Artrogripose
Relato de caso
Bárbara de Alencar Viana
Érica Nascimento Coelho
Paulo R. Margotto
Escola Superior de Ciências da Saúde - ESCS
Artrogripose
Relato de caso
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
Filho de PSJ, sexo masculino, nascido
em 22/04/2005 às 10:40 horas, 35 dias
de vida, residente em Sobradinho II, 2º
gemelar.
IG: 38 semanas;
Capurro: 37 semanas e 2 dias;
Apgar 7-9;
Peso:2195 g;
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História materna:
– G3P2A0
– DUM: 29/07/2004;
– DHEG;
– Pré-natal: 8 consultas;
– Medicamentos: Metildopa, Fenobarbital
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Relato de caso


HDA
RN sindrômico, necessitando de reanimação
com O2 inalatório ao nascer. Apresentou
hipocalcemia (Ca: 5,1) corrigida.
Recebeu alta no 5º dia em boas condições.
Retornou ao HRS no 14º dia de vida para
tratamento de pneumonia extensa.
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
HDA
Fez uso de ampicilina e gentamicina por 3 dias,
apresentando piora do quadro.
Iniciou uso de cefepima e amicacina,
desenvolvendo hipersecreção pulmonar e ICC.
Houve dessaturação de O2 mesmo em CPAP
nasal.
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
HDA
Transferido para UTI do HRAS com 20 dias de
vida onde permaneceu em ventilação mecânica
por 6 dias e, depois, em CPAP nasal por 2 dias
passando a respirar espontaneamente ar
ambiente.
No 14º dia de cefepima e amicacina foi
suspenso
o
tratamento
e
iniciado
ciprofloxacina.
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
HDA
Apresentou plaquetopenia (10.000/mm³).
RX de tórax: regressão da pneumonia , porém
persistindo a hipersecreção pulmonar.
Foi transferido para o HRS com 28 dias de vida
mantendo o quadro anterior, sendo transferido
para o berçário do HBDF, com 35 dias de vida.
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
HDA
No 20º dia de ciprofloxacina o antibiograma
constatou
S. epidermidis resistente a
ciprofloxacina.

Mudada antibioticoterapia para vancomicina.

Em acompanhamento com quadro estável.
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Parecer da Pneumologia:
– Manter 21 dias de ATB;
– CT de tórax;
– Pesquisar fibrose cística;
– Parecer da genética.
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 Parecer da Fisioterapia:
– Palato em ogiva,
– Limitação da flexão cervical, limitação e bloqueios
articulares, em cintura escápulo-umeral, cotovelos
e punhos.
– Primeiros quirodáctilos em adução.
– Extremidades de aspecto reduzido de tamanho,
distróficas em flexão
– Articulações coxo-femurais com limitação.
– Joelhos com deformidades em flexão e rotacional.
– Pés em clava.
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Exames laboratoriais
 Sorologias:
– Toxoplasmose: IgG e IgM (-)
– Chagas: HI (-)
– CMV: 1:64, IgM (-)
 Hemograma:
– Leucócitos: 11.900
– HT: 45,7%
– Plaquetas: 122.000

Líquor: normal
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Exames laboratoriais

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

EAS: normal
Uro/hemocultura: (-)
Swab: (-)
Eco transfontanelar: normal
Gasometria:
– pH: 7,34
- HCO3: 20
– pCO2: 38 mmHg
- BE: - 5
– pO2: 52 mmHg
- Sat O2: 85%
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Definição



Sinal caracterizado por múltiplas
contraturas
congênitas
das
articulações.
Substituição do tecido muscular por
tecido fibroso e/ou adiposo.
Presente em mais de 150 síndromes.
Amioplasia – síndrome clássica
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Epidemiologia



Incidência → 1:3.000 RN (EUA);
Por
razões
desconhecidas,
mais
freqüente nas Américas Central e do
Sul;
Sem predileção de raça e sexo (exceto
nos distúrbios recessivos ligados ao X).
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Etiologia

77% → Desconhecida;

14% → autossômico dominante;

7% → autossômico recessivo;

2% → ligada ao X;

Braço longo do cromossomo 5.
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Patogênese

Acinesia fetal:
– Anormalidades fetais
 Neurogênica, muscular, tecido conectivo.
– Desordens maternas
 Infecção, drogas, trauma.
 Limitações mecânicas ao movimento →
oligodrâmnio, banda amniótica, malformações
pélvicas e/ou uterinas.

Acinesia generalizada
polidrâmnio,
hipoplasia
pulmonar,
micrognatia,
hipertelorismo ocular e cordão umbilical
curto.
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Patogênese
Fraqueza muscular
Motilidade intra-uterina
Posicionamento fixo
Deformidades articulares / musculares
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Anormalidades associadas






Anormalidades do SNC;
Anormalidades craniofaciais: micro ou
retrognatia, nariz em sela, palato em
ogiva;
Anormalidades do sistema musculoesquelético: escoliose, camptodactilia;
Hipoplasia pulmonar;
Doenças cardíacas congênitas;
Polidrâmnio.
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Locais de Alteração
 Cérebro → 30%
– Microencefalia;
–
–
–
–
–
Hidrocefalia;
Alterações migratórias;
Processos encefaloclásticos;
Síndrome alcoólica fetal;
Citomegaolvírus.
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Locais de Alteração
 Corno anterior → mais comum
– Disgenesias: alteração do número e da
migração de neurônios;
– Destrutivas: isquemia IU;
– Degenerativas: atrofia muscular espinhal
do tipo Werdnig-Hoffmann; progressivo;
Ex.: Sd. Möbius; atrofia muscular
espinhal ligada ao X.
– Outros: meningomielocele lombossacral.
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Locais de Alteração
 Nervo periférico → raro
– Polineuropatia hipomielínica ou axonal;
– Neurofibromatose.
 Junção neuromuscular → raro
– Mãe miastênica ou com esclerose
múltipla;
– Miastenia gravis congênita.
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Locais de Alteração
 Músculo → raro
– Distrofia muscular congênita;
– Distrofia miotônica congênita;
– Miopatia miotubular.
 Tecido conectivo e articular → raro
– Síndrome de Marfan;
– Inflamação periarticular intra-uterina.
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Quadro Clínico





Articulações distais mais freqüentemente e
severamente acometidas.
Principais
→
talipes
equinovarus
e
deformidades em flexão dos punhos.
Deslocações congênitas do quadril são
comuns.
Músculos usualmente atróficos.
Reflexos tendíneos → deprimidos/ausentes
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Quadro Clínico
Acometimento Distal



Tipo I: sobreposição medial dos dedos,
punhos cerrados, desvio ulnar dos dedos e
camptodactilia nos adultos, contraturas
posicionais dos pés. Inteligência preservada;
Tipo IIA: Sd. de Gordon. Baixa estatura,
palato em ogiva, úvula bífida, ptose
congênita, pescoço curto e camptodactilia;
Tipo IIB: IIA + oftalmoplegia, músculos
rígidos, ausência de sulcos palmares, face
imóvel;
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Quadro Clínico



Tipo IIC: palato em ogiva, talipes
equinovarus, estatura normal;
Tipo IID: escoliose, estatura normal,
paralisia cerebral, ptose congênita,
ceratocone, face imóvel, fenda labial;
Tipo IIE: trismo, flexão do punho com
extensão
da
articulação
metacarpofalangiana.
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Diagnóstico
 Exames laboratoriais
pouca utilidade
– CPK: ↓massa muscular, fraqueza
generalizada e piora progressiva;
– Cultura viral;
– Anticorpos
maternos:
miastenia
gravis;
– Estudo citogenético: múltiplos órgãos
afetados, anormalidades do SNC.
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Diagnóstico
 Exames de imagem:
– RX: deformidades ósseas, baixa
estatura desproporcional, escoliose,
anquilose,
ausência
de
patela,
sinostose úmero-radial.
– US:
Pré-natal: poli/oligodrâmnio, ↓ MF;
 Pós-natal: avaliação do SNC, visceral e
muscular.

– CT; RM.
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Diagnóstico
 Biópsia de pele e músculo;
 EMG;
 Velocidade de condução nervosa;
 Avaliação oftalmológica
– Degeneração ou opacificação
retina.
da
Artrogripose
Conduta





Cuidado pré-natal não é alterado;
Confirmação do diagnóstico após
nascimento
→
aconselhamento
genético;
Alongamento passivo;
Liberação cirúrgica de tendões e
ligamentos;
Engessamento dos membros.
Obrigada!
10/6/2005