José Salomão Schwartzman
Tuberosa
Síndrome de Bourneville
Esclerose
José Salomão Schwartzman
Esclerose tuberosa
herança autossômica dominante, heterogeneidade genética
deficiência mental, crises convulsivas, síndrome dos espasmos infantis e
calcificações intracranianas
rabdomioma cardíaco, astrocitoma retiniano
angiofibromas faciais, alterações cutâneas variadas
puberdade precoce, hipotireodismo
José Salomão Schwartzman
Esclerose tuberosa
• herança autossômica dominante com alta
taxa de penetrância
• heterogeneidade genética, freqüentes
mutações frescas
• causada por mutações no gene hamartina ou
no tuberina
• prevalência de 1:7 000 indivíduos (USA)
sendo que vários deles são assintomáticos e
podem não ser identificados
José Salomão Schwartzman
Esclerose tuberosa
quadro clínico
• olhos:
– alterações retinianas
– astrocitomas da retina
• boca:
– alterações do esmalte
– fibromas gengivais
• coração:
– arritmias
– rabdomioma
• genito-urinário:
– cistos renais
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Esclerose tuberosa
quadro clínico
• esqueleto:
– áreas císticas de rarefação óssea
• pele, unhas e cabelos:
– angiofibromas faciais (adenomas sebáceos???)
– manchas claras e com formato de folhas
– áreas com aparência de couro
– nódulos sub-cutâneos
– manchas cor de café-com-leite
– fibromas sub-ungueais
José Salomão Schwartzman
Esclerose tuberosa
quadro clínico
•
sistema nervoso:
–
–
–
–
–
•
espasmos infantis
outras crises convulsivas
deficiência mental
calcificações intra-cranianas
nódulos sub-ependimários
alterações endócrinas:
– puberdade precoce
– hipotireoidismo
•
neoplasias
–
–
–
–
–
rabdomioma do miocárdio
múltiplos angiomiolipomas renais bilaterais
ependimoma
carcinoma renal
astrocitoma de células gigantes
José Salomão Schwartzman
Esclerose tuberosa
quadro clínico
• 40% a 50% dos pacientes com esclerose tuberosa têm inteligência
normal
• os demais apresentam prejuízos que variam de leves a severos
(25%)
• 25% dos pacientes apresentam quadro de autismo
• 25% apresentam alguns dos sinais habitualmente observados no
autismo e síndrome de Asperger
• TDA+H é comum nas crianças
• ansiedade, depressão e paranóia são comuns nos adultos
José Salomão Schwartzman
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José Salomão Schwartzman
José Salomão Schwartzman
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Exame com lâmpada de Woods
José Salomão Schwartzman
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Esclerose tuberosa:José
astrocitoma
de células gigantes
Salomão Schwartzman
Esclerose tuberosa: calcificações periventriculares
José Salomão Schwartzman
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Esclerose tuberosa: astrocitoma de células gigantes
José Salomão Schwartzman
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