Doença do X frágil
Caio Oliveira Guimarães
Fernando Moreira de Jesus
Descrição
• Herança ligada ao X
• Penetrância do gen incompleta e maior em
homens
• Quadro clínico mais grave em homens
• Maior incidência em homens
Aspectos Clínicos
• 1 - Região frontal algo protuberante.
2 - Fascie alongada
3 - Orelhas grandes e de abano
4 - Leve prognatismo (projeção da mandíbula para
frente).
5 - Macroorquidismo (aumento do tamanho dos
testículos), em 80% dos casos.
6 - Retardo no aparecimento da linguagem.
7 - Severos problemas de atenção.
8 - Instabilidade de conduta, oscilando de
amigável a violento.
9 - Pode coexistir um quadro de Autismo Infantil.
Aspectos Clínicos
• 10 - Padrão de personalidade retraída, grave e que
se evidencia logo na primeira infância
11 - Pode coexistir mutismo, indiferença
interpessonal e atos repetitivos sem sentido.
12 - Pobre contato visual (olhar evasivo).
13 - Hipotonia (flacidez muscular). Este costuma
ser o que motiva a primeira consulta.
14 - Retardo intelectual de leve a profundo.
Afetado
Hiperextensibilidade articular
Genética
• Alteração da porção sub-terminal do braço
longo do cromossomo X
• Gen FMR1
• Repetição da sequência CGG (>200)
Expressão do gen
• A existência de muitos grupos CGG impede
a transcrição do RNAm
• Não produção de uma proteína, levando a
um quadro clínico da Síndrome do X frágil
Diagnóstico
Exame citogenético ou molecular:
Freqüência
• Homens
– 1 : 3.000
• Mulheres
– 1 : 5.000
Tratamento
• acompanhamento pediátrico, neurológico
e/ou psiquiátrico (com intervenções
psicofarmacológicas);
• estimulação precoce para o desenvolvimento
da área psicomotora;
• atendimento fonoaudiológico, para aquisição
da fala (motricidade oral / fonoarticulação),
desenvolvimento e organização da
linguagem oral e escrita;
• psicoterapia familiar e/ou individual;
Tratamento
• atendimento psicopedagógico clínico (para
os transtornos de aprendizagem, organização
e desenvolvimento do potencial intelectivo);
• educação escolar, especial ou regular;
• terapia ocupacional e outros.
Bibliografia
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www.xfragil.com.br
www.xfragil.com
www.xfragil.org.br
www.biopsicologia.net/ fichas/page_6813.html
www.nova.es/xfragil
www.svnp.es/Documen/ ToralXfragil.htm
www.mackenzie.com.br/universidade/exatas/
docentes/paginas/leda/material/EDCito/sitiofra.doc
• www.fog.br/genetica/xfragil.htm
• Osório, Maria Regina Borges - Genetica Humana 2ª Edição
2001 Editora: ARTMED.
FIM