Ana Carolina Canut
Karen Monsores Mendes
Internato Pediatria
Universidade Católica de Brasília
www.paulomargoto.com.br
Brasília, 21 de maio de 2015
Conceito

 Doença hereditária monogênica mais comum no Brasil
 Mutação de ponto no gene da globina beta da
hemoglobina
 GAGGTG
hemoglobina anormal (HbS)
Ac. Glutâmico 
valina
HbA
HbS
HbA
HbS
25%
HbS
HbS
GUALANDRO, F M Sandra,, Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes, p16-19
Epidemiologia

 É mais comum entre
negros e pardos.
 > 2 milhões de
portadores no Brasil
 > 8000 HbSS
 700- 1000 novos
casos/ano
GUALANDRO, F M Sandra,, Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes, p16-19
Fisiopatologia
CRISES DE
FALCIZAÇÃO

Sob condições de desoxigenação
Polimerização da HbS
Estabelecem contatos intermoleculares
entre as HbS
Gel de cristais líquidos
TACTÓIDES
Agregado de Hg polimerizada
Agregados cada vez maiores
se alinham em fibras
paralelas
GUALANDRO, F M Sandra,, Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes, p16-19
Fisiopatologia

Crises de falcizações e desfalcizações repetitivas
Célula perda K+ e água
Desidrata
Aumenta CHCM
Polimerização
Membrana rígida e em forma de foice
irreversivelmente
Fisiopatologia
Polimerização da HbS

Aumento da CHCM
Alterações de
membrana
Eritrócitos são destruídos pelo sistema
monocítico fagocitário
Anemia hemolítica crônica
GUALANDRO, F M Sandra,, Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes, p16-19
Fisiopatologia

Anemia hemolítica crônica e
fenômenos vasooclusivos
Crises dolorosas
agudas
Lesão tecidual e
orgânica crônica e
progressiva
GUALANDRO, F M Sandra,, Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes, p16-19
Fisiopatologia

Este fenômeno é reversível com a oxigenação, desde que a
membrana da célula não esteja definitivamente alterada.
Níveis elevados de Hg fetal associa-se a
menor gravidade da doença, pois a HbF
participa pouco dos polímeros
GUALANDRO, F M Sandra,, Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes, p16-19
Fisiopatologia

 Fatores que influenciam o grau de polimerização da
desoxiHbS:
Porcentagem de HbS intracelular,
Grau de desidratação celular,
Concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM),
Tempo de trânsito dos glóbulos vermelhos na
microcirculação,
 Composição das hemoglobinas dentro das células (% de HbS
e % de Hb não-S),
 pH




GUALANDRO, F M Sandra,, Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes, p16-19
Quadro Clínico

Palidez, cansaço fácil, por causa da
redução do oxigênio circulante.
Icterícia: mais visível na esclera, por causa
do excesso de bilirrubina no sistema
circulatório, resultante da destruição
rápida dos glóbulos vermelhos.
Retirado de <http://www.aafesp.org.br/o-que-anemia-falciforme.shtml> Acessado em:
25/11/2013
Quadro Clínico

 Crises dolorosas:
 A célula em forma de foice tem pouca mobilidade e
flexibilidade e pode obstruir o sistema circulatório,
impedindo o fluxo de sangue e oxigênio aos tecidos e
órgãos, (vaso-oclusão).
Retirado de <http://www.aafesp.org.br/o-que-anemia-falciforme.shtml> Acessado em: 25/11/2013
Quadro Clínico

 A dor acomete sobretudo os sistemas muscular e
esquelético e, em crianças até três anos, é mais
comum atingir a articulação das mãos e pés.
 Nas crianças maiores, são acometidos os braços, o
tórax, as costas, o abdome e as pernas.
Retirado de <http://www.aafesp.org.br/o-que-anemia-falciforme.shtml> Acessado em: 25/11/2013
Dactilite – Síndrome
Mão e Pé

 Nas crianças, pode haver inchaço muito doloroso nas
mãos e pés, não depressíveis ao toque, em razão da
inflamação dos tecidos moles que envolvem
principalmente as articulações do punho, tornozelo,
dedos
e
artelhos.
 A região poderá estar ou não avermelhada e quente.
 Geralmente, este é o primeiro sinal da doença.
Retirado de <http://www.aafesp.org.br/o-que-anemia-falciforme.shtml> Acessado em: 25/11/2013
Dactilite – Síndrome
Mão e Pé

Este processo inflamatório é doloroso, deixando
a criança inquieta, chorosa e com dificuldade
para
utilizar
as
mãos
e
os
pés.
• Por ser um processo dos
tecidos moles, pode não haver
alterações radiológicas
Retirado de <http://www.aafesp.org.br/o-que-anemia-falciforme.shtml> Acessado em: 25/11/2013
Sequestro Esplênico

 Trata-se da retenção de grande volume de sangue
dentro do baço, sendo percebido com mais
freqüência em crianças com até cinco anos de idade.
 É um quadro agudo e grave, de evolução é rápida
1. palidez intensa,
2. aumento do abdômen
3. Apatia
4. desmaio (emergência)
Retirado de <http://www.aafesp.org.br/o-que-anemia-falciforme.shtml>
Acessado em: 25/11/2013
Infecções

 Maior propensão a infecções
 Pneumonias, meningite, osteomielite e septicemia
 Uma das causa é a perda funcional do baço
 A infecção deve ser acompanhada com muito
cuidado pois é a responsável pela alta mortalidade
entre os doentes falciformes
Retirado de <http://www.aafesp.org.br/o-que-anemia-falciforme.shtml>
Acessado em: 25/11/2013
Episódio Aplástico

 Após uma infecção, há uma parada temporária na
produção de glóbulos vermelhos
 Agravamento da anemia
1.
2.
3.
4.
Fraqueza
Languidez
Taquipneia
taquicardia
Retirado de <http://www.aafesp.org.br/o-que-anemia-falciforme.shtml> Acessado em: 25/11/2013
Quadro clínico

 Outros achados:
 Retardo do crescimento e maturação sexual pela
presença da anemia, infecções e interferência na
produção
hormonal.
 Úlceras (feridas), sobretudo, nas pernas.
Geralmente, iniciam-se na adolescência e tendem
a se tornar crônicas em razão da viscosidade do
sangue e má circulação periférica.
Retirado de <http://www.aafesp.org.br/o-que-anemia-falciforme.shtml> Acessado em: 25/11/2013
Diagnóstico e Tratamento

• Teste do Pezinho
• Cuidado: HbF x HbS, prematuridade extrema, transfusão
Triagem
anterior ao exame.
Neonatal
Após 6
mês
• Substituição da Hb  REAVALIAÇÃO
• Eletroforese ou pesquisa de drepanócitos
Não fez • História Clínica + Eletroforese/ Pesquisa de Drepanócitos
+ Hemograma Completo
triagem
neonatal
Ferraz MHC, Murão M. Diagnóstico laboratorial da doença falciforme em neonatos e após o sexto mês de
vida. Rev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3):218-222
Profilaxia
• Higiene, boa nutrição, e hidratação,
suplementação de folato, evitar condições
climáticas adversas.
• Infecções: imunização (pneumococo,
H.influenza, Hepatite B). Penicilina
profilática dos 3 meses ao 5 anos.

Não existe
tratamento
específico:
Atenção
Integral por
toda vida.
Ministério da Saúde:
Manual da Anemia
Falciforme para a
População. Brasília:
Departamento de Atenção
Especializada, 2007.
Acompanhamento
ambulatorial
(2-4x ao ano)
Tratamento
das
exacerbações
(Crise álgica)
• Anualmente: EAS,
protoparasitológico, RX de tórax,
ECG, função renal, US de abdome,
função hepática, pesquisa para
retinopatia.
• Duas vezes ao ano: hemograma para
acompanhar hemoglobina.
• Excluir outras causas além da vasooclusão
• Hidratação + analgésicos + O2
dependendo da hipoxemia
• Dipirona  AINE  codeína 
morfina  benzodiazepínicos
Transfusão Sanguínea
Hidroxiuréia:
 Crise Aplásica
 Crise hiperhemolítica
 Sequestro Esplênico
 Pré-operatório
 Anemia grave (Ht
com queda de mais
de 20%)
 AVC
• Antineoplásico
• A partir dos 5
anos
• Diminui HbSS
• Melhora
qualidade de
vida

Retirado de
http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/AnemiaFalci
forme.pdf. Acessado em 24/11/13
Futuro:
• Transplante de
Medula óssea
• Terapia Genética
Referências

 GUALANDRO, F M Sandra,, Manual de diagnóstico e
tratamento de doenças falciformes, p16-19
 Ferraz MHC, Murão M. Diagnóstico laboratorial da
doença falciforme em neonatos e após o sexto mês de
vida. Rev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3):218-222
 Ministério da Saúde: Manual da Anemia Falciforme para
a População. Brasília: Departamento de Atenção
Especializada, 2007.
 <http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/An
emiaFalciforme.pdf>. Acessado em 24/11/13
 <http://www.aafesp.org.br/o-que-anemiafalciforme.shtml> Acessado em: 25/11/2013