José Salomão Schwartzman
Síndrome do
cri du chat
José Salomão Schwartzman
Síndrome do cri du chat
• descrita em 1963 por Lejeune
• causada por deleção parcial do braço curto do cromossomo 5 que
representa uma mutação fresca na maioria dos casos; casos de
translocação equilibrada já foram identificados e, quando presentes,
representam um risco de 10% a 15% de recorrência
• parece ser uma das deleções mais comuns na espécie humana
• incidência variando de 1:20 000 a 1:50 000 nascidos vivos
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Síndrome do cri du chat
bebês hipoativos
choro débil, parecido ao miado de um gatinho, que se deve a um
desenvolvimento anormal da laringe
deficiência mental presente em todos os casos sendo freqüentes
níveis de QI abaixo de 20
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Síndrome do cri du chat
• microcefalia
• face arredondada
• hipertelorismo
• micrognatia
• pregas epicânticas
• hipotonia
• severo retardo psicomotor
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Síndrome do cri du chat
• outros problemas que podem estar presentes
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defeitos cardíacos congênitos
fenda palatina
anormalidades renais
escoliose
luxação dos quadris e deformidades dos pés
hérnias
problemas de deglutição
dificuldades para a entubação em razão de malformações da laringe e
epiglote
perdas auditivas
estrabismo e outros problemas visuais
freqüentes otites
sialorréia
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cromossomo 5
Síndrome do cri du chat
José Salomão Schwartzman
região da
deleção
Cromossomo 5
braço curto 5p
choro
5p15.31
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5p 15.2
região crítica para
várias características
menos o choro
braço longo
3
2
1
Síndrome do cri du chat
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2 meses
José Salomão Schwartzman
3 meses e meio
José Salomão Schwartzman
10 meses
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Cri du chat 2 anos
José Salomão Schwartzman
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3 anos e meio
José Salomão Schwartzman
Síndrome do cri du chat:
José Salomão Schwartzman
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Cri du chat 7 anos
José Salomão Schwartzman
Cri du chat: clinodadctilia
José Salomão Schwartzman
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