de
trissomia de >1/100
• Indicação do sexo do feto, salvo instrução em contrário
• Taxa de falsos positivos muito reduzida
• Taxa de eventos não-reportáveis inferior a 1,5% em testes
em laboratório
PROCEDIMENTO DE AVALIAÇÃO CLÍNICA2
Sensibilidade
Especificidade
Trissomia 21
>99% (21 de 21)
95% CI (80,8-100%)
>99,9% (1.048 de 1.048)
95% CI (99,5-100%)
Trissomia 18
>99% (10 de 10)
95% CI (65,6-100%)
>99,9% (1.048 de 1.048)
95% CI (99,5-100%)
Sexo do feto
99,3% de precisão (1041 de 1048)
95% CI (98,6-99,7%)
Um estudo de validação laboratorial adicional, que consiste em
mais de 400 amostras clínicas cegas (incluindo 40 amostras
de trissomia 21 e 10 de trissomia 18), revelou uma sensibilidade
e especificidade superiores a 99%, em conformidade com o
procedimento de avaliação clínica.3
Tempo de conclusão dos resultados em cerca de 5 dias após a receção
da amostra no nosso laboratório.
CONTEÚDO ABRANGENTE
O teste MaterniT21 PLUS analisa mais regiões cromossômicas do
que qualquer outro teste pré-natal não invasivo até ao momento.
Regiões genômicas e síndromes associadas incluem:
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•
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•
•
•
•
•
Trissomia 21 (síndrome de Down)
Trissomia 18 (síndrome de Edwards)
Trissomia 13 (síndrome de Patau)
Sexo do feto
45,X (síndrome de Turner)
47,XXY (síndrome de Klinefelter)
47,XXX (síndrome do triplo X)
47,XYY (síndrome de XYY)
Trissomia 16
•
•
•
•
•
Trissomia 22
22q (síndrome de DiGeorge)
5p (síndrome de Cri-du-chat)
Síndrome de deleção 1p36
15q (síndromes de Prader-Willi/
Angelman)
• 11q (síndrome de Jacobsen)
• 8q (síndrome de Langer-Giedion)
• 4p (síndrome de Wolf-Hirschhorn)
RESULTADOS CLAROS E SIMPLES
• Resultado positivo ou negativo para T21/T18/T13
• Resultado de Diagnósticos Adicionais para aneuploidias
relativas ao sexo do feto/T22/T16/determinadas microdeleções
• Indicação opcional do sexo do feto/aneuploidias relativas ao
sexo do feto/determinadas microdeleções
• Taxa comercial de eventos não-reportáveis inferior a 1,5%
PROCEDIMENTO DE VALIDAÇÃO INDEPENDENTE 4,5,6,7
Resultados positivos
Sensibilidade
Especificidade
Trissomia 21
210 de 212
99,1%
99,9%
Trissomia 18
59 de 59
>99,9%
99,6%
Trissomia 13
11 de 12
91,7%
99,7%
Sexo do feto
99,4% de precisão
Gestações
múltiplas
8 de 8 trissomias
Aneuploidias do
sexo do feto
25 de 26
combinadas
96,2%
99,7%
Algoritmo da Série
de Sequenciação
Melhorada
17 de 18
94,4%
99,4%
>99,9% de taxa de deteção
Tempo de conclusão dos resultados em cerca de 5 dias após
a receção da amostra no nosso laboratório.
SOBRE A EMPRESA
SOBRE OS TESTES
A Sequenom Laboratories,
uma subsidiária totalmente detida pela
Sequenom, Inc., é um laboratório de
diagnóstico molecular com a acreditação
da CAP e certificação CLIA, dedicado
à melhoria dos resultados de pacientes,
oferecendo testes revolucionários
desenvolvidos em laboratório para várias
condições pré-natais. A Sequenom
Laboratories introduziu os NIPT
(testes pré-natais não invasivos) com
o lançamento do seu teste MaterniT21
PLUS para anomalias fetais e oferece
um vasto menu de testes pré-natais.
Os testes MaterniT21™ PLUS e VisibiliT™ são testes desenvolvidos em
laboratório, que foram criados, validados e realizados exclusivamente pela
Sequenom Laboratories nos EUA. Ainda não foram autorizados
nem aprovados pela U.S. Food and Drug Administration (FDA)
(Agência Norte-Americana dos Medicamentos e da Alimentação).
Embora os testes desenvolvidos em laboratório até ao momento
não tenham sido sujeitos à regulamentação da FDA, a certificação
do laboratório é exigida de acordo com as Alterações de Melhoria
de Laboratórios Clínicos (CLIA) para assegurar a qualidade e a validade
do teste. A Sequenom Laboratories é uma empresa certificada de acordo
com as Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) (Alterações de
Melhoria de Laboratórios Clínicos) como apta para a realização de testes
laboratoriais clínicos de elevada complexidade, e acreditada pela College
of American Pathologists (CAP) (Faculdade de Patologistas Americanos).
Sequenom®, MaterniT21™ PLUS e
VisibiliT™ são marcas registadas da
Sequenom, Inc. e são utilizadas com
a autorização da Sequenom Center for
Molecular Medicine, LLC, dba Sequenom
Laboratories.
Nenhum teste é perfeito. Os resultados de testes de DNA não oferecem
um risco genético definitivo em todos os indivíduos. O DNA fetal isento
de células não substitui a precisão do diagnóstico pré-natal com BVCou
a amniocentese. Uma paciente com um resultado de teste positivo ou
um Diagnóstico Adicional deve ser encaminhada para aconselhamento
genético, onde lhe oferecerão um diagnóstico pré-natal invasivo para
a confirmação dos resultados do teste. Um resultado de teste negativo
não assegura uma gravidez não afetada. A ausência de um Diagnóstico
Adicional não indica um resultado negativo. Embora os resultados deste
teste sejam altamente precisos, nem todas as anomalias cromossômicas
podem ser detectadas devido ao mosaicismo placentário, maternal ou
fetal. As aneuploidias do cromossomo do sexo não são reportáveis em
gestações múltiplas. O prestador de cuidados de saúde é responsável pela
utilização desta informação na gestão da sua paciente.
©2014 Sequenom Laboratories.
Todos os direitos reservados.
REFERÊNCIAS
1. Screening for fetal chromosomal abnormalities. ACOG Practice Bulletin; Number 77, January 2007.
2. Kim S, et al. Application of risk-score analysis to low-coverage sequencing data for noninvasive detection of
trisomy 21 and trisomy 18. Poster presented at the 18th International Conference on Prenatal Diagnosis and
Therapy; July 2014; Brisbane, Australia.
3. Sequenom Laboratories internal data.
4. Palomaki GE, et al. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13, as well
as Down syndrome: An international collaborative study. Genet Med. 2012;14(3):296-305.
5. Mazloom AR, Dzakula Z, Oeth P, Wang H, et al. Noninvasive prenatal detection of sex chromosomal
aneuploidies by sequencing circulating cell-free DNA from maternal plasma. Prenat Diagn. 2013;33(6):591597.
6. Canick JA, et al. DNA sequencing of maternal plasma to identify Down syndrome and other trisomies in
multiple gestations. Prenat Diagn. 2012;32(8):730-734.
7. Zhao C, et al. Detection of fetal subchromosomal abnormalities by sequencing CCF from maternal plasma.
Poster presented at the ACMG Annual Clinical Genetics Meeting; March 2014; Nashville, TN.
www.cerba.com
36-20238R1.30 1014