Universidade Federal de Goiás
Faculdade de Medicina
Genética
Fibrose Cística
Professora: Elisângela de Paula
Alunos participantes: Rafael Inagaki
Thaís Teles
Thaís de Toledo
Conceito

A fibrose cística é uma doença genética
letal, de herança autossômica recessiva.
Ela faz certas glândulas produzirem
secreções anormais, resultando disso
vários sintomas, os mais importantes
afetando o trato digestivo e os pulmões
Gen afetado

O gen DF508 controla a produção de uma
proteína que regula a transferência de
cloreto e sódio através das membranas
celulares. Quando há homozigose, a
transferência de sódio e cloreto é
defeituosa, conduzindo a desidratação e ao
aumento de viscosidade das secreções.
Para melhor
orientação há
livros de fácil
acesso a
respeito da
fibrose cística.
Diagnóstico

O teste de suor, confirma o diagnóstico. O
resultado é positivo quando temos mais de
60 ml/l de cloro na amostra colhida de suor
da criança e 80 ml /l no adulto.
Apesar de muitos
portadores
desconhecerem que
possuem a doença,
associações estão sendo
formadas com a
finalidade de orientar e
contribuir para uma
melhoria na qualidade de
vida desses pacientes.

Aproximadamente metade das crianças
com fibrose cística são levadas ao médico
pela primeira vez por apresentarem tosse
persistente, sibilos, ou infecções
respiratórias de repetição. A tosse, o
sintoma mais evidente, é freqüentemente
acompanhada por engasgos, vômitos e
distúrbios do sono.
Mudanças nas glândulas

Nas glândulas dos intestinos e do pâncreas
as secreções são grossas ou sólidas e
podem bloquear completamente as
glândulas.

As glândulas produtoras de muco dos
pulmões produzem secreções anormais
que entopem as vias aérea.

Secreções brônquicas espessas começam
obstruindo as pequenas vias aéreas que
inflamam.

Com a progressão da doença, as paredes
brônquicas engrossam, as vias aéreas se
enchem de secreções infectadas, áreas do
pulmão colabam (uma condição chamada
atelectasia), e os linfonodos aumentam.
Com a progressão da doença:
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
o tórax adquire a forma de barril,
oxigênio insuficiente pode fazer os dedos
ficarem alargados (como baquetas de tambor)
pele ficar azulada.
pólipos podem surgir no nariz.
os seios para-nasais podem se encher de
secreções espessas.

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
os adolescentes em geral têm atraso na
puberdade.
as complicações incluem pneumotórax,
tosse com sangue, insuficiência cardíaca e
função reprodutiva prejudicada.
bronquites recorrentes e pneumonias
destroem gradualmente os pulmões.
alguns desenvolvem diabete insulinodependente porque o pâncreas lesado não
produz insulina suficiente.

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
o bloqueio de dutos biliares por secreções
espessas pode conduzir à inflamação do
fígado e, eventualmente, à cirrose hepática.
a cirrose pode causar hipertensão porta,
provocando varizes esofágicas
(hemorragia).
a morte geralmente resulta de uma
combinação de insuficiência respiratória e
insuficiência cardíaca, causadas pela
doença pulmonar subjacente.
Campanha de
conscientização
sobre a fibrose
cística
Pesquisa de Casos

Em um período de 20 anos, 127 pacientes
portadores de FC foram acompanhados
longitudinalmente e submetidos a protocolo
previamente estabelecido, após confirmação do
diagnóstico pelo teste do suor.

O genótipo foi obtido de 106 pacientes pela
técnica do PCR. Os pacientes foram seguidos por
mediana de 44 meses.
212 cromossomos estudados,
 a mutação mais freqüente foi a DF508,
encontrada em 64 cromossomos (30%),
Os pacientes foram agrupados em três categorias
com relação à presença ou não da mutação mais
comum na FC: homozigoto, heterozigoto e outras
mutações.
 Dezessete pacientes (16%) foram homozigotos
para a mutação DF508;
 30 pacientes (28%), heterozigotos;
 59 (56%) não apresentaram a mutação DF508.


A idade de início dos sintomas variou de 1
a 186 meses. Um total de 91 pacientes
(72%) já apresentavam sintomas nos
primeiros 6 meses de vida. A média de
idade ao diagnóstico foi de 57 ± 62,2
meses.

No tempo de seguimento abrangido pelo
estudo, 22 (17,3%) dos 127 pacientes
evoluíram para a insuficiência respiratória.

Dos 127 pacientes incluídos na amostra, 20
(15,7%) evoluíram para o óbito no tempo
de seguimento.