Caso Clínico:Esclerose Tuberosa
Escola Superior de Ciências da Saúde
Hospital Regional da Asa Sul
Pediatria
Apresentação:Rafael de Oliveira Cavalcante
Coordenação: Luciana Sugai
www.paulomargotto.com.br
Brasília, 20/4/2011
• Id: KFS, feminino, 15 dias, peso 2410g, nascida e
procedente de Brasília.
• QP: “mancha branca na pele, há 3 dias”
• HDA: Mãe refere que, há 3 dias, a criança
apresentou manchas despigmentadas em flanco
posterior direito, de tamanho pequeno, negando
traumas locais e sinais flogísticos. Nega, também,
alterações da textura da pele. O fato fez com que a
mãe buscasse ajuda médica, onde foi orientada a
observar a lesão.
• Hoje, retornando ao serviço de saúde, a mãe
relata aumento de tamanho da mancha do flanco
e aparecimento de novas manchas em abdome e
membros inferiores, sem outras alterações de
pele.
• Ainda observa períodos de adinamia em seu bebê,
ficando “meio aérea”, segundo palavras da mãe
(que comparou esse fato às outras filhas, sendo
mais ativas logo ao nascer). Além de outros
períodos em que a criança ficava extremamente
chorosa, com movimentação espasmódica de
membros e mãos fechadas.
• ANTECEDENTES PESSOAIS
– Nascida de parto cesárea (mãe com DHEG; usou
metil-dopa desde a 27ª semana de gestação), 38
semanas, PIG, APGAR 9/10, sem intercorrências.
– Chorou ao nascer, pesando 2120g.
– Aleitamento materno exclusivo.
– Vacinação atualizada.
• ANTECEDENTES FAMILIARES
– Mãe: 42 anos, do lar. Fumante (15/dia).
– Pai: 28 anos, operador de máquinas. Nega
tabagismo.
– Tem 02 irmãs, saudáveis.
• EXAME FÍSICO
– BEG, eupneica, acianótica, anictérica, hidratada,
normocorada, acordada, ativa e chorosa.
– Pele: presença de manchas hipocrômicas, tipo
folha de freixo, maiores de 1 cm distribuídas pelo
corpo (flanco posterior dir, abdome e coxa dir),
sem sinais flogísticos e sem alterações de textura.
• EXAME FÍSICO
– AR: MVF preservado sem RA. FR 45 irpm
– ACV: RCR,não auscultei sopros. FC 140 bpm
– ABD: semi-globoso, flácido, indolor, RHA +, sem
massas ou VMG
– EXT: perfundidas e sem edema
– Reflexos, posturas e habilidades preservados para
a faixa etária.
Exames
• 7 meses após quadro inicial:
– EEG: atividade elétrica cerebral moderadamente
desorganizada para a idade, com padrão de hipsarritmia
– Ecodopplercardiograma: múltiplas massas em ventrículo
esquerdo (rabdomiomas)
– Eco de rins e vias urinárias: rins tópicos e de contornos
regulares, ambos apresentando áreas anecóides de
diversos tamanhos, compatíveis com rins policísticos
Exames
• 8 meses após o quadro inicial:
– TC de crânio: áreas focais ovaladas de
hiperdensidade projetadas ao longo da superfície
ventricular
bilateralmente
(tubérculos
subependimários)
Criança aos 3 anos de idade
Disturbios Neurocutâneos
• Distúrbios congênitos caracterizados por
lesões displásicas e neoplásicas envolvendo
primariamente o sistema nervoso e a pele
•
•
•
•
Neurofibromatose
Sd de Sturge Weber
Sd de von Hippel Lindau
Esclerose tuberosa
Neurofibromatose
•
•
•
•
•
Tipo 1
Mutação do gene NF 1 (Neurofibromina)
Manchas café com leite
Neurofibromas
Neuroimagem
– Focos de desmielinização no cerebelo, núcleos da
base e tronco cerebral
– Gliomas das vias ópticas
– Displasia vascular
– Tumores na bainha nervosa
Neurofibromatose
•
•
•
•
•
•
•
Tipo 2
Autossômica dominante
Mutação do gene NF 2 (Merlina)
Schwanoma bilateral do NC VIII
Manchas café com leite
Neurofibromas
Catarata na infância
Sd de Sturge Weber
•
•
•
•
Esporádica não hereditária
Angiomatose da pia mater
Calcificações corticais cerebrais progressivas
Nevo vascular facial
– Mancha vinho do porto
• Hemiparesia/hemiplegia
• Hemianopsia
• Neuroimagem
– Lesão intracraniana (ipsilateral ao nevo)
Dç de von Hippel Lindau
•
•
•
•
•
•
M>H
Autossômico dominante
Angiomatose do SNC
Hemangioblastomas cerebrais (cerebelares)
Inflamação retiniana (angioma retiniano)
Sinal de Romberg
ESCLEROSE TUBEROSA
Esclerose Tuberosa
• Von Recklinghausen
• Dç de Bourneville (sistema nervoso)
• Dç de Pringle (achados dermatológicos)
• Vogt (tríade clássica)
Esclerose Tuberosa
• Distúrbio
progressivo
hereditariamente
determinado,
caracterizado
pelo
desenvolvimento logo ao início da vida de
hamartomas, malformações e tumores
congênitos do sistema nervoso, pele, e
vísceras.
Esclerose Tuberosa
•
•
•
•
•
•
H > M (1:10000)
Transmissão hereditária
Autossômico dominante
Casos esporádicos
Clínica variada
Cromossomo:
 9q34 (TSC 1) – Hamartina
 16p13.3
(TSC 2) – Tuberina
Patologia e Patogênese
• Nódulos
– Superfície do córtex (paquigiria/microgiria)
– Substância cinzenta subcortical, subst. Branca e
gânglios da base
– Cavidade ventricular (pingos de vela)
• Histologia:
– Aglomerado de céls gliais atípicas no centro e céls
gigantes na periferia (calcificação)
Patologia e Patogênese
• Lesões cutâneas:
– Adenoma sebáceo (Hamartomas + hiperplasia do
tec. Conj. e vasos sanguíneos)
– Fibromas ungueais
– Hipomelanose
Sinais Cutâneos
• Máculas hipomelanocíticas
– Dx sugerido com 3 ou mais, sendo > 1 cm
– Folha do freixo
•
•
•
•
Adenoma sebáceo facial (Angiofibroma facial)
Placas chagrém (hamartoma de tec. Conj)
Manchas café com leite
Fibromas ungueais
Sintomas Neurológicos
• Convulsão
• Retardo mental
• Espasmos mioclônicos infantis (c/s
hipsarritmia)
• Com máculas hipopigmentadas = Dx
• Crises: tônico clônicas generalizadas/parciais
complexas
Sinais Oftálmicos
• Hamartoma central calcificado na papila
(facoma em amora)
• Hamartoma periférico na retina
• Hamartoma do nervo óptico
• Lesão despigmentada da íris
Sintomas Viscerais
• Rabdomioma cardíaco
• Hamartomas pulmonares
– Hiperplasia alveolar multifocal associada a
linfangioleiomiomatose cística
•
•
•
•
Angiomiolipoma renal
Cistos renais
Carcinoma renal
Angiomas e hamartomas hepáticos
Exames
• Angiomiolipoma renal
• Albuminúria
• Hematúria microscópica
• Cistos renais difusos
• Albuminúria
• Azotemia
• Hipertensão
• Rx tórax
• Lesões pulmonares
• Rabdomioma com cardiomegalia
• Rx crânio
• Pequenas calcificações
Exames
• EEG
– Ondas lentas e descargas epileptiformes (hipsarritmia)
– Descargas focais/multifocais em ponta ou ondas
agudas e descargas ponta-onda generalizadas
• Ecocardiograma (Dx)
• TC (Dx)
– Nódulos subependimais calcificados comprimem o
ventrículo lateral (forame de Monro)
• RM
– Delineamento mais preciso de tubérculos
corticais/subcorticais
Diagnóstico
Diagnóstico
Espasmos infantis
Evolução e Prognóstico
• Envolvimento cutâneo leve
– Evolução estática
• Espasmos mioclônicos infantis
– Déficit intelectual
Tratamento
• Não há tratamento específico
• Adenoma sebáceo facial/grandes placas chagrém
– Cirurgia estética
• Espasmos mioclônicos infantis
– Vigabatrina
• Crises focais/generalizadas
– Anticonvulsivantes
• Dç cística renal
– Descompressão cirúrgica
– Diálise/transplante (insuf. renal)
Tratamento
• Rabdomioma cardíaco
– Intramural/ICC
• Cardiotônicos
• Diuréticos
• Restrição de sal
– Intracavitário/ICC
• Extirpação cirúrgica
• Compromentimento pulmonar
– Fisioterapia resp
Podemos facilmente perdoar uma criança
que tem medo do escuro.
A real tragédia da vida é quando os
homens têm medo da luz.
Platão
• Barkovich, AJ. Kuzniecky, RI. Distúrbios congênitos, do
desenvolvimento e neurocutâneo. in CECIL: medicina
interna. ed. 21. pp 2761 – 64.
• Filho, JSR. Netto, MRM. et al. Esclerose tuberosa: relato
de caso com estudo histopatológico e ultraestrutural.
Arq Neuropsiquiatr 1998;56(3-B):671-676.
• Frosch, MP. Anthony, DC. Girolami UD. O sistema
nervoso central. in Kumar, V. Abbas, AK. Fausto, N.
Patologia: bases patológicas das doenças. ed.7.
elsevier. 2005.pp 1481-82
• Gold, AP. Esclerose tuberosa. in Merritt: tratado de
neurologia. Guanabara Koogan. RJ. 2002. pp. 518 – 23.