Hiperplasia Adrenal Congênita por deficiência de 17 alfa
hidroxilase/17,20 liase: uma causa rara de hipertensão e
ausência puberal
Medeiros, VL; Almeida MOP; Costi BB; Lima LR; Bandeira F.
UED/HAM - Divisão de Endocrinologia, Diabetes e Doenças Ósseas, Hospital Agamenon Magalhães,
MS/SES/UPE, Recife - Pernambuco, Brasil
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INTRODUÇÃO
A deficiência combinada de 17α-hidroxilase/17,20-liase é uma doença rara, de herança
autossômica recessiva, corresponde a uma causa de hiperplasia adrenal congênita
caracterizada pela presença de hipertensão resultante do acúmulo de precursores
mineralocorticóides, distúrbio da diferenciação sexual em homens e infantilismo sexual em
mulheres devido à falha na produção de esteróides sexuais. Nesse subtipo de HAC a
deficiência afeta o complexo enzimático P450c17 sendo na maioria das vezes uma
deficiência completa, ocorrendo tanto no córtex adrenal quanto nas gônadas, afetando a
produção de cortisol, andrógenos e estrógenos. Devido ao déficit de cortisol há um aumento
na produção do ACTH com aumento dos precursores como pregnenolona, progesterona, 11desoxicorticosterona e corticosterona e mineralocorticóides (11-desoxicorticosterona e 18hidroxi-desoxicorticosterona), enquanto a 17-OH-pregnenolona e de 17-OH-progesterona
estão baixas, bem como os esteróides sexuais.
RELATOS DE CASOS
Caso 1- Paciente TCC 15 anos, procura atendimento por ausência de menstruação e de
desenvolvimento de caracteres sexuais secundários.
Durante internamento foi observado hipertensão arterial sistêmica, ausência de pilificação
axilar e em vulva, genitália externa feminina. Alt- 151,0cm peso- 35,8Kg PA- 170x100
USG pélvica- volume uterino- 8,0cm3, OD- vol 19cm3 OE- imagem cística com finos septos
6,2 x5,2 cm
IO- 13 anos, Cortisol- 8,4 E2- 1,6ng/dl FSH- 10,8UI/L LH- 22,5 UI/L TSH- 1,4mUI/L t4l- 1,3
PRL- 26,0 K-3,4, Pregnenolona- 502 ng/dl (7-188ng/dl)
Caso 2- DRS, 16 anos, fenótipo feminino, também procura atendimento por ausência da
menstruação e desenvolvimento sexual. Pais são primos em segundo grau.
Peso: 45,5 kg; Altura: 1,61 m; PA: 130x100mmHg, M1 P1, genitália feminina sem massas na
região inguinal.
K: 4,8 mEq/L, T4L: 1,21 ng/dL, TSH: 3,49 μUI/mL, Estradiol: 34,6 pg/dL, LH: 27,0 mUI/mL,
FSH: 78,5 mUI/mL, Prolactina: 4,21 ng/mL, Testosterona: 48,4 mg/dL, Progesterona: 4,01
ng/mL (homens: 0,2 a 1,4), Pregnenolona: 337 ng/Dl
USG Pélvica: não foram visualizados órgãos pélvicos. USG Transretal: útero não identificado,
ovários não visualizados, imagens nodulares hipoecóicas bilaterais em região inguinal, a
direita medindo 1,7x1,0 cm e a esquerda medindo 1,9x0,6 cm; não foram identificadas
tumorações pélvicas.
Cariótipo: 46, XY. Estudo anatomopatológico: Testículos apresentando aplasia das células
germinativas e nódulos hiperplásicos das células de Sertoli.
CONCLUSÃO
Esses dois casos relatam uma forma rara da hiperplasia adrenal congênita com mesma
apresentação clínica porém com genótipos diferentes.