José Salomão Schwartzman
Síndrome de
Patau
José Salomão Schwartzman
Síndrome de Patau
(síndrome de Bartholin-Patau, trissomia 13-15 e trissomia D1)
descrita em 1657 por Bartholin
identificada a alteração cromossômica (trissomia 13) por Patau em
1960
41% morrem dentro do primeiro mês de vida; 69%, dentro dos 6
meses; cerca de 18% sobrevivem após o primeiro aniversário
incidência é de 1:8 000 a 1:12 000 nascidos vivos
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Síndrome de Patau
(síndrome de Bartholin-Patau, trissomia 13-15 e trissomia D1)
• habitualmente estão presentes:
– baixo peso de nascimento
– anormalidades da face e cabeça, incluindo-se microcefalia
– defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos
– surdez
– fenda palatina e lábio leporino
– anormalidades no controle da respiração
– malformações das mãos
– anomalias dos genitais
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Síndrome de Patau
malformações encefálicas são comuns e, usualmente, severas
deficiência mental severa é a regra
epilepsia, freqüentemente tipo espasmos infantis com hipsarritmia, é
comum
malformações esqueléticas, oculares, cardíacas e abdominais são
habituais
incidência aumenta com a crescente idade materna e é habitualmente
causada por uma não disjunção, eventualmente por translocação ou
mosaicismo
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Síndrome de Patau
foram descritos casos com mosaicismo com quadro atenuado e maior
sobrevida
infecções respiratórias recorrentes com episódios de cianose e apneia são
comuns
surdez é comum
hidronefrose e hidroureter são achados freqüentes
anormalidades do baço, pâncreas, sistema reprodutivo e hérnia umbilical
são freqüentes
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Síndrome de Patau (trissomia 13)
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Síndrome de Patau (trissomia 13)
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Síndrome de Patau (trissomia 13)
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Sindrome
de Patau (trissomia 13)
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Síndrome de Patau (trissomia 13)
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Síndrome de Patau (trissomia 13)
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Síndrome de Patau (trissomia 13)
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Síndrome de Patau : cego e surdo
José Salomão Schwartzman
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