I
UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA
FACULDADE DE MEDICINA DA BAHIA
Fundada em 18 de fevereiro de 1808
Monografia
A
Alltteerraaççõõeess ccllíínniiccaass oobbsseerrvvaaddaass nnooss rreellaattooss ddee ccaassooss ccllíínniiccooss
ppuubblliiccaaddooss ssoobbrree aa ssíínnddrroom
mee ddee G
Goollddeennhhaarr,, uum
maa rreevviissããoo
ssiisstteem
mááttiiccaa
Hugo Pedreira Ribeiro Junior
Salvador (Bahia)
Fevereiro, 2014
II
FICHA CATALOGRÁFICA
(elaborada pela Bibl. SONIA ABREU, da Bibliotheca Gonçalo Moniz : Memória da Saúde Brasileira/SIBI-UFBA/FMBUFBA)
R484
Ribeiro Junior, Hugo Pedreira
Alterações clínicas observadas nos relatos de casos clínicos publicados
sobre a síndrome de Goldenhar/ Hugo Pedreira Ribeiro Junior. (Salvador,
Bahia): HP, Ribeiro Junior, 2014
VIII, 30fls. il. [fluxogr., tab., quadros].
Monografia, como exigência parcial e obrigatória para conclusão do Curso de Medicina da
Faculdade de Medicina da Bahia (FMB), da Universidade Federal da Bahia (UFBA)
Professor orientador: Liliane Elze Falcão Lins Kusterer
Palavras chaves: 1. Síndrome de Goldenhar. 2. Displasia oculoauriculovertebral. 3. Espectro
oculoauriculovertebral. 4. Microssomia hemifacial I. Kusterer, Liliane Elze Falcão
Lins. II. Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Medicina da Bahia. III. Título.
CDU: 616-056.7
III
UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA
FACULDADE DE MEDICINA DA BAHIA
Fundada em 18 de fevereiro de 1808
Monografia
Alterações clínicas observadas nos relatos de casos clínicos
publicados sobre a síndrome de Goldenhar, uma revisão
sistemática
Hugo Pedreira Ribeiro Junior
Professor orientador: Liliane Elze Falcão Lins Kusterer
Monografia de Conclusão do Componente
Curricular MED-B60/2013.2, como prérequisito obrigatório e parcial para conclusão
do curso médico da Faculdade de Medicina da
Bahia da Universidade Federal da Bahia,
apresentada ao Colegiado do Curso de
Graduação em Medicina.
Salvador (Bahia)
Fevereiro, 2014
IV
Monografia: Alterações clínicas observadas nos relatos de casos clínicos publicados
sobre a síndrome de Goldenhar, de Hugo Pedreira Ribeiro Junior.
Professor orientador: Liliane Elze Falcão Lins Kusterer
COMISSÃO REVISORA:

Liliane Elze Falcão Lins Kusterer (Presidente), Professora Adjunta 1 do Departamento de
Medicina Preventiva e Social da Faculdade de Medicina da Bahia da Universidade Federal da
Bahia.

Renée Amorim dos Santos Félix, Professora Assistente 1 do Departamento de Patologia e
medicina Legal da Faculdade de Medicina da Bahia da Universidade Federal da Bahia.

Regina Terse Trindade Ramos, Professora Adjunta 2 do Departamento de Pediatria da
Faculdade de Medicina da Bahia da Universidade Federal da Bahia.

Katrine Bezerra Cavalcanti, Doutorando do Curso de Doutorado do Programa de Pós
graduação em Patologia (PPgPat) da Faculdade de Medicina da Bahia da Universidade
Federal da Bahia.
TERMO DE REGISTRO ACADÊMICO: Monografia avaliada
pela Comissão Revisora, e julgada apta à apresentação pública no VI
Seminário Estudantil de Pesquisa da Faculdade de Medicina da Bahia/UFBA,
com posterior homologação do conceito final pela coordenação do Núcleo de
Formação Científica e de MED-B60 (Monografia IV). Salvador (Bahia), em
___ de _____________ de 2014.
V
“Embora ninguém possa voltar atrás e fazer um novo começo,
qualquer um pode começar agora e fazer um novo fim”. (Chico
Xavier)
VI
Aos Meus Pais, Waldecy Ribeiro e
Hugo Ribeiro (in memoriam)
VII
EQUIPE
 Hugo Pedreira Ribeiro Junior, Faculdade de Medicina da Bahia/UFBA. Endereço para
contato: Rua Augusto Viana, s/n, Bairro Canela – 40110-060 Salvador, Bahia, Brasil.
Correio-e: [email protected];
 Liliane Elze Falcão Lins Kusterer, Professora adjunta, Departamento de Medicina Preventiva
e Social, Faculdade de Medicina da Bahia/UFBA;
INSTITUIÇÕES PARTICIPANTES
UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA

Faculdade de Medicina da Bahia (FMB)
FONTES DE FINANCIAMENTO
1. Recursos próprios.
VIII
AGRADECIMENTOS

À minha orientadora, Professora Liliane Elze Falcão Lins Kusterer, por ter me apresentado
ao tema Síndrome de Goldenhar, e pelo auxílio constante, estando sempre presente me
orientando na realização deste trabalho.
1
SUMÁRIO
ÍNDICE DE TABELAS, FLUXOGRAMAS E QUADROS 2
I. RESUMO
3
II. OBJETIVOS
4
4
4
II.1. Principal
II.2. Secundários
III. FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA
5
IV. METODOLOGIA
9
IV.1. Desenho de estudo
IV.2. Bases de dados
IV.3. Estratégias de busca
IV.4. Critérios de inclusão
IV.5. Crtérios de exclusão
V. RESULTADOS
V.1. Resultado da busca, seleção e obtenção de artigos
V.2. Resultados extraídos dos artigos pesquisados
9
9
9
10
10
11
11
14
VI. DISCUSSÃO
20
VII. CONCLUSÕES
25
VIII. SUMMARY
27
IX. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
28
2
ÍNDICE DE TABELAS, FLUXOGRAMAS E QUADROS
TABELAS
Tabela 1. Resultados da aplicação dos descritores nas bases de dados
11
FLUXOGRAMAS
Fluxograma 1. Sequência de seleção de artigos
11
QUADROS
Quadro 1. Artigos obtidos
Quadro 2. Alterações clínicas observadas nos artigos pesquisados
12
17
3
I. RESUMO
ALTERAÇÕES CLÍNICAS OBSERVADAS NOS RELATOS DE CASOS CLÍNICOS
PUBLICADOS SOBRE A SÍNDROME DE GOLDENHAR, UMA REVISÃO
SISTEMÁTICA. A Síndrome de Goldenhar é uma anomalia congênita rara, de etiologia
desconhecida, caracterizada pela tríade clássica de alterações oculares, auriculares e
vertebrais, freqüentemente associadas a outras malformações congênitas como anomalias
faciais, cardíacas, renais e do sistema nervoso central. Essa síndrome tem como sinonímias:
displasia oculoauriculovertebral, espectro oculoauriculovertebral ou microssomia hemifacial.
A displasia oculoariculovertebral ocorre a partir de uma disrupção vascular no embrião, entre
o 35º e 40º dia de gestação, impedindo a morfogênese correta das estruturas derivadas do
primeiro e segundo arcos branquiais. Objetivo: identificar, através de uma revisão sistemática
da literatura, as alterações clínicas (mais frequentemente encontradas) observadas nos relatos
de casos clínicos publicados sobre a Síndrome de Goldenhar. Metodologia: trata-se de um
revisão sistemática de literatura, fundamentada em pesquisa de artigos nas bases de dados
eletrônicos: Lilacs, Pubmed e Scielo. As buscas foram realizadas até março de 2013, e como
critérios de inclusão: artigos relacionados à Síndrome de Goldenhar, publicados a partir do
ano 2000, que consistissem de relato de caso clínico de um único paciente, nos idiomas inglês,
português e espanhol. Resultados: Nos 27 artigos pesquisados, encontrou-se 15 pacientes do
sexo masculino e 12 do sexo feminino. As idades variaram de 1 dia a 28 anos. As alterações
clínicas mais frequentes foram as alterações auriculares, seguidas pelas alterações oculares,
vertebrais, faciais, mandibulares, esqueléticas, cardíacas, orais, gênito-urinárias, dentárias,
neurológicas, nasais, vasculares, cranianas, mentais, pulmonares, dermatológicas, do
desenvolvimento neuropsicomotor, hérnias e outras alterações. Discussão: Os resultados
desse trabalho são concordantes com a maioria da literatura especializada sobre o tema, a qual
cita as alterações auriculares, oculares, vertebrais e faciais como as principais alterações
clínicas presentes nos portadores da Síndrome de Goldenhar. Conclusões:
O paciente
portador da Síndrome de Goldenhar apresenta uma grande diversidade de alterações clínicas.
A reabilitação destes pacientes deve ser realizada de forma individual, por meio de uma
abordagem multidisciplinar.
Palavras-chaves: 1. Síndrome de Goldenhar; 2. Displasia oculoauriculovertebral; 3. Espectro
oculoauriculovertebral; 4.Microssomia hemifacial.
4
II. OBJETIVOS
II.1. PRINCIPAL

Identificar, através de uma revisão sistemática da literatura, as alterações clínicas
(mais frequentemente encontradas) observadas nos relatos de casos clínicos publicados sobre a
Síndrome de Goldenhar.
II.2. SECUNDÁRIOS
1.
Identificar quais os grupos de alterações clínicas são mais frequentes nos relatos de
casos clínicos publicados sobre a Síndrome de Goldenhar.
2.
Identificar em cada grupo quais as alterações clínicas mais frequentes de forma
isolada.
3.
Identificar a frequência de cada uma das alterações clínicas presentes nos relatos de
casos clínicos publicados sobre a Síndrome de Goldenhar.
5
III. FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA
A Síndrome de Goldenhar é uma anomalia congênita rara, de etiologia desconhecida,
caracterizada pela tríade clássica de alterações oculares, auriculares e vertebrais, freqüentemente
associadas a outras malformações congênitas como anomalias faciais, cardíacas, renais e de sistema
nervoso central (Nakajima, 1998; Brosco, 2004; Palheta Neto, 2007; Coutinho, 2012). Seus achados
principais consistem de anomalias, geralmente assimétricas, envolvendo olhos (como dermóide
epibulbar), orelhas (em especial, microtia e apêndices préauriculares), coluna (alterações vertebrais,
como vértebras fusionadas ou hemivértebras) e face (microssomia hemifacial) (Rosa, 2010A).
Essa síndrome também pode ser chamada de displasia óculoaurículovertebral (Cohen, 1989;
Nakajima, 1998; Palheta Neto, 2007). Além de também ser identificada pelas sinonímias de espectro
oculoauriculovertebral ou microssomia hemifacial (Palheta Neto, 2007; Rosa, 2010A; Rosa, 2010B;
Rosa, 2011).
Foi descrita pela primeira vez por Von Arlt em 1845, sendo reconhecida como entidade
clinica por Maurice Goldenhar em 1952. Atualmente é mais conhecida como displasia
óculoaurículovertebral, nomenclatura dada por Gorlin em 1963 e por Sugar em 1966. No Brasil o
primeiro caso foi descrito, em 1971 (Brosco, 2004; Coutinho, 2012).
A displasia oculoariculovertebral ocorre a partir de uma disrupção vascular no embrião, entre
o 35º e 40º dia de gestação, impedindo a morfogênese correta das estruturas derivadas do primeiro e
segundo arcos branquiais, resultando no quadro clínico presente ao nascimento. (Palheta Neto, 2007)
Dos mecanismos patofisiológicos, há as hipóteses de um suprimento reduzido de sangue ou de uma
hemorragia focal na região de desenvolvimento dos primeiro e segundo arcos branquiais, ocorrido
por volta dos 30-45 dias de gestação, no período da blastogênese (Rosa, 2011).
A Síndrome de Goldenhar é uma herança multifatorial, podendo associar-se a transtornos
genéticos, cromossômicos e teratogênicos ambientais, que resultam em distúrbios de blastogênese. A
influência desses fatores, durante a gravidez pode ser responsável pelo surgimento da doença. A
6
ingestão de algumas drogas como a cocaína, talidomida, ácido retinóico e tamoxifen pela mãe são
relatados como fatores para o desenvolvimento da doença. As anomalias do 1º e 2º arcos branquiais
também têm sido observadas em crianças nascidas de mães diabéticas (Palheta Neto, 2007; Rosa,
2011; Coutinho, 2012). Verificou-se importante associação entre o desenvolvimento dessa síndrome
e a presença de malnutrição, contato com tabaco e herbicida, os quais levam à produção de radicais
livres que provocam a quebra do DNA resultando em malformação congênita (Palheta Neto, 2007).
Algumas evidências sugerem a existência também de determinantes genéticos em alguns casos.
Algumas famílias, apresentando um padrão de herança autossômico recessivo e autossômico
dominante, têm sido relatadas (Rosa, 2010A; Rosa, 2011). Apesar de terem sido descritos casos
novos com herança autossômica, acredita-se que a grande maioria é esporádica (Palheta Neto, 2007;
Coutinho, 2012).
Esta síndrome é uma condição rara, complexa e fenotipicamente bastante variável. Sua
prevalência tem sido estimada em torno de um caso para cada 5.600 a 26.550 nascimentos, havendo
maior acometimento de indivíduos do sexo masculino que do feminino (em uma proporção de cerca
de 3:2). O envolvimento varia de leve a grave, sendo também de 3:2 a relação lado direito/lado
esquerdo quando a malformação é unilateral, o que se verifica em 70% dos casos (Cohen, 1989;
Rosa, 2010A; Rosa, 2010B; Rosa, 2011; Coutinho, 2012).
Devido à variabilidade do quadro clínico, há pacientes acometidos com manifestações clínicas
mínimas predominando assimetria facial e as displasias de pavilhão auricular. Microssomia
hemifacial e as displasias de pavilhão auricular estão presentes em 65% dos casos (Palheta Neto,
2007).
Apesar de não existirem critérios mínimos de diagnóstico, podemos considerar como
característica essencial para diagnosticar a Síndrome de Goldenhar a presença de microtia ou outra
malformação auricular ou pré-auricular, associada a uma assimetria facial. As alterações préauriculares, são nomeadamente apêndices pré-auriculares, podendo ser únicos ou múltiplos, e se
localizam logo adiante do pavilhão. Como alterações auriculares, podemos também encontrar
estenose ou agenesia do conduto auditivo externo, sendo que as alterações podem não se limitar ao
7
ouvido externo, estando descritas também alterações no ouvido médio e/ou ouvido interno. Estas
alterações estão ligadas à surdez de transmissão que muitos destes doentes apresentam, a que por
vezes se pode associar uma surdez sensorioneural. Trata-se de uma população em que o risco de
ocorrência de otite média devido à anatomia alterada do crânio e da face (Coutinho, 2012).
As malformações auriculares podem ser unilaterais ou bilaterais, surgindo umbilicação do
pavilhão, o qual pode implantar-se anteriormente ou inferiormente, além de sua forma variar da
micrognatia, até o alargamento do lóbulo ou mesmo anognatia. Em alguns casos pode coexistir com
fistulas periauriculares. O conduto auditivo externo pode apresentar-se com estenose, agenesia ou ter
o conduto auditivo terminando em fundo de saco (Palheta Neto, 2007).
Na face, é frequente uma assimetria mais ou menos acentuada, relacionada com hipoplasia da
mandíbula e do malar; pode também existir macrostomia, hipoplasia da musculatura facial (Palheta
Neto, 2007; Coutinho, 2012).
Nas alterações oculares é característica da Síndrome de Goldenhar, a presença de formações
dermoides epibulbares, podendo também existir colobomas da pálpebra superior, blefaroptose e
estreitamento da fenda palpebral (Coutinho, 2012).
Até 30% dos pacientes apresentam alterações de coluna, variando desde espinha bífida e
hemivertebra até fusão e hipoplasia vertebral. As anormalidades esqueléticas mais encontradas são de
vértebras cervicais, como occipitalização do Atlas, sinostoses, vértebras cuneiformes, sendo de
grande incidência o acometimento de vértebras mais inferiores, a semelhança do que ocorre na
espinha bífida (Palheta Neto, 2007). O envolvimento da coluna vertebral é frequente, estando
descritas alterações da charneira occipitovertebral, fusão de vértebras, hemivértebras, escoliose ou
outras anomalias mais complexas (Coutinho, 2012).
Quando feita a exploração da cavidade oral, verificam-se as características do palato, cujas
alterações nos mostram relação com possíveis transtornos da tuba auditiva e da ventilação da orelha
média, e, frequentemente, maloclusão dentária (Palheta Neto, 2007; Coutinho, 2012).
A frequência das malformações cardiovasculares na síndrome de Goldenhar varia de 5% a
58% (Palheta Neto, 2007; Rosa, 2010A; Rosa, 2010B). Tetralogia de Fallot são as malformações
8
cadíacas mais encontradas nessa síndrome. Outros problemas cardiovasculares relatados incluem
coarctação da aorta, malformação de ductos arteriais, transposição de grandes artérias, destrocardia,
defeitos septais atrial e ventricular, anomalias de artérias coronárias, descência de aorta para o lado
direito, anomalias das veias cavas superior e inferior e distúrbios arrítmicos (Palheta Neto, 2007).
Em 5% dos pacientes com Síndrome de Goldenhar ocorrem alterações renais e de traquéia.
Estima-se que 5% a 10% tenham algum grau de deficiência mental, com ou sem alteração estrutural
do sistema nervoso central (Palheta Neto, 2007).
São observadas as características de implantação do cabelo, das sobrancelhas, olhos, nariz e
pescoço revelando associação com síndromes disgenéticas. Muitos pacientes foram relatados
apresentando anomalias complexas multisistêmicas, associadas à síndome de Goldenhar, incluindo
problemas respiratórios, dermatológicos, ósseos, genitourinários, gastrointestinais, do sistema
nervoso central, muscular e do sistema endócrino (Palheta Neto, 2007).
A expectativa de vida e o nível intelectual geralmente estão dentro dos padrões normais; a
audição deve ser testada em todos os casos devendo ser corrigida precocemente qualquer alteração
detectada. A correção da maloclusão dentária é frequentemente necessária, assim como a cirurgia
plástica para a remoção dos apêndices pré-auriculares e dos grandes dermoides epibulbares e também
para correção das fendas palatinas e alguns casos de microssomia hemifacial (Coutinho, 2012). As
alterações cardíacas, pulmonares e renais são evidenciadas predominantemente nos primeiros meses
de vida, mas há relatos de diagnósticos em pacientes adultos com mais de trinta anos de idade
(Palheta Neto, 2007).
9
IV. METODOLOGIA
IV.1 DESENHO DE ESTUDO
Trata-se de uma revisão sistemática de literatura, propondo identificar as alterações clínicas
encontradas nos relatos de casos clínicos publicados sobre a Síndrome de Goldenhar.
IV.2 BASES DE DADOS
A revisão sistemática de literatura será fundamentada em pesquisa de artigos nas bases de
dados eletrônicos: Lilacs (Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde), através
do site http://lilacs.bvsalud.org; Pubmed, através do site http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed, e
Scielo (Scientific Electronic Library Online), através do site http://www.scielo.org.
IV.3 ESTRATÉGIAS DE BUSCA
Serão utilizados nas três bases de dados os seguintes descritores:
Síndrome de Goldenhar;
Goldenhar’s Syndrome.
As buscas para a revisão da literatura foram realizadas até março de 2013, e todos os artigos
encontrados tiveram os seus títulos e resumos lidos, a fim de incluir apenas aqueles que estivessem
relacionados à temática estudada, e selecionar os artigos que seriam lidos integralmente.
10
IV.4 CRITÉRIOS DE INCLUSÃO
Artigos relacionados à doença Síndrome de Goldenhar, publicados a partir do ano 2000, que
consistissem de relato de caso clínico de um único paciente, nos idiomas inglês, português e
espanhol.
IV.5 CRITÉRIOS DE EXCLUSÃO
Foram excluídos os artigos repetidos em mais de uma das bases de dados, publicados antes do
ano 2000, que não tratavam da doença em questão, que não consistiam de relato de caso clínico, ou
que consistiam de relato de caso clínico de mais de um paciente, publicados em idiomas diferentes
dos supracitados.
11
V. RESULTADOS
V.1. RESULTADO DA BUSCA, SELEÇÃO E OBTENÇÃO DE ARTIGOS
A pesquisa realizada nas bases de dados Lilacs, Pubmed e Scielo, utilizando os descritores
síndrome de goldenhar e goldenhar’s syndrome, encontrou 357 trabalhos científicos, e o resultado é
demonstrado na Tabela 1.
Tabela 1. Resultados da aplicação dos descritores nas bases de dados.
Descritor
LILACS
PUBMED
SCIELO
Síndrome de Goldenhar
56
82
17
Goldenhar’s Syndrome
12
172
18
Através da análise dos títulos e resumos, foram excluídos 329 artigos de acordo com os
critérios de exclusão supracitados. Foram selecionados 28 artigos, sendo 14 da base de dados Lilacs,
12 do Pubmed e 2 do Scielo. Um artigo da base de dados Pubmed teve busca indisponível. O
fluxograma 1 esquematiza a sequência de seleção dos artigos.
Fluxograma 1. Sequência de seleção de artigos.
357 artigos
encontrados:
Lilacs68
Pubmed254
Scielo35
28 artigos
selecionados
329 artigos
excluídos por
leitura de título e
resumo
27 artigos
obtidos
1 artigo
excluído por
busca
indisponível
12
O quadro 1 lista os 27 artigos que foram obtidos através de acesso ao V.P.N. – Virtual Private
Network – da Universidade Federal da Bahia, e através do acervo da Professora Orientadora.
Quadro 1. Artigos obtidos.
TÍTULO
Do you know this syndrome? /
Você conhece esta síndrome?
Você conhece esta síndrome? /
Do you know this syndrome?
AUTORES
Monozygotic twins discordant
for Goldenhar syndrome
Asociación sindromática: Poland,
Goldenhar, Moebius, KlippelFeil: presentación de un caso
clínico / Poland, Goldenhar,
Moebius, Klippel-Feil syndrome:
a clinical case
As alterações fonoaudiológicas
na síndrome de Goldenhar: relato
de caso / Speech, language and
hearing deficits in the Goldenhar
syndrome: case report
Alterações fonoaudiológicas
presentes em um caso de
síndrome de Goldenhar /
Language and hearing
characterization in the Goldenhar
syndrome: case report
CONTINUA
BASE DE DADOS
Almeida, Luiz Maurício Costa;
Diniz, Michelle dos Santos; Diniz,
Lorena dos Santos.
An Bras Dermatol;
87(3): 495-497, MayJune 2012.
Lilacs
Paixão, Maurício Pedreira; Miot,
Hélio Amante.
An Bras Dermatol;
82(3): 273-276, maiojun. 2007.
Lilacs
Clinics; 60(2): 173-176,
Apr. 2005.
Lilacs
Braz Dent J; 14(1): 6770, June 2003.
Lilacs
Rev. CEFAC; 14(3):
566-573, maio-jun.
2012.
Lilacs
Increased arterial distensibility
Drager, Luciano F; Silva, Hélio
and renovascular hypertension in Bernardes; Bortolotto, Luiz A.
Goldenhar syndrome
Pinheiro, Antônio Luiz Barbosa;
Araújo, Luciana Cavalcanti;
Goldenhar's syndrome: case
Oliveira, Suely Baptista; Sampaio,
report
Maria Carmeli Correia; Freitas,
André Carlos.
Síndrome de Goldenhar: uma
abordagem fonoaudiológica /
Goldenhar Syndrome: speechlanguage approach
REFERÊNCIA
Busanello, Angela Ruviaro; Silva,
Ana Maria Toniolo da;
Christmann, Mara Keli; Finamor,
Marcele Machado; Sonego,
Marília Trevisan; Barcellos,
Rafaeli Alves; Weich, Tainara
Milbradt; Scherer, Talita Marin.
Verona, Leonardo Lima; Damian,
Nicholas Godoy Canazza; Pavarina,
J Pediatr (Rio J); 82(1):
Lucimara P; Ferreira, Cristina H. F;
75-78, Jan. - Fev. 2006.
Melo, Débora Gusmão.
Cares B., Carolina; Aravena C.,
Teresa.
Rev Chil Pediatr; 81(1):
53-57, feb. 2010.
Silva, Rafaela Carolina Lopez;
Alves, Fabiana Faúla da Silva;
Rev. Soc. Bras.
Gonzaga Netto, Sírley Soares; Silva, Fonoaudiol; 13(3): 290Carla Menezes da.
295, jul.-set. 2008.
Lima, Fernanda Thieme; Araújo,
Camila Brenner de; Sousa, Elaine
Colombo; Chiari, Brasília Maria
Rev. Soc. Bras.
Fonoaudiol; 12(2): 141145, 2007.
Lilacs
Lilacs
Lilacs
Lilacs
13
QUADRO 1.[continuação]
El uso de la máscara laríngea en
un niño con síndrome de
Goldenhar / Secondary chokes to
ventilation ranstraqueal jet in a
pediátrico patient
Orcada García, Willy.
Farias, Jener G; Oliveira,
Síndrome de Goldenhar: relato de Christiano; Santiago, Hamurabi B;
caso / Goldenhar's syndrome: a
Campos, Paulo S. F; Carneiro,
case report
Gleicy G. V. S; Meirelles, Mayle
M.
Evans M., Gregorio; Poulsen R.,
Síndrome de Goldenhar asociado Ronald; Bujes M., Andrés; Estay
a embarazo / Goldenhar
R., Angela; Escalona M., Javier;
syndrome and pregnancy
Aguilar V., Javier.
Rev. colomb. anestesiol;
34(3)jul.-sept. 2006.
Lilacs
Rev. ciênc. méd. biol;
4(1): 77-82, jan.-abr.
2005
Lilacs
Rev Chil Obstet
Ginecol; 69(6): 464466, 2004.
Lilacs
Rev. cuba. oftalmol;
14(1): 42-46, ene.-jun.
2001.
Lilacs
Displasia oculoauriculovertebral
o síndrome de Goldenhar.
Estudio multidisciplinario de un
caso clínico /
Oculoauriculovertebral displasia
or Goldehar syndrome.
Multidisciplinary study of a
clinical case
La Barca Lleonart, Marina de; Paz
Sarduy, Adalberto; Ocaña Gil,
María Antonia; Atienza Lois,
Leonardo
Deformidades maxilo-faciais em
associação com Síndrome de
Goldenhar / Maxillofacial
deformities in association with
Goldenhar Syndrome
Silva, João Bosco Oliveira Ribeiro
Rev.Bras. Odontol;
da; Pomarico, Luciana; primo,
65(2): 181-185, jul.-dez.
Laura Guimarães.
2008.
Solitary median maxillary central
Garcia de Paula e Silva, FW; de
incisor in association with
Carvalho, FK; Diaz-Serrano, KV;
Goldenhar’s syndrome: a case
de Freitas, AC; Borsatto, MC; de
report
queiroz, AM.
Spec. Care Dentist;
27(3): 105-107, may-jun.
2007.
J. Pediatr. Ophthalmol.
Morning glory anomaly with
bilateral choroidal colobomas in a Chaudhuri,Z; Grover, AK; Bageja, Strabismus; 44(3):187patient with Goldenhar’s
S; Jha, SN; Mohan, S.
189, may-jun. 2007.
syndrome.
Goldenhar’s sequence with
associated juvenile glaucomain
Turner’s syndrome
Goldenhar’s syndrome
associated with multiple
congenital abnormalities
Goldenhar’s syndrome (oculoauriculo-vertebral dysplasia)
with congenital facial nerve
palsy
CONTINUA
Lilacs
Pubmed
Pubmed
Rao, VA; Kaliaperumal, S;
Subramanyan, T; Rao, KR;
Bhargavan, R.
Indian J. Ophthalmol; 53
(4): 267-268, dec. 2005.
Pubmed
Bayraktar, S; Bayraktar, ST;
Ataoglu, E; Ayaz, A; Elevli, M.
J. Trop. Pediatr; 51(6):
377-779, dec. 2005
Pubmed
Yonsei Med. J;
Berker, N; Acaroglu, G; Soykan, E 45(1):157-160, feb.
2004.
Pubmed
14
QUADRO 1. [continuação]
Multiple accessory tragi as a clue
to the diagnosis of the oculoMiller, TD; Metry, D
auriculo-vertebral (goldenhar
syndrome)
J. Am. Acad. Dermatol;
50(2): 11-13, feb. 2004.
Pubmed
East. Afr. Med. J; 79(9):
502-504, sep. 2002.
Pubmed
Goldenhar’s syndrome: case
report
Adeoye, AO
Pseudotumor cerebri in a patient
with Goldenhar’s and Duane’s
syndromes
Ophthalmologica;
Tillman, O; Kaiser, HJ; Killer, HE. 216(4): 296-299, julaug. 2002.
Goldenhar’s syndrome
associated with occipital
meningoencephalocele-- case
report
Kita, D; Munemoto, S; Ueno, Y;
Fukuda, A.
Goldenhar’s Syndrome
Ozdemir, O; Arda, K; Turhan, H;
Tosun, O.
Lemmerling, MM; Vanzieleghem,
Unilateral semicircular canal
BD; Mortier, GR; Dhooge, IJ;
aplasia in Goldenhar’s Syndrome
Kunnen, MF.
Lima, Marina de Deus Moura de;
Marques, Yonara Maria freire
Distraction osteogenesis in
Soares; Alves Júnior, Sérgio de
Goldenhar Syndrome: Case
Melo; Ortega, Karem Lopez;
report and 8-year follow-up
Soares, Marcelo Melo; Magalhães,
Marina Helena Cury Gallotini de
Síndrome de Goldenhar asociado Palacios, Alberto; Carvalho,
a válvulas de la uretra posterior/ António Pedro; Castro, Ribeiro de;
Goldenhar syndrome associated Reis, Armando
to posterior urethral valves
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69-71, feb. 2007.
Pubmed
Pubmed
Pubmed
Pubmed
Scielo
Scielo
V.2. RESULTADOS EXTRAÍDOS DOS ARTIGOS PESQUISADOS
Nos 27 artigos pesquisados, encontrou-se 15 pacientes do sexo masculino e 12 do sexo
feminino. As idades variaram de 1 dia a 28 anos, sendo que 23 indivíduos (85%) possuíam idade
inferior a 13 anos.
Nove pacientes mostraram predomínio das alterações clínicas no lado direito do corpo, nove
pacientes mostraram alterações predominando no lado esquerdo, e nove pacientes apresentaram
alterações em ambos os lados do corpo, sem predomínio de um lado sobre o outro.
As alterações clínicas mais frequentes foram as alterações auriculares, seguidas pelas
alterações oculares, vertebrais, faciais, mandibulares, esqueléticas, cardíacas, orais, gênito-urinárias,
dentárias, neurológicas, nasais, vasculares, cranianas, mentais, pulmonares, dermatológicas, do
desenvolvimento neuropsicomotor, hérnias e outras alterações.
15
Considerando que um mesmo indivíduo pode apresentar mais de um tipo de alteração do
mesmo grupo, vemos que as alterações auriculares foram citadas 55 vezes nos 27 relatos de caso. A
microtia foi a alteração mais frequente desse grupo, pois estava presente em 13 dos 27 relatos de
caso, ou seja, 48,1% de frequência; e apêndices auriculares tiveram 40,7% de frequência, estando
presentes em 11 relatos.
As alterações oculares foram citadas 36 vezes, com dermóides epibulbares presentes em 7
dos 27 relatos (frequência de 29,5%), seguidos pelo estrabismo, que foi citados 5 vezes (frequência
de 18,5%).
O terceiro grupo de alterações mais frequentes foi o grupo de alterações vertebrais, com
escoliose e hemivértebra, ambas presentes em 5 dos 27 relatos de caso, sendo a frequência de cada
uma delas de 18,5%; e fusão de vértebras e displasia vertebral, ambas citadas 3 vezes (frequência de
11,1%).
As alterações faciais foram citadas 22 vezes, com a microssomia hemifacial presente em 20
dos 27 relatos, sendo a alteração clínica mais frequente isoladamente, apresentando frequência de
74%.
A micrognatia foi a única alteração mandibular citada nos artigos, sendo a segunda alteração
clínica mais frequente isoladamente, presente em 17 dos 27 relatos, com frequência de 62,9%.
As alterações esqueléticas foram citadas 16 vezes, com pectus excavatum, fusão de costelas e
pescoço curto presentes, cada um deles, em 2 relatos de caso, com frequência de 7,4% de cada uma
destas alterações.
Alterações cardíacas foram citadas 14 vezes, e a comunicação interventricular foi a mais
citada desse grupo, estando presente em 4 dos 27 relatos, e apresentando uma frequência de 14,8%;
seguida pela comunicação interatrial, presente em 2 relatos (frequência de 7,4%).
As alterações orais foram citadas 13 vezes nos artigos, com lábio leporino e palato profundo
sendo as mais frequentes desse grupo, ambas aparecendo em 2 dos 27 relatos, com frequência de
7,4% de cada uma delas.
16
Alterações gênito-urinárias foram citadas 11 vezes nos artigos pesquisados, sendo que as
alterações renais foram as mais frequentes, com agenesia renal bilateral, ectopia renal e hipoplasia
renal unilateral, com frequência de 7,4% cada uma delas.
As alterações dentárias foram citadas 9 vezes, com sobremordida e apinhamento dentário,
ambas presentes em 2 dos 27 relatos de caso, apresentando cada uma delas a frequência de 7,4%.
As alterações neurológicas foram citadas 6 vezes, e a paralisia do nervo facial foi citada em 3
trabalhos, sendo a principal desse grupo de alterações, com frequência de 11,1%.
Ponte nasal achatada foi a alteração nasal mais frequente (7,4%), estando presente em 2
relatos de caso, seguida pelo desvio de septo nasal e assimetria das fossas nasais, ambas presentes,
cada uma, em 1 relato de caso.
As alterações vasculares foram citadas 3 vezes, e estenose da artéria renal, hipertensão arterial
sistêmica e transposição de grandes artérias foram as únicas alterações desse grupo, sendo cada uma
citada 1 vez, com frequência de 3,7% de cada uma dessas alterações.
Alterações
do
desenvolvimento
neuropsicomotor,
cranianas,
mentais,
pulmonares,
dermatológicas e hérnias tiveram a mesma frequência (7,4%), sendo citadas 2 vezes cada uma delas.
Outras alterações clínicas presentes nos artigos pesquisados, e não englobadas nos grupos
acima citados, foram: desvio do pescoço para a esquerda, atresia anal, ânus deslocado anteriormente,
hiperplasia medial dos supercílios, baixa estatura, hemangioma no dedo indicador esquerdo e
agenesia do músculo peitoral maior esquerdo. Cada uma dessas alterações estava presente em um
único relato de caso, sendo 3,7% a frequência de cada uma delas.
O quadro 2 mostra todas as alterações clínicas encontradas nos 27 artigos pesquisados,
indicando a frequência de cada uma dessas alterações clínicas nos relatos de caso.
17
Quadro 2. Alterações clínicas observadas nos artigos pesquisados.
18
QUADRO 2. [continuação]
19
QUADRO 2. [continuação]
20
VI. DISCUSSÃO
Nesse presente trabalho, de 27 artigos pesquisados, 18 (66,6%) relatavam acometimento em
um dos lados do corpo, sendo nove predominando no lado direito do corpo e nove predominando no
lado esquerdo do corpo. Portanto, os relatos de unilateralidade são condizentes com outros relatos,
porém não houve predomínio do lado direito sobre o esquerdo, como é relatado em trabalhos
anteriores. A Síndrome de Goldenhar tem grande variabilidade de expressão, sendo que, em 70% dos
pacientes, há acometimento unilateral e, quando existe acometimento bilateral, um dos lados é mais
afetado (Verona, 2006). O envolvimento varia de leve a grave, sendo de 3:2 a relação lado
direito/lado esquerdo quando a malformação é unilateral, o que se verifica em 70% dos casos
(Coutinho, 2012).
Nos 27 artigos pesquisados, encontrou-se 15 pacientes do sexo masculino e 12 do sexo
feminino, o que aproxima-se dos achados de outros artigos. No espectro oculoauriculovertebral,
também conhecido como Síndrome de Goldenhar, há um maior acometimento de indivíduos do sexo
masculino que do feminino, em uma proporção de cerca de 3:2 (Rosa, 2011; Coutinho, 2012).
As alterações clínicas mais citadas nesse presente trabalho foram as alterações auriculares,
seguidas pelas alterações oculares, vertebrais, faciais, mandibulares, esqueléticas, cardíacas, orais,
gênito-urinárias, dentárias, neurológicas, nasais, vasculares, cranianas, mentais, pulmonares,
dermatológicas, do desenvolvimento neuropsicomotor, hérnias e outras alterações. Isso demonstra a
grande variabilidade de sintomatologia apresentada pelos pacientes. Os resultados desse trabalho são
concordantes com a maioria da literatura especializada sobre o tema, a qual cita as alterações
auriculares, oculares, vertebrais e faciais como as principais alterações clínicas presentes nos
portadores da Síndrome de Goldenhar. A Síndrome de Goldenhar é caracterizada pela tríade clássica
de alterações oculares, auriculares e vertebrais, freqüentemente associadas a outras malformações
congênitas como anomalias faciais, cardíacas, renais e de sistema nervoso central (Nakajima, 1998;
Brosco, 2004; Palheta Neto, 2007; Coutinho, 2012). Muitos pacientes foram relatados apresentando
anomalias complexas multisistêmicas, associadas à síndome de Goldenhar, incluindo problemas
21
respiratórios, dermatológicos, ósseos, genitourinários, gastrointestinais, do sistema nervoso central,
muscular e do sistema endócrino (Palheta Neto, 2007).
Como resultado desse trabalho, as alterações auriculares foram as mais frequentes, citadas 55
vezes nos 27 relatos de caso, já que um mesmo indivíduo pode apresentar mais de um tipo de
alteração do mesmo grupo. A microtia foi a alteração mais frequente desse grupo, com 48,1% de
frequência, e apêndices auriculares tiveram 40,7% de frequência. As alterações faciais foram citadas
22 vezes nos 27 relatos, com a microssomia hemifacial sendo a alteração clínica mais frequente
isoladamente, apresentando frequência de 74%, e a macrostomia bilateral com frequência de 3,7%. A
micrognatia foi a segunda alteração clínica mais frequente isoladamente, com frequência de 62,9%.
Devido à variabilidade do quadro clínico, há pacientes acometidos com manifestações clínicas
mínimas, predominando assimetria facial e as displasias de pavilhão auricular. Microssomia
hemifacial e as displasias de pavilhão auricular estão presentes em 65% dos casos (Palheta Neto,
2007). Apesar de não existirem critérios mínimos de diagnóstico, podemos considerar como
característica essencial a presença de microtia ou outra malformação auricular ou pré-auricular,
associada a uma assimetria facial (Coutinho, 2012).
As alterações auriculares presentes nesse trabalho são as mais variadas possíveis. São elas:
microtia, apêndices auriculares, anotia, ausência de conduto auditivo externo, estenose de conduto
auditivo externo, trago acessório, perda auditiva neurossensorial, perda auditiva mista, atresia do
canal auditivo, hipoacusia, canal auditivo incompleto, baixa implantação da orelha, perda auditiva de
condução, hipoplasia da cóclea, agenesia da cóclea, do vestíbulo e dos canais semicirculares, aplasia
dos canais semicirculares, orelhas proeminentes, disacusia e agenesia do estribo. As más formações
da orelha externa podem ser desde simples alterações no pavilhão auricular até a ausência completa
deste e do meato acústico externo (Busanello, 2012). Podemos encontrar estenose ou agenesia do
conduto auditivo externo, sendo que as alterações podem não se limitar ao ouvido externo, estando
descritas também alterações no ouvido médio e/ou ouvido interno. Anomalias do ouvido interno são
raramente observadas em pacientes com Síndrome de Goldenhar (Lemmerling, 2000).
22
Nesse trabalho, podemos observar que as alterações oculares foram o segundo grupo de
alterações mais frequentes, sendo citadas 36 vezes nos 27 relatos de caso, pois, como comentado
anteriormente, um mesmo indivíduo pode apresentar mais de um tipo de alteração do mesmo grupo.
Os dermóides epibulbares foram os mais frequentes (29,5%), seguidos pelo estrabismo (frequência
de 18,5%), anoftalmia e dermolipoma (frequência de 11,1%, cada um) e blefaroptose (frequência de
7,4%). Nas alterações oculares é característica da Síndrome de Goldenhar, a presença de formações
dermoides epibulbares, podendo também existir colobomas da pálpebra superior, blefaroptose e
estreitamento da fenda palpebral (Coutinho, 2012). As anomalias oculares mais encontradas são os
dermóides e lipodermóides epibulbares (Silva, 2008).
O grupo de alterações vertebrais foi o terceiro grupo de alterações mais frequentes nos 27
relatos de caso pesquisados para a realização deste trabalho, sendo escoliose e hemivértebra as mais
frequentes com uma frequência de cada uma delas de 18,5%, fusão de vértebras e displasia vertebral,
ambas com frequência de 11,1%, e espinha bífida com frequência de 7,4%. As anomalias vertebrais
podem compreender ausência de vértebras, hemivértebras, fusão de vértebras, cifose e escoliose
(Silva, 2008). Até 30% dos pacientes apresentam alterações de coluna, variando desde espinha bífida
e hemivertebra até fusão vertebral e hipoplasia vertebral (Palheta Neto, 2007).
Nos 27 relatos de caso, as alterações cardíacas foram citadas 14 vezes, e a comunicação
interventricular foi a mais citada desse grupo, com uma frequência de 14,8%; seguida pela
comunicação interatrial, cuja frequência foi de 7,4%. Nesse trabalho, a Tetralogia de Fallot não foi a
mais frequente, e sua frequência foi de 3,7%. As alterações vasculares encontradas nos relatos de
caso incluíam estenose da artéria renal, hipertensão arterial sistêmica e transposição de grandes
artérias, sendo cada uma delas citada 1 vez, com frequência de 3,7% para cada uma dessas
alterações. Em um estudo composto por 294 indivíduos com displasia oculoauriculovertebral, 5%
apresentavam anormalidades cardiovasculares, incluindo cardiomegalia, hipertrofia ventricular,
defeitos septais atriais e ventriculares, Tetralogia de Fallot, anomalias arteriais, estenose aórtica, e
anomalias da artéria pulmonar (Drager, 2005). Tetralogia de Fallot são as malformações cadíacas
mais encontradas nessa síndrome (Palheta Neto, 2007).
23
Nesse trabalho, observou-se uma frequência de 7,4% para deficiência mental leve, o que
condiz com outros trabalhos. Cerca de 10% dos pacientes apresentam retardo mental (Silva, 2008).
Estima-se que 5% a 10% tenham algum grau de deficiência mental, com ou sem alteração estrutural
do sistema nervoso central (Palheta Neto, 2007).
As alterações orais foram citadas 13 vezes nos 27 artigos pesquisados, com lábio leporino e
palato profundo sendo as mais frequentes desse grupo, ambas com frequência de 7,4%.
Considerando as deformidades maxilo-faciais características da síndrome de Goldenhar, é importante
o diagnóstico precoce. Pode haver acometimento na cavidade bucal, com a presença de sobremordida
profunda, apinhamento dentário e limitação da abertura de boca devido à microssomia hemifacial
(Silva, 2008).
As alterações dentárias foram citadas 9 vezes, com sobremordida e apinhamento dentário,
ambas também apresentando a frequência de 7,4%. A ocorrência de um incisivo central superior
solitário é uma anomalia rara, sendo a frequência estimada de 1:50.000 (Silva, 2007). No presente
trabalho, verificou-se um caso, entre os 27 casos relatados.
Alterações gênito-urinárias foram citadas 11 vezes nos artigos pesquisados, sendo que as
alterações renais foram as mais frequentes, com agenesia renal bilateral, ectopia renal e hipoplasia
renal unilateral, com frequência de 7,4% cada uma delas, estando este valor próximo do que aparece
em outros trabalhos. Segundo alguns autores a porcentagem de alterações no trato urinário é em
torno de 5% (Palacios, 2007; Palheta Neto, 2007). A maioria das alterações são encontradas de uma
maneira incidental, e a malformação mais frequente encontrada e a ectopia e fusão renal, seguida da
agenesia renal e do refluxo vésico-ureteral (Palacios, 2007).
Nesses 27 relatos de caso, foram encontrados três casos de paralisia do nervo facial, com uma
frequência de 11,1%. Paralisia do nervo facial é um importante achado associado com anormalidades
craniofaciais, que tem sido sugerido como sendo uma parte da Síndrome de Goldenhar (Nerker,
2004).
Em um dos 27 artigos pesquisados há o relato de um par de gêmeas monozigóticas, em que
uma das crianças apresenta síndrome de Goldenhar, enquanto a outra é saudável. Na maioria das
24
vezes, os gemelares monozigóticos dividem uma única placenta, por isso as disrupções vasculares
são freqüentes, o que justifica a diversidade de quadro clínico ao nascimento, em indivíduos que são
geneticamente idênticos. A etiologia da síndrome de Goldenhar está justamente relacionada à
disrupção vascular, o que altera a morfogênese de estruturas derivadas do primeiro e segundo arcos
braquiais. Disso advém todo o quadro clínico das crianças acometidas (Verona, 2006).
Um dos artigos pesquisados se refere a um relato de caso clínico de um paciente com uma
associação sindromática, afectado pelas síndromes de Poland, Moebius, Klippel-Feil e Goldenhar.
Esse paciente apresenta as seguintes alterações clínicas: microsomía hemifacial, microtia,
encurtamento do ramo mandibular e paralisia facial; pescoço curto e limitação de movimentos por
fusão de C4-C5; agenesia do músculo peitoral maior esquerdo, hipoplasia de rádio e de mão
esquerda. Algumas dessas alterações podem ser atribuídas às outras síndromes. Tem sido relatada a
associação de Síndrome de Poland (hipoplasia ou aplasia de mamas e costelas, depressão da parede
torácica, anomalías esternais) com outras anomalías como a Síndrome de Moebius (paralisia facial
congênita), Síndrome de Goldenhar (microsomía hemifacial) e Síndrome de Klippel-Feil (fusão
congênita de vértebras cervicais) (Cares, 2010).
Muitas alterações clínicas podem não ter sido detectadas em períodos pretéritos, quando
ainda não havia exames de imagem avançados como os atuais. Com o avanço da imagenología se
relatam cada vez maior número de alterações, fundamentalmente cardíacas, traqueopulmonares e
genitourinárias (La Barca, 2001).
Os resultados deste trabalho foram embasados em 27 artigos científicos publicados em
periódicos das mais diversas áreas, entre elas: oftalmologia, dermatologia, odontologia,
fonoaudiologia, pediatria, ginecologia e obstetrícia, neurologia, urologia e cardiologia. Isso é
explicado pela grande variabilidade de alterações clínicas apresentadas pelos portadores da Síndrome
de Goldenhar.
25
VII. CONCLUSÕES
1. As alterações clínicas observadas nos 27 relatos de caso publicados sobre a Síndrome de
Goldenhar foram as alterações auriculares, seguidas pelas alterações oculares, vertebrais,
faciais, mandibulares, esqueléticas, cardíacas, orais, gênito-urinárias, dentárias, neurológicas,
nasais, vasculares, cranianas, mentais, pulmonares, dermatológicas, do desenvolvimento
neuropsicomotor, hérnias e outras alterações.
2. No grupo das alterações auriculares, a microtia foi a alteração mais frequente, pois estava
presente em 13 dos 27 relatos de caso, ou seja, 48,1% de frequência; e apêndices auriculares
tiveram 40,7% de frequência, estando presentes em 11 dos 27 relatos.
3.
As alterações oculares foram citadas 36 vezes nos 27 relatos de caco, com dermóides
epibulbares sendo a alteração clínica mais frequente desse grupo, presentes em 7 dos 27
relatos (frequência de 29,5%), seguidos pelo estrabismo, que foi citados 5 vezes (frequência
de 18,5%).
4.
O terceiro grupo de alterações mais frequentes foi o grupo de alterações vertebrais, com
escoliose e hemivértebra, ambas presentes em 5 dos 27 relatos de caso, sendo a frequência de
cada uma delas de 18,5%; e fusão de vértebras e displasia vertebral, ambas citadas 3 vezes
(frequência de 11,1%).
5.
As alterações faciais foram o quarto grupo de alterações mais frequentes, sendo citadas 22
vezes nos 27 relatos, com a microssomia hemifacial sendo a alteração clínica mais frequente
isoladamente, presente em 20 dos 27 relatos, apresentando frequência de 74%.
6.
A micrognatia foi a única alteração mandibular citada nos 27 artigos, sendo a segunda
alteração clínica mais frequente isoladamente, presente em 17 dos 27 relatos, com frequência
de 62,9%.
7. Em virtude da diversidade de alterações clínicas que o paciente portador da Síndrome de
Goldenhar pode apresentar, a reabilitação destes pacientes deve ser realizada de forma indivi-
26
dual, direcionada às limitações específicas de cada indivíduo por meio de uma abordagem
multidisciplinar.
27
VIII. SUMMARY
CLINICAL CHANGES FOUND IN CLINICAL CASES REPORTING PUBLISHED ON
GOLDENHAR’S SYNDROME, A SYSTEMATIC REVIEW. The Goldenhar’s Syndrome is a
rare congenital anomaly from unknown etiology characterized by the classic triad that includes
ocular, auricular and vertebral abnormalities often associated with other congenital malformations
such as facial, cardiac, renal and changes in central nervous system. This syndrome may also be
called oculoauriculovertebral dysplasia. Besides it also has been identified by the synonyms of
hemifacial microsomia or oculoauriculovertebral spectrum. The oculoariculovertebral dysplasia
occurs from a vascular disruption in the embryo, between 35th and 40th day of gestation, preventing
of correct structures morphogenesis from the first and second branchial arches. Objective: Identify,
through a systematic review of literature, the clinical abnormalities most frequently found in
Goldenhar Syndrome clinical case reports published. Methodology: This work is a systematic
review literature, which will be based on research articles in electronic databases: Lilacs, PubMed
and SciELO. Researches were made until March 2013, and the inclusions criteria were: diseaserelated Goldenhar Syndrome, published from the year 2000, consisting of clinical case report of a
single patient, in English, Portuguese and Spanish articles. Results: On all of 27 articles used, it was
found 15 males and 12 females patients. Ages ranged from 1 day to 28 years old. The most frequent
clinical findings were atrial changes, followed by ocular, vertebral, facial, mandible, skeletal,
cardiac, oral, genitourinary, dental, neurological, nasal, vascular, skull, mental, lung, skin changes,
neurodevelopmental, hernias and other changes. Discussion: The results of this study are consistent
with most of the literature on the theme, which indicate the ear, eye, facial and vertebral changes as
the main clinical alterations present in patients with Goldenhar Syndrome. Conclusions: Due to the
numerous changes in a clinical patient with Goldenhar’s syndrome may present, the rehabilitation of
these patients should be performed in individual order, through a multidisciplinary approach.
Keywords: 1. Goldenhar’s syndrome; 2. Oculoauriculovertebral dysplasia 3. Oculoauriculovertebral
spectrum; 4. Microssomia hemifacial.
28
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