II Seminário de Bioética
Regional Sul 1
ADPF 54 e Anencefalia
ANENCEFALIA


O nome mais apropriado é
Meroanencefalia ( meros
parte)
É uma afecção congênita em que há
ausência de parte do encéfalo, ossos do
crânio e couro cabeludo
Esquema da divisão do
encéfalo embrionário
Encéfalo anterior
Encéfalo médio
Encéfalo posterior
Esquema da divisão do
Encéfalo
Esquema geral da Anencefalia
NORMAL
NORMAL
HEMISFÉRIOS
CEREBRAIS
ANENCEFALIA
TRONCO CEREBRAL
TRONCO CEREBRAL
modificado de
www.anencephalie.info.org/image/med_
sketch.gif
Anencefalia
Detalhes anátomo-patológicos





Os hemisférios cerebrais são ausentes ou extremamente
rudimentares.
A área cerebrovasculosa contém vasos e massas irregulares
de tecido cerebral
O tronco encefálico e o diencéfalo podem estar presentes em
proporções variáveis
O cerebelo pode ser normal ou mal-formado
Quanto maior a ausência óssea menos tecido nervoso é
achado na base do crânio
Shewmon A, Hastings Center Report,
18(5): 11-19, 1988.
Defeito dos tubos neurais Patogênese

A Anencefalia corresponde
a um defeito de
fechamento da porção
anterior do tubo neural e a
espinha bífida na porção
posterior, ocorridos
aproximadamente nos 25º
e 27º dias, respectivamente.
Moore KL e Persaud TVN, Embriologia
Clínica, 2004,7ª Ed, Elsevier,p.466-504.
Anencefalia - Patogênese




Multifatorial- Componente genético que
interage com fatores de risco específicos
Defeito no metabolismo do ácido fólico
Origem mesenquimal
Anencefalia originada pela Exencefalia
Finnel RH et al.Epilepsia, 44( Suppl):
14-23, 2002.
Genes envolvidos na
Anencefalia







Receptor de folato alfa ( FR alfa)
5,10- Metilenotetrahidrofolato redutase ( MTHFR)
Metionina sintetase ( MTR)
Metionina sintetase redutase ( MTTR)
Transportador de folato reduzido ( RFC)
Metilenotetrahidrofolato desidrogenase ( MTHFD)
Serina hidroximetil transferase ( SHMT)
Finnell RH et al.Epilepsia,44( Sup3): 1423, 2003.
Metabolismo do Ácido Fólico
Botto LD et al. N Engl J Med, 341(20):
1509-1519, 1999.
Prevenção





Adição do Ácido Fólico às farinhas de trigo e de milho
Dose maior para as que tiveram gestação anterior com
defeito do tubo neural, diabetes e epilépticas em uso de
ácido valpróico.
A ingesta deve ser no período periconcepcional
Houve declínio de 23% na incidência de Defeitos de
Fechamento do Tubo Neural ( Mathews, 2002)
Afastamento de substâncias tóxicas e cautela no uso
drogas anticonvulsivantes.
Grillo E e Silva RJM, Jornal de
Pediatria, 79(2): 105-6, 2003.
Diagnóstico da Anencefalia

Ultrasonografia – 14ª semana

Dosagem da alfa feto proteína – soro e líquido
amniótico
Goetz Textbook of Clinical Neurology,
2Ed.,Elsevier, 2003.
Ultrasonografia na Anencefalia
fonte:www.obgyn.set/us/cotm/0006/Ane
ncephaly/205.jpg
Casuística de uma Maternidade Escola
Brasileira
(Maternidade do Hospital de Clínicas da UFMG)
18.807 partos consecutivos,em dez anos:
18.258 nascidos vivos e 549 natimortos
89 casos de Defeitos do Tubo Neural ( 4,73:1000)
76 eram nascidos vivos ( 4,16:1000)
13 eram natimortos ( 23,7: 1000)
Aguiar et al. Jornal de Pediatria, 79(2):
129-134, 2003.
Casuística de uma Maternidade Escola
Brasileira
(Maternidade do Hospital de Clínicas da UFMG)
De 76 nascidos com defeitos de tubo neural:

Mielomeningocele - 30 casos
Anencefalia - 11 casos
 Encefalocele - 9 casos
 Meningocele - 4 casos
 Associação de defeitos ou parte de síndrome - 22 casos

Aguiar et al., Jornal de Pediatria 79(2):
129-34, 2003.
Casuística de uma Maternidade Escola
Brasileira
(Maternidade do Hospital de Clínicas da UFMG)
De 13 natimortos com Defeitos de Tubo Neural:
Anencefalia isolada - 5 casos ( 38,5%)
 Anenecefalia associada - 7 casos ( 53,9%)
 Síndrome de Meckel-Gruber - 1 caso ( 7,7%)

Aguiar et al., Jornal de Pediatria, 79 (2):
129-134, 2003.
Anencefalia- Sobrevida
Para crianças nascidas com mais de 2.500g:
47% morreram no primeiro dia
44% entre um dia e uma semana
8% entre uma semana e um mês
1% com cerca de três meses
( POMERANCE e SCHFRIN, 1987)
Ocasionalmente 7 a 10 meses
(Mc ABEE e col., 1993)
A maior sobrevida foi de 1ano e 2 meses
( GIANELLI, 1987)
Am J Perinatol, 20(2):175-177, 1993 e
Am Med News, 3: 47-49, 1987.
Anencefalia – Evolução Geral




Instabilidade imediata e Insuficiência Respiratória
( minutos)
Estabilidade e depois Insuficiência Respiratória
( horas)
Estabilidade e depois Instabilidade por Insuficiência
Hipofisária e Supra renal ( dias ou semanas)
Estabilidade e Alta hospitalar. Instabilidade por
Infecção Respiratória ( semanas ou meses)
Shewmon A et al. JAMA, 261:11731781, 1989.
Manifestações Clínicas


As manifestações clínicas dependem do grau
de desenvolvimento do encéfalo
remanescente
A sobrevida depende do grau de
desenvolvimento do tronco encefálico e da
qualidade dos cuidados paliativos
( Mc Abee e colaboradores, 2000)
Pediatric Neurol, 23 (1): 80-84, 2000.
Características Clínicas do
Neonato com Anencefalia





Chora e Movimenta extremidades
Succiona e deglute
Expressões faciais aos estímulos gustativos
Responde a estímulos auditivos, vestibulares e
dolorosos
Apresenta quase todos os reflexos primitivos do
recém nascido
Diament A e Cypel S, Neurol Infant,
1996, 3ªed., p. 745 e Shewmon A , Hast
Cent Report, 18(5): 11, 1988.
Grávida e puérpera de fetos com
Anencefalia
Neonato com Anencefalia na
mesa de parto
Neonato com Anencefalia
sobrevida de 24h
www.anencephaly.net/images/mary1.jpg
Neonato com anencefalia com
os pais e irmão
Família da neonata com
Anencefalia
www.angelfire.com/mb/jessicasjourney
Alimentação de neonato com Anencefalia
Cuidados Paliativos




Abordagem ativa e total na tarefa do cuidar,
abrangendo elementos físicos, emocionais,
sociais e espirituais.
Foco no aumento da qualidade de vida para a
criança e suporte para a família.
O objetivo do cuidado paliativo é a melhor
qualidade de vida para o paciente e sua família.
O início deve ser precoce, já com o diagnóstico
( LEUTHNER, 2004 e TOURNAY, 2004)
Pediatr Clin N Am 51:747-759, 2004.
Afecções Congênitas Letais





Problemas genéticos: Trissomia do cromossomo13,15 ou
18,Triploidia,Osteogenesis Imperfeita Letal
Problemas Renais com Oligodramino e Hipoplasia
Pulmonar
Problemas Neurológicos: Anencefalia, Holoprosencefalia,
Enfaloceles amplas, Hidroanencefalia, Atrofia muscular
espinhal
Problemas cardíacos: Anomalias inoperáveis, Pentalogia de
Cantrel, Hérnia dafragmática e pulmões com hipoplasia
Gêmeos inoperáveis
Leuthner SR, Pediatric Clin N Am 51:
747-759,2004.
Criança com Anencefalia e Alta
hospitalar
Memória do neonato com
Anencefalia
ANTECIPAÇÃO
TERAPÊUTICA DO PARTO
Visa salvar a vida do binômio materno fetal


Como antecipação assume como inevitável o
nascimento indesejável de um prematuro
Como terapêutica visa ter as menores taxas
possíveis de mortalidade para a mãe e para o
feto
Problema ético da Antecipação
Terapêutica


Quando uma terapêutica acarreta uma
mortalidade imediata em 100% dos casos, ela
não se justifica
A terapêutica não deve ser pior do que a
evolução natural da doença, mesmo que ela
seja grave e invariavelmente letal
Importância de uma boa indicação
terapêutica
Quando é realizado um procedimento
terapêutico sem a respectiva indicação, êle
expõe o paciente a um risco desnecessário
Condições que ocorrem na gravidez ou
parto independentemente da
Anencefalia
Polidrâmnio
 Doença hipertensiva da gravidez
 Vasculopatia periférica
 Distúrbios emocionais
 Dificuldades na apresentação
Hipocontratilidade uterina pós parto
 Infecções Pós -Cirúrgicas


Todas essas condições, que ocorrem com relativa freqüência nas
demais gestações, não têm sido causa usual de antecipação
terapêutica do parto para salvar a vida da gestante
A grande questão seria a
condição neurológica do feto
Seria um “natimorto cerebral”?
Anencefalia
Características clínicas
Há duas condições básicas para o nascimento do
feto com Anencefalia:
1- Como NATIMORTO
2-Como NASCIDO VIVO
Aguiar MJB et al. Jornal de Pediatria,
79(2):129-134, 2003.
Características do Natimorto




Não tem movimentos
espontâneos ou reflexos
Não tem movimentos
respiratórios
Não tem batimentos
cardíacos ou pulso
arterial
Pode ser feita a necrópsia
e/ou sepultado
Michalski, ST. Am J Obst Gynecol, 186
(5): 1027-34, 2002.
Características do Nascido Vivo
Apresenta movimentos e
reflexos
 Chora
 Respira espontâneamente
 Tem batimentos cardíacos
e pulso arterial
 Não pode ser feita
necropsia ou ser sepultado

Rosenberg AA. O Recém Nascido, in:
Gabbe SV et al. Obstetrícia, 3ª ed,
1999, RJ, G. Koogan, p. 477-510
Qual a situação neurológica da
criança com Anencefalia ?
1º - Não é natimorta.
2º - É uma criança nascida viva, com tronco
encefálico funcionante ( encéfalo posterior e
médio), podendo ter ou não restos do
encéfalo anterior ( hemisférios cerebrais e
diencéfalo).
Costa SIF, Rev Ass Med Bras 50(1): 10,
2004.
Um neonato com Anencefalia é
equivalente a uma pessoa com morte
encefálica?

Essa equivalência não existe porque o
neonato com Anencefalia tem o tronco
encefálico funcionante.

A prova irrefutável de que o tronco
encefálico funciona é a respiração
espontânea. Nenhuma pessoa com morte
encefálica respira espontaneamente.
Costa SIF, Rev Assoc Med Bras
50(1):10, 2004.
E se a morte passasse a ser definida pela
ausência de funcionamento dos
hemisférios cerebrais ?

Nesse caso, teria de ser mudado o conceito de
morte e todas as pessoas, com afeções
adquiridas ou congênitas, em estado
vegetativo persistente e que respiram, seriam
consideradas mortas.
Schlotzhauer AV, Liang BA, Hematol
Oncol Clinic N Am, 16: 1397-1413,
2002.
Mas se a condição de não funcionamento dos
hemisférios cerebrais valesse apenas para a
Anencefalia?
Não seria também aceitável, pois como a Anencefalia se
desenvolve muito cedo na vida embrionária, diferentemente
dos adultos que perderam de modo irreversível a função
cerebral, há a possibilidade de que haja algum mecanismo
em que neurônios de outras localizações dêem alguma
forma de sensações ou uma espécie de “consciência
primitiva”.
( SHEWMON, 1999, 1989 e 1988.)
Shewmon A, JAMA, 261 (12):17731781, 1989.
Reconsideração da Posição da
Associação Médica Americana

Em maio de 1995 o Conselho de Ética da
Associação Médica Americana, colocava uma
situação de exceção, argumentando que a criança
com Anencefalia “nunca experimentou e nunca
experimentará consciência”.
JAMA, 273 (20): 1614-1618, 1995.
O que aconteceu?
Reconsideração da Posição da
Associação Médica Americana

Em dezembro de 1995, pela primeira vez, o Conselho
de Ética reconsiderou a sua posição: “O Conselho
chama a comunidade científica para envolver
múltiplas Disciplinas na investigação do
verdadeiro estado da consciência em crianças com
Anencefalia para que uma melhor compreensão
dessa condição possa ser conseguido e os
interesses desses indivíduos e suas famílias
possam progredir ”.
JAMA, 275 (6): 443-444, 1996.
Necessidade de Estudos com
Tecnologia Moderna


Estudos funcionais de neuroimagem têm
revelado a ativação cerebelar em tarefas de
processamento não motor e resultados de metaanálises têm dado suporte à hipótese relacionada
à topografia da cognição e emoção no cerebelo
humano.( Schmahmann e col., 2002)
O cerebelo na anencefalia pode ser normal ou
malformado ( Gorlin e col., 1990)
Gorlin et al., 3ªEd, Oxford, New
York,1990, p.565-586/Schmahmann et
al.,Neurology, 589 Suppl 3: 267
Necessidade de Estudos com
Tecnologia Moderna

Recentemente foram definidos, em estudo com
mensurações radiográficas, dois tipos de padrões
morfológicos da fossa craniana posterior, em fetos com
Anencefalia: um malformado com muito pequena fossa
posterior e outro próximo à morfologia normal.
( LOMHOLT e col., 2004)
Lomholt et al., Ped Dev Pathol, 7(6):
601-606.
Necessidade de Estudos com
Tecnologia Moderna

Foi também recentemente proposto no neonato
com Anencefalia, o uso da Ressonância Nuclear
Magnética no escopo do estudo já solicitado pelo
Conselho de Ética da Associação Médica
Americana. Foi proposto o uso da moderna técnica
ultra-rápida. O primeiro caso em que foi realizada
em um neonato com Anencefalia, mostrou um
primórdio de cerebelo. Não foi feita a Ressonância
Funcional.
( CALZOLARI e col., 2004)
Calzolari F et al.,Pediatr Radiol, 34:
1012-1016, 2004.
Necessidade de Estudos com
Tecnologia Moderna
“Dada a controvérsia, talvez fosse mais
prudente usar os critérios padrões de morte
cerebral até que a pesquisa médica possa
prover maior certeza sobre a capacidade de
consciência desses indivíduos”
( TRUOG e ROBINSON, 2003)
Critical Care Medicine, 31(9) : 23912396.
TRÊS ERROS IRREPARÁVEIS

1- ERRAR NO DIAGNÓSTICO DE
MORTE


2- SUBESTIMAR O AVANÇO DA
CIÊNCIA
3-SUBESTIMAR A SABEDORIA DA
LEGISLAÇÃO
NÃO SE DEVE ERRAR NO
DIAGNÓSTICO DE MORTE
1- Eliminar o erro em classificar o
indivíduo vivo como morto
2- Permitir o menos possível a classificação
de um corpo morto como vivo
Warren MA. In:Wasserstron RA, ed.
Today Moral Problems. New
York,Macmillan P Co Inc; 1976, p. 135136.
NÃO SE DEVE SUBESTIMAR O
AVANÇO DA CIÊNCIA
DEFEITO DO TUBO NEURAL POSTERIOR
MENINGOMIELOCELE
ABORTO
Morte
X
CIRURGIA PARA A CORREÇÃO
Corrige a Hidrocefalia
Corrige as seqüelas motoras
Sbragia e col. Arq. de Neuropsiquiatria
62(2-8): 487-491, 2004.
NÃO SE DEVE SUBESTIMAR A
SABEDORIA DA LEGISLAÇÃO
“A legislação brasileira não prevê a interrupção
da gravidez quando complicada por fetos
com esta malformação, o que reforça a
necessidade de conhecermos a fundo a sua
evolução e as possíveis inovações
terapêuticas para estes casos”
(SBRAGIA e col., 2004)
Sbragia e col., Arq Neuropsiquiat 62(2B):487-491, 2004.
Cura cirúrgica de meningomielocele
Pós operatório da cirugia fetal
Arguição de Descumprimento de
Preceito Constitucional - ADPF 54
DUAS PREMISSAS
1- A Anencefalia seria uma patologia que torna
absolutamente inviável a vida extrauterina.
2- A criança com Anencefalia seria um
“natimorto cerebral”.
INADEQUAÇÃO DA ADPF 54
SE o feto fosse uma malformação não humana,
SE o feto nunca pudesse nascer vivo,
SE a criança estivesse em morte encefálica,
SE a criança nascendo viva, morresse sempre instantaneamente
A premissa da ADPF poderia ter algum embasamento
INADEQUAÇÃO DA ADPF 54
MAS como o feto tem o genoma humano,
MAS como o feto pode nascer vivo,
MAS como a criança não está em morte encefálica,
MAS como a criança em alguns casos pode receber alta
hospitalar e sobreviver por meses
A premissa da ADPF não tem embasamento
INADEQUAÇÃO DA ADPF 54
Criança brasileira com Anencefalia, com alta hospitalar
e sobrevida na residência até aos 3 meses e 20 dias
Conclusões
1-Mais estudos com tecnologia moderna são
necessários para melhor esclarecer a
neurofisiologia e a intimidade do Sistema Nervoso
Central presente na Anencefalia e, desta forma, a
possibilidade da existência de uma forma primitiva
de consciência por um mecanismo de
neuroplasticidade.
2-A vida do feto, mesmo com esta grave
malformação, deve ser respeitada.
3- Os cuidados paliativos nesta afecção devem
obedecer um alto padrão de qualidade e iniciar
pelo suporte dos pais.
4-O melhor caminho de combater a Anencefalia é a
prevenção.