Escola Secundária 3ºCEB de Oliveira do Bairro Genética Área de Projecto 12ºA 2008/2009 Semanário 8 Parte I- Tarefas a desenvolver Nesta semana, tal como tem sido hábito, temos uma nova doença a apresentar, a Fibrose Cística. Também já procedemos à procura de links de interesse onde nos encontramos actualemte a trabalhar na medida de conseguir arranjar alguma coisa Interligada a Genetica. Parte II – Desenvolvimento • O que é? A Fibrose Cística, é uma doença genética autossómica (não ligada ao cromossoma x) recessiva (que são necessários para se manifestar mutações nos 2 cromossomas do par afectado) causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas, nomeadamente as glândulas exócrinas (glândulas produtoras de muco). O cromossoma afectado é o cromossoma 7, sendo este responsável pela produção de uma proteína que vai regular a passagem de cloro e de sódio pelas membranas celulares. • Características 1 • • • • • • • • • • • • • • • • Ausência de mecónio nos dois primeiros dias de vida; Atraso no crescimento; Infecções respiratórias persistentes como a pneumonia e sinusite; Respiração difícil; Insuficiência respiratória; Insuficiência cardíaca; Expectoração excessiva com muco; Tosse: Sibilâncias; Progressiva diminuição de resistência física; Perda de peso; Pele azulada; Pele salgada; Unhas em forma de baqueta de tambor; Barriga em forma de barril; Diminuição da capacidade reprodutora. Fig: 3 (defeito no gene CFTR do cromossoma 7) o Aspecto físico 2 Fonte: pt.shvoong.com/medicine-and-health/m-genetics/1695469-fibrose-cística/ www.mundopt.com/dir/detail/24738/fibrose-cistica.html Website do grupo: www.genetica12a.no.sapo.pt Website oficial: http://esob.portal-escolar.com 3