José Salomão Schwartzman
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Hipomelanose
de Ito
José Salomão Schwartzman
Hipomelanose de Ito
Incontinentia Pigmenti Achromians; Incontinentia Pigmenti Tipo I
 condição caracterizada pela presença de alterações cutâneas
(regiões hipopigmentadas uni ou bilaterais) e anormalidades
oculares, do sistema musculo-esquelético e do SNC
 o comprometimento neurológico é variável: severo ou ausente
 incidência (Espanha), estudando pacientes atendidos em um
Serviço de Neurologia Pediátrica (Pascual-Castroviejo et al., 1988)
foi de 1: 8 000 a 1:10 000 pacientes não selecionados
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Hipomelanose de Ito
Incontinentia Pigmenti Achromians; Incontinentia Pigmenti Tipo I
 associa-se com translocação X/autossomo envolvendo Xp11
 mosaicismo cromossômico nos fibroblastos e linfócitos periféricos
sem um padrão cariotípico único
 maioria dos casos esporádica porem casos com herança
autossômica dominante já foram descritos e recorrência familial já
foi identificada em um caso (Sacrez et al., 1970)
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Hipomelanose de Ito
Incontinentia Pigmenti Achromians; Incontinentia Pigmenti Tipo I
 macrocefalia, microcefalia, coloboma e catarata
 cifose, escoliose, anormalidades cutâneas e alopecia
 deficiência mental, crises convulsivas, atrofia
cerebral e heterotopias da substância cinzenta
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Hipomelanose de Ito
Incontinentia Pigmenti Achromians; Incontinentia Pigmenti Tipo I
 deficiência mental, crises convulsivas, atrofia cerebral e
heterotopias da substância cinzenta
 pode haver hemimegaencefalia, braquicefalia e
micropoligiria
 síndrome de West já foi descrita
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Hipomelanose
José Salomão
Schwartzmande Ito
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