ALTERAÇÕES GENÉTICAS
&
ENVELHECIMENTO
PROF ROBERTO MOTA JÚNIOR
GRADUADO EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS
PÓS GRADUADO EM SAÚDE- MEDICINA GERIÁTRICA
2009
A GENÉTICA TRÁS INFORMAÇÕES QUE GARANTEM
NOSSO ENVELHECIMENTO
ALGUMAS ALTERAÇÕES EM NOSSA BAGAGEM GENÉTICA
INVIABILIZAM O ENVELHECIMENTO
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS
ANEUPLOIDIAS
EUPLOIDIAS
NULISSOMIAS
TRISSOMIAS
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS IMPOSSIBILITAM A VIDA
IMPEDEM O ENVELHECIMENTO
DIMINUEM A LONGEVIDADE
EUPLOIDIAS ALTERAM O NÚMERO DOS CROMOSSOMOS
MUITOS NEM CHEGAM A NASCER.
QUANDO NASCEM, APRESENTAM DEFORMAÇÕES
FÍSICAS E PSICOLÓGICAS
CONSEQUÊNCIA DA DISPERMIA
ANEUPLOIDIAS, FALTA OU AUMENTO DO NÚMERO DE CROMOSSOMOS
CAUSADAS POR ERROS NAS DIVISÕES CELULARES
TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS
AS CHANCES DE LONGEVIDADE EM PORTADORES DE
SÍNDROME DE DOWN SÃO MUITO PEQUENAS.
47, XX ou XY +21
CARACTERÍSTICAS
Trissomia 21
completa
94,3%
Trissomia 21/mosaicismo
normal
2,4%
Casos de translocação (D/G =
G/G)
3,3%
CARÍÓTIPO DA SINDROME DE DOWN
O gráfico demonstra a relação envelhecimento e idade materna
relacionada com casos de Síndrome de Down.
IDADE MATERNA
OCORRÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN
15 A 29 ANOS
1/1500
30 a 34 ANOS
1/800
35 a 39 ANOS
1/270
40 a 44 ANOS
1/100
ACIMA DE 45 ANOS
1/50
SÍNDROME DE PATAU
47, XX (ou XY) + 13
SÍNDROME DE EDWARDS
47,XX +18 ou 47, XY +18
Mosaicismo 47, XX ou XY +8 / Normal
Mosaicismo 47, XX ou XY +9 / Normal
ANEUPLOIDIAS ALOSSÔMICAS
SÍNDROME DE TURNER
45, X0
SÍNDROME DE KLINEFELTER
47, XXY
SÍNDROME DE KLINEFELTER
XXXY
XXXY
XXXXY
48, XXXY - 49, XXXXY
SÍNDROME XXX e XXXX
XXXXX
SÍNDROME XYY
47, XYY
SÍNDROME DE PATAU
TRISSOMIA DO 13
SÍNDROME DO MIADO DO GATO
DELEÇÃO DO BRAÇO
DO CROMOSSÔMO 5
SÍNDROME DE MARFAN
SÍNDROME DE WILLIAMS
FACE DE GNÔMO OU FADINHA
SÍNDROME DE AMBRAS
HIPERTRICOSE CONGÊNITA
SÍNDROME DE APERT
SÍNDROME DE AARSHORG
SÍNDROME DE ASPERGER
TRANSTORNO INVASIVO DO DESENVOLVIMENTO
DIFERENTIMENTE DO AUTISMO INFANTIL
AUTISMO DE ALTO FUNCIONAMENTO
SÍNDROME DE RETT
DESORDEM NEUROLÓGICA DE CAUSA GENÉTICA
QUE ACOMETE SOMENTE O SEXO FEMININO
AUTISMO
Alguns espectros mais
conhecidos de autismo são:
Síndrome de Angelman
Síndrome de Asperger
Síndrome do X Frágil
Hiperlexia
Síndrome de Landau Kleffner
Distúrbio Obsessivo-Compulsivo
Distúrbio Abrangente do
Desenvolvimento
Síndrome de Rett
Síndrome de Prader-Willi
TDA Transtorno do Déficit de
Atenção/hiperatividade
OUTRAS SÍNDROMES
TOURRETE
LISSENCEFALIA
MILLER-DIEKER
PRADER WILLI
ANGELMAN
EXISTE UMA SÍNDROME EM QUÊ AS PESSOAS, ENVELHECEM CEDO DEMAIS,
UMA DAS TEORIAS PARA EXPLICAR A PROGERIA
SERIA A TEORIA DO ENCURTAMENTO DOS TELÔMEROS
SÍNDROME DE JONATHAN HUTCHINSON
PROGERIA
ENVELHECIMENTO PRECOCE
CRONOLOGICAMENTE 12 ANOS
EM TORNO DE 100 CASOS NO MUNDO
GENETICAMENTE ENVELHECIDOS 45 ANOS
PROGERIA
A NOSSA HERANÇA GENÉTICA PODE NOS PROPORCIONAR A
PLENITUDE DA VIDA, ATINGIRMOS A MELHOR
IDADE E CONSEGUR ...
ENVELHECIMENTO SAUDÁVEL
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
THOMPSON & THOMPSON,QUINTA EDIÇÃO, GUANABARA
KOOGAN,GENÉTICA MÉDICA,RIO DE JANEIRO,
WWW.ALLTHEWEB.COM
WWW.GOOGLE.COM.BR