Observação das características fenotípicas e
genotípicas de pacientes com Síndrome de
Turner acompanhadas nos ambulatórios de
Endocrinologia Pediátrica e Genética Clínica do
Hospital Regional da Asa Sul e no ambulatório
de Genética Clinica do Hospital de Base do
Distrito Federal
Leatrisse Oba
Monografia apresentada ao Programa de Residência Médica
em Pediatria do Hospital Regional da Asa Sul,DF como
requisito parcial para conclusão da Especialização em
Pediatria.
Orientadora: Maristela Estevão Barbosa
www.paulomargotto.com.br
31/10/2008
INTRODUÇÃO - HISTÓRICO
 1938: Henry H. Turner - síndrome de Turner (ST)

infantilismo sexual, pescoço alado e cúbito valgo.
 Posteriormente:

↑ da excreção de gonadotrofinas hipofisárias e
gônadas vestigiais nestas pacientes.
 1959: Ford et al.

base cromossômica => cariótipo 45,X.
- Kavoussi SK, Christman GM and Smith YR. Healthcare for Adolescents with Turner Syndrome. J Pediatr
Adolesc Gynecol 2006;19: 257-265.
- Maciel-Guerra AT e Guerra Júnior G. Menino ou Menina? Os distúrbios da diferenciação do sexo. Capítulos
12.1 – Síndrome de Turner. 1ª edição. 2002; 276-289.
ST - INTRODUÇÃO
 Combinação de padrões fenotípicos característicos
 Presença de um cromossomo X normal e ausência total
ou parcial do segundo cromossomo sexual X
 Monossomia do X é a única monossomia cromossômica
compatível com a vida
 A ST é a alteração genética mais comum em mulher
- Bondy CA. Clinical Practice Guideline – Care of Girls and Women with Turner Syndrome: A Guideline of the
Turner Syndrome Study Group J. Clin Endocrinol Metab 2007;92: 10-25.
- Bondy CA. Turner´s Syndrome and X Chromosome-Based Differences in Disease Susceptibility. Gender
Medicine 2006;3 (1): 18-30.
INTRODUÇÃO – CITOGENÉTICA
 O cariótipo clássico: 45,X
 Alteração estrutural no segundo cromossomo X

Deleção parcial do cromossomo X [del(X)]

Isocromossomo (i) - cariótipo 46,X,i(Xq)

Cromossomo em anel (r) - cariótipo 46,X,r(X)
 Presença de mosaicismo - duas ou mais linhagens celulares
presentes (Figura 1)
 O cromossomo Y fragmentado ou normal pode estar presente
 Gene SHOX (bialéico) => baixa estatura e anomalias esqueléticas
- Bondy CA. Clinical Practice Guideline – Care of Girls and Women with Turner Syndrome: A Guideline of the
Turner Syndrome Study Group J. Clin Endocrinol Metab 2007;92: 10-25.
- Bondy CA. Turner´s Syndrome and X Chromosome-Based Differences in Disease Susceptibility. Gender
Medicine 2006;3 (1): 18-30.
INTRODUÇÃO – CITOGENÉTICA
FIGURA 1 (Modificado de: http://turners.nichd.nih.gov/publications.html) – Demonstração de cromossomo X
normal; com presença de perda do braço curto e duplicação do braço longo – isso Xq; presença de deleção de
parte de um cromossomo X - p. ex. delXp11.2 e delXq13; e cromossomo em anel, onde um único cromossomo
sofre duas quebras e as sua porções finais se unem – rX.
INCIDÊNCIA E PREVALÊNCIA
 À concepção: 3% → 99% - abortos espontâneos até o 2° trimestre
 Prevalência 1:2500 meninas nascidas vivas
 10% dos abortos do 1°Trimestre
 Há discrepância entre o n° absoluto de mulheres com ST e o n° de
casos conhecidos
1.
- Kavoussi SK, Christman GM and Smith YR. Healthcare for Adolescents with Turner Syndrome. J
Pediatr Adolesc Gynecol 2006;19: 257-265.
2.
- Bondy CA. Clinical Practice Guideline – Care of Girls and Women with Turner Syndrome: A Guideline
of the Turner Syndrome Study Group J. Clin Endocrinol Metab 2007;92: 10-25.
- Stratakis CA and Rennert OM. Turner Syndrome – An Update. The Endocrinologist. 2005;15: 27-36.
3.
INCIDÊNCIA E PREVALÊNCIA
Cariótipo
%
%
45,X
46,X, i(Xq)
45,X/46,XX e 45,X/47,X
45,X/46,X,r(X)
45,X,46XY
46,XXq- e 45,X/46,XXqOutros mosaicismos/translocações
55
17
14
5
5
2
2
52
17
17
4
4
2
4
TABELA 1 (modificado de Constantine A. Stratakis and Owen M. Rennert, 2005) – Sumaáio dos achados
citogenéticos em 257 pacientes de dois Estudos.
 3% diagnóstico pré-natal
 20% ao nascimento(linfedema)
 43% - infância (BE ou dificuldades auditivas ou de aprendizado)
 30% - adolescência (atraso puberal e/ou BE)
 3% - >18 anos de idade amenorréia 2ária/infertilidade
1.
- Stratakis CA and Rennert OM. Turner Syndrome – An Update. The Endocrinologist. 2005;15: 27-36.
2.
- Bondy CA. Turner´s Syndrome and X Chromosome-Based Differences in Disease Susceptibility. Gender
Medicine 2006;3 (1): 18-30.
MORBIDADE E MORTALIDADE
 Malformações congênitas cardíacas
 Doença cardíaca isquêmica
 Aterosclerose
 Hipertensão
 DM 1 e 2; Hipotireoidismo
 Doenças vasculares cerebrais
 Cirrose hepática
 Osteoporose e fraturas ósseas
1.
- Gravholt CH. Epidemiology of Turner syndrome. The Lancet. 2008;9:193-195.
MORBIDADE E MORTALIDADE
Risco aumentado de câncer
 Gonadoblastoma
 Meningioma
 Tumores cerebrais da infância
1.
- Schoemaker MJ, Swerdlow AJ, Higgins CD, Wright AF and Jacobs PA. Cancer incidence in women with
Turner syndrome in Great Britain: a national cohort study Lancet Oncol. 2008;9:239-246.
DIAGNÓSTICO
 Fenótipo feminino + BE e/ou atraso puberal e amenorréia 1ária
ou 2ária ou infertilidade
 Confirmação com cariótipo com sangue periférico (metáfase)
 A avaliação do cariótipo em pelo menos 30 células→ pelo
menos 10% de mosaicismo
 Estudo molecular – FISH , amplificação de DNA
- Bondy CA. Clinical Practice Guideline – Care of Girls and Women with Turner Syndrome: A Guideline of the Turner
Syndrome Study Group J. Clin Endocrinol Metab 2007;92: 10-25.
- Morgan T. Turner Syndrome: Diagnosis and Management. Am Fam Physician. 2007;76: 405-410.
- Bondy CA. New Issues in the Diagnosis and Management of Turner Syndrome. Reviews in Endocrine & Metabolic
Disorders. 2005;6: 269-280.
- Guedes AD, Verreschi ITN, Grupo de Discussão em Síndrome de Turner (Apêndice A). Sociedade Brasileira de
Endocrinologia e Metabologia Sociedade Brasileira de Genética Clínica. Síndrome de Turner: Diagnóstico e
Tratamento. Projeto Diretrizes – Associação Médica Brasileira e Conselho Federal de Medicina. 2006;1-12.
ASPECTOS CLÍNICOS
 BE, atraso puberal e amenorréia 1ária ou 2ária são as principais
características clínicas
 Várias alterações fenotípicas estão presentes nesta síndrome
e vários órgãos podem ser acometidos

Cardiovascular, renal

Endócrino, reprodutivo e GI

Esquelético e cutâneo

Neurológico e auditivo
1.
2.
- Kavoussi SK, Christman GM and Smith YR. Healthcare for Adolescents with Turner Syndrome. J
Pediatr Adolesc Gynecol 2006;19: 257-265.
- Bondy CA. Clinical Practice Guideline – Care of Girls and Women with Turner Syndrome: A Guideline of
the Turner Syndrome Study Group J. Clin Endocrinol Metab 2007;92: 10-25.
Características fenotípicas encontradas nas pacientes com ST
BE (100%), com velocidade de Falência gonadal primária, gônada
crescimento < P10 para a idade
em fita (96%), ↑ dos níveis de FSH
Micrognatia (60%)
Baixa implantação de cabelos (42%)
Palato em ogiva (38%)
Linfedema em mãos e pés (22%)
Pescoço curto (40%)
Displasias ungueais (13%)
Quarto metacarpo encurtado (37%)
Cúbito valgo (47%)
Genu valgo (35%)
Pescoço alado (25%)
Múltiplos nevus pigmentares (26%)
Alterações anatômicas renais, rim
em ferradura (40%)
Tireoidite de Hashimoto, hiper ou
hipotiereoidismo (44%)
Baixa implantação/rotação de orelha Pregas epicênticas; ptose palpebral;
(30 a 50%)
estrabismo
Otite de repetição (até 60%)/ crônica
Mamilos
invertidos
e/ou Deformidade óssea – escoliose;
hipoplásicos
cifose; osso em Madelung
Obstrução linfática (no útero)
Hipertelorismo mamário, mamilos
hipoplásicos ou invertidos; tórax
alargado, em escudo ou escavado
TABELA 2 – Principais alteracões fenotípicas, malformações e doenças que podem estar
associadas à ST, com sua freqüência de aparecimento nesta síndrome. (Stratakis et al, 2005)
FIGURA 2 (modificado de Constantine A. Stratakis and Owen M. Rennert, 2005) – O diagrama mostra as alterações fenotípicas na ST: (1)
baixa estatura; (2) malformações cranianas; micrognatia, palato em ogiva; (3) pescoço curto; baixa implantação, orelhas rodadas; (5) pescoço
alado (25%), implantação baixa de cabelos; (6) múltiplos nevus pigmentados; (7) mamilos hipoplásicos e/ou invertidos; (8) quarto metacarpo
curto; (9) cúbito valgo; (10) obstrução lintática (no útero); (11) edema de mãos e pés; , finas e frágeis; (13) alterações anatômicas renais, rins
em ferradura; (14) falência gonadal primária, gônadas em fita; (15) tireoidite de Hashimoto, hipotireoidismo; e (167) genu valgo. (A) paciente
com ST, (B) paciente com síndrome de Noonan e (C) discondrosteose de Léri-Weill – mostrando que pacientes com ST podem ter poucas
alterações fenotípicas em comparação com outras síndromes; (D) e (E) – pacientes com ST com baixa estatura e características femininas, e
em (F), também com BE, porém com algumas caracterísitcas androgênicas ( paciente com mosaicismo, apresentando cromossomo Y em uma
das linhagens); (G) e (H), micrognatia e (I) implantação baixa de cabelos, presente nas 3 pacientes; (J), (K) e (L) mostram edema de
extremidades em pacientes com ST, ao nascimento (J) ou mais tarde na infância (K) e (L); pacientes com síndrome de Léri-Weill e ST podem
ter deformidade óssea em baionete ou de Madelung do antebraço tanto clinicamente (M) como ao raio-X (N). (O) slide da coleção pessoal do
Dr. H. Turner, mostrando paciente com ST tratada com estrogênio, com feminização completa, porém com pouca alteração da estatura final.
ASPECTOS CLÍNICOS
FIGURA 3 (Retirado de Carolyn A. Bondy, 2008) – Higroma cístico fetal e pescoço alado,
achado pós-natal, na ST. A ecografia fetal mostra higromas nucais bilaterais (setas, foto à
esquerda).
ASPECTOS CLÍNICOS - BE
 A BE pode ser identificada em fases distintas

CIUR

VC normal ou próximo do normal até dois a três anos

declínio progressivo da VC: 3-14 anos

ausência do estirão ou puberdade interrompida
 Altura final média de 20cm menor que a população em geral e
que sua altura alvo
 Em geral, não há deficiência de GH
1.
- Maciel-Guerra AT e Guerra Júnior G. Menino ou Menina? Os distúrbios da diferenciação do sexo.
Capítulos 12.1 – Síndrome de Turner. 1ª edição. 2002; 276-289.
ASPECTOS CLÍNICOS
 ALTERAÇÕES CARDIOVASCULARES

Afetam cerca de 50% das pacientes com ST

Alongamento do arco aórtico: 50%

Coarctação de aorta (14-34%) e VAB (7-14%)

Dilatação e dissecção da aorta

ECG: alterações de condução e repolarização

Doença isquêmica cardíaca (↑2x)
 HAS (23 a 40%)
- Bondy CA. Clinical Practice Guideline – Care of Girls and Women with Turner Syndrome: A Guideline of the Turner Syndrome
Study Group J. Clin Endocrinol Metab 2007;92: 10-25.
- Loscalzo ML, Van PL, Ho VB, Bakalov VK, Rosing DR, Malone CA, Dietz HC and Bondy CA. Association Between Fetal
Lymphedema and Congenital Cardiovascular Defects in Turner Syndrome. Pediatrics. 2005;115: 732-735.
- Bondy CA. Congenital Cardiovascular Disease in Turner Syndrome Congenit Heart Dis. 2008;3: 2-15.
Ho VB, Bakalov VK, Cooley M, Van PL, Hood MN, Burklow TR and - - Bondy CA. Major Vascular Anomalies in Turner Syndrome:
Prevalence and Magnetic Resonance Angiographic Features. Circulation. 2004;110: 1694-1700.
FIGURA 4 (Modificado de Carolyn A. Bondy, 2008) – Alterações vasculares múltiplas em uma mulher com ST.
AngioRNM mostra um arco transverso alongado da aorta (Painel A),origem anômala da artéria subclávia direita
(B) e veia cava inferior persistente (C e D). A seta maior em A indica a extensão do alongamento, e a seta menor,
uma “pseudo-coarctação”. As veias cava inferior e direita estão indicadas pelas setas no corte coronal (C) e
transversal (D).
FIGURA 5 (Modificado de 22 Ângela E.Lin and Michael Silberbach, 2007) – Imagem
de RNM com uso de contraste, da aorta torácica e abdominal em uma pacientede 17 anos de
idade com ST. A aorta ascendente (AAo) está dilatada, e a aorta transversa (TAo) está
alongada. Há um grande aneurisma da artéria subclávia esquerda (LSA). Observa-se uma
coarctação aórtica (COA) leve e a aorta descendente (DAo) e a abdominal (AbAo) estão
dilatadas.
ASPECTOS CLÍNICOS
 ALTERAÇÕES RENAIS

30-40% dos pacientes com ST

Risco ↑ de hipertensão, ITU e hidronefrose
 INTOLERÂNCIA À GLICOSE (50% - + de 20 anos)
 ALTERAÇOES MÚSCULO-ESQUELÉTICAS
 DENSIDADE ÓSSEA; ALTERAÇÕES ENZIMÁTICAS
 ALTERAÇÕES OFTALMOLÓGICAS;ORTODÔNTICAS;PELE
1.
- Bondy CA. Clinical Practice Guideline – Care of Girls and Women with Turner Syndrome: A Guideline of
the Turner Syndrome Study Group J. Clin Endocrinol Metab 2007;92: 10-25.
ASPECTOS CLÍNICOS
FIGURA 6 (Fotos retiradas de
37
H. Puusepp et al, 2008) – A: Mãos da paciente. A deformidade de Madelung
envolve uma alteração do desenvolvimento do punho e do antebraço. B: Um raio-X de mãos e cotovelos
indicando uma deformidade de Madelung – hipoplasia da parte distal da ulna e processo estilóide, falanges distais
curtas de ambos os polegares,e deslocamento da parte distal da ulna.
ASPECTOS CLÍNICOS
 DISGENESIA GONADAL

ausência ou atraso no desenvolvimento da puberdade→
infertilidade e falência ovariana

pode estar presente em 80-95%

a falência gonadal: níveis ↑ de LH e FSH, e na baixa
concentração de estradiol plasmático; além da amenorréia
observada clinicamente
- Maciel-Guerra AT e Guerra Júnior G. Menino ou Menina? Os distúrbios da diferenciação do sexo. Capítulos 12.1 –
Síndrome de Turner. 1ª edição. 2002; 276-289.
- Fechner PY, Davenport ML, Qualy RL, Ross JL, Gunther DF, Eugster EA, Huseman C, Zagar AJ and Quigley CA.
Differences in Follicle-Stimulating Hormone Secretion between 45,X Monosomy Turner Syndrome and
45,X/46,XX Mosaicism Are Evident at an Early Age. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91: 4896-4902.
- Corrigan EC, Nelson LN, Bakalov VK, Yanovsky JA, Vanderhoof VH, Yanoff LB and Bondy CA. Effects of ovarian
failure and X-chromosome deletion on body composition and insulin sensitivity in young women. Menopause.
2206;13 (6): 911-916.
ASPECTOS CLÍNICOS
 DÉFICIT AUDITIVO: 50% – neurossensorial - 60%
 OTITE MÉDIA - de repetição (até 60%)
 DOENÇAS AUTO-IMUNES E/OU INFLAMATÓRIAS

Hipotireoidismo (24%), hipertireoidismo (2,5%)

Doença de Chron,retocolite ulcerativa

Doença celíaca
 SOPREPESO, HIPERCOLESTEROLEMIA
- Bondy CA. Clinical Practice Guideline – Care of Girls and Women with Turner Syndrome: A Guideline of the
Turner Syndrome Study Group J. Clin Endocrinol Metab 2007;92: 10-25.
.
- Stratakis CA and Rennert OM. Turner Syndrome – An Update. The Endocrinologist. 2005;15: 27-36
- Morimoto N, Tanaka, Taiji H, Horikawa R, Naiki Y, Morimoto Y and Kawashiro N. Hearing Loss in Turner
Syndrome. J Pediatr. 2006;149: 697-701.
Aspecto Psicossocial e DNPM
 A maioria => inteligência normal
 Pode ocorrer RM
 Prejuízo seletivo nas habilidades não-verbais:

matemática (aritmética e geometria)

déficit na organização visual-espacial

dificuldade na cognição social

função motora e atenção (24%)
 Risco ↑ de isolamento social, imaturidade, baixa auto-estima,
depressão e distúrbios relacionados à ansiedade
1.
- Bondy CA. Clinical Practice Guideline – Care of Girls and Women with Turner Syndrome: A Guideline of the Turner
Syndrome Study Group J. Clin Endocrinol Metab 2007;92: 10-25.
OBJETIVOS
 Gerais
I.
Revisão
da
literatura
sobre
as
características
fenotípicas e genotípicas na ST
II. Descrever as anormalidades fenotípicas encontradas
nestes pacientes com síndrome de Turner
OBJETIVOS
III. Reavaliar as anormalidades cromossômicas sexuais
envolvidas
na
ST
(e
em
quais
pacientes
estão
recomendados avaliar se material cromossômico-Y)
IV. Relatar quais os exames que são solicitados para
investigação diagnóstica
V. Prover dados atualizados para a avaliação e
tratamento de meninas e mulheres com a ST
OBJETIVOS
 Específicos
a) Verificar a prevalência fenotípica e cromossômica
b) Verificar quais as doenças associadas à síndrome
c) Mostrar os objetivos de tratamento de meninas com ST e
os respectivos méritos do hormônio do crescimento,
esteróides e estrógeno para promover o crescimento e
“feminização” desses pacientes
d)
Sugerir
recomendações
de
acompanhamento,
investigação e tratamento para estas pacientes, avaliadas
neste serviço
MATERIAIS E MÉTODOS
 Local do Estudo
 Delineamento do Estudo

Revisão da literatura – 2001 a 2008

Retrospectivo, descritivo
 Critérios de inclusão e exclusão
 Análise dos Dados

Freqüência e porcentagem
 Aspectos Éticos
 Normas Adotadas

Referências: foram adaptadas do International Committee of
Medical Journals Editors (Vancouver)
RESULTADOS E DISCUSSÃO
Cariotipo
Freq.
Percent
45,X
46,XX/45,X
46,X, iso Xq
45,X/46,X, iso Xq
45,X/46,XY
46,X del (X) (q24)
46,XrX/45,X
45,X/47,XXX
46,XX del(X) (q26 q ter)/45,X
46,XX del (X) (q23 q ter)/45,X
45,X/46,XY del (Y) (q11a23 q ter)
46,XX/46,XX del (Xq)/45,X
3
16
11
3
2
2
1
1
1
1
1
1
1
6.82
36.36
25
6.82
4.55
4.55
2.27
2.27
2.27
2.27
2.27
2.27
2.27
TOTAL
44
100
Cariotipo
45,X
45,X/46,XY
45,X/47,XXX
46,X, iso Xq
46,XX del(X) (q26 q ter)/45,X
46,XX/46,XX del (Xq)/45,X
45,X/46,X, iso Xq
45,X/46,XY del (Y) (q11a23 q ter)
46,X del (X) (q24)
46,XX del (X) (q23 q ter)/45,X
46,XX/45,X
46,XrX/45,X
TABELA 3- Freqüência e tipos de cariótipos encontrados ns amostra
GRÁFICO 3– Gráfico contendo os cariótipos encontrados nas 41 pacientes com ST avaliadas
RESULTADOS
Idade (por faixa etária) ao
diagnóstico
0 – 28ddv
29 ddv – 12 meses de idade
1 ano - < 9 anos de idade
9 anos – 13 anos de idade
> 13 anos de idade – 18 anos de idade
> 18 anos de idade
Freqüência Percentagem Percentagem
(n)
(%)
(Literatura)
5
3
9
12
10
2
12,19
7,32
21,95
29,27
24,39
4,88
20%
43%
30%
3%
TOTAL
41
100
TABELA 4– Tabela mostrando a freqüência e a proporção da ST, dividida por faixa etária ao
diagnóstico.
RESULTADOS
Freqüência Percentagem Alterações Renais
(n)
(%)
Coarctação de aorta
6
46,15 Duplicação do sistema coletor
Persistência da VCSE
1
7,69
VAB
1
7,69 Dilatação pielocalicial – unilateral
CIV
1
7,69 Dilatação pielocalicial - bilateral
PCA
1
7,69 Rins em ferradura
CIA com estenose supra-valvar
1
7,69 Hidronefrose – unilateral
pulmonar
Hidronefrose bilateral
FOP
1
7,69 Refluxo vésico-ureteral grau 2
Prolapso da valva mitral
1
7,69
Cardiopatia
TOTAL
13
TABELA 5 – Tabela demonstrando as alterações cardiovasculares encontradas no
grupo de pacientes com ST, além da freqüência e proporção de cada anomalia.
 31,7% cardiopatia
 17,1% alterações renais
Total de pacientes com alterações
100 renais
Freqüência Percentagem
(n)
(%)
1
14,29
1
1
1
1
1
1
14,29
14,29
14,29
14,29
14,29
14,29
7
100
TABELA 6 – Alterações renais encontradas no grupo de pacientes com ST,
com a freqüência e proporção de cada anomalia.
RESULTADOS
Alterações do crescimento esquelético
Pescoço curto
Palato alto
Membros curtos
Braquidactilia
Alterações de ossos das mãos
Alterações de ossos dos pés
Cúbito valgo
Alteração/assimetria torácica
4º MTC curto
Escoliose/ cifoescoliose/lordose
Deformação de Madelung
Micrognatia
Hemivértebra
Outros
Número total de pacientes com ST
Freqüência Percentagem
(n)
(%)
20
48,78
14
34,15
9
21,95
11
26,83
12
29,27
8
19,51
9
21,95
8
19,51
4
9,76
5
12,19
2
4,88
2
4,88
2
4,88
8
9,76
41
100
TABELA 7 – Tabela demonstrando as alterações do desenvolvimento esquelético
que podem ocorrer na ST.
Características clínicas encontradas em pacientes
com ST
Baixa implantação de cabelos ou em tridente
Baixa implantação ou rotação de orelhas
Má-formação de orelha ou conduto
Alterações do nariz
Pescoço alado
Hipertelorismo mamário
Nevus ou manchas hipercrômicas
Alteração de prega palmar
Edema de mãos
Edema de pés
Hipoplasia de unhas
Hiperconvexidade de unhas
Implantação profunda de unhas
Alteração dentária
Dificuldade no aprendizado/ déficit de
atenção/dificuldade aritmética
Hipertricose
Alterações oftálmicas externas
Outros achados
Número total de pacientes com ST
Freqüência Percentagem
(n)
(%)
21
51,22
12
29,27
5
12,19
14
34,15
13
31,71
15
36,58
10
24,39
13
31,71
3
7,32
8
19,51
5
12,19
4
9,76
6
14,63
8
19,51
7
17,10
6
7
8
41
14,63
17,10
19,51
100
TABELA 8 - Tabela mostrando as carcterísitcas clínicas encontradas nas 41 pacientes com ST.
RECOMENDAÇÕES
 Se suspeita diagnóstica → solicitação de cariótipo
 Acompanhamento multidisciplinar
 Solicitação de pesquisa do cromossomo Y

Pacientes que apresentarem genitália virilizada ao nascimento
ou
que
apresentem
virilização
(cliteromegalia,
sudorese
excessiva, hirsutismo)

Pacientes com fragmento cromossômico não identificado no
cariótipo

Pacientes com gonadoblastoma

Gonadectomia profilática quando presença do cromossomo
RECOMENDAÇÕES
Avaliação Cardiológica

Exame semiológico completo

Ecocardiograma com avaliação de aorta

Se alteração cardíaca presente -> encaminhar para
cardiopediatria. Ecocárdio de controle a cada 2 anos

Sem alteração cardíaca -> ecocárdio de controle a
cada 3 a 5 anos
 Se for possível, solicitar RNM para melhor avaliação de
possíveis anomalias cardíacas
RECOMENDAÇÕES
Avaliação Nefrológica
 Ecografia de vias urinárias

Se alteração urinária presente -> encaminhar para a
Nefropediatria
Avaliação tireoideana

TSH/T4 ao diagnóstico e depois anual

Se em uso de GH, semestral
RECOMENDAÇÕES
Avaliação Oftalmológica

Ao diagnóstico ou ao entrar na escola

Na seqüência, se alteração ou queixas
Avaliação Audiométrica

Ao diagnóstico ou ao entrar na escola

Na seqüência, se OMA de repetição ou queixa de perda auditiva
Avaliação Ginecológica

Ecografia pélvica ao diagnóstico

Exame ginecológico em pacientes maiores que 15 anos
RECOMENDAÇÕES
Raio-X de idade óssea

Anual ou semestral, se em uso de GH
Densitometria óssea

Ao diagnóstico e pelo menos 1x após início do uso de GH
Teste de Tolerância Oral à Glicose

Avaliar necessidade, em cada caso
Exames

Solicitar glicemia de jejum, perfil lipídico de jejum, função
hepática, EAS pelo menos anualmente
RECOMENDAÇÕES
Tratamento da Baixa Estatura

Objetivos: obter assim que possível uma altura normal para a
idade , puberdade na idade adequada, altura adulta normal

Meninas com ST geralmente têm um padrão de secreção de GH
normal
Terapia com GH

Estatura <P3 do gráfico normal de crescimento e/ou desvio do
canal, independente da idade cronológica
# Quando suspender

Se VC < 2,5 cm/ano
GRÁFICO 1 (obtido do PuMed.com ) - mostram as curvas de crescimento
específicas para as pacientes com ST (em roxo), sobre o gráfico de crescimento
normal (em vermelho) .
GRÁFICO 2 - Altura média (mais 2 desvios) em diferentes idades de dados publicados de pacientes com ST
(linhas tracejadas mais fortemente) colocada no gráfico de crescimento para meninas normais (linhas mais fracas)
GRÁFICO 1 (obtido do PuMed.com ) - mostram as curvas de crescimento específicas para as pacientes com ST
(em roxo), sobre o gráfico de crescimento normal (em vermelho) .
RECOMENDAÇÕES
 Terapia com Estrogênicos

Idade mínima de 12-13ª (IO > 12 anos)

Aumento progressivo da dose do estrógeno

Após crescimento completo, trocar por ACO
 95% das ♀s com ST evoluirão com falência ovariana prematura → terapia
com estrógeno exógeno → induzir a puberdade + manter a feminização e
massa óssea adequada na vida adulta
 Associação do progestágeno pelo menos dois anos após o início do
estrógeno ou até sangramento inicial ocorrer → desenvolvimento mamário
e uterino normal
RECOMENDAÇÕES
 Reconsultas: trimestrais

Medir estatura e segmentos

Exame físico

Verificação de PA
 Exames Laboratoriais
- Trimestrais
# Se em uso de GH: glicemia, frutosamina, HC, EAS
# Se em uso de oxandrolona: TGO, TGP, lipídios, colesterol,
triglicerídeos, FAL
RECOMENDAÇÕES
- Semestrais
# Se em uso de GH: T4, TSH e IO
# EPF
- Anual
# T4 e TSH se não estiver usando GH
# IO
- Acompanhamento adequado na vida adulta
-
Investigar riscos para morbidades potenciais
-
Manutenção da densidade óssea e prevenção de osteoporose
DISCUSSÃO E CONCLUSÃO
 A menor prevalência do caríotipo 45,X nas pacientes
avaliadas em relação ao descrito na literatura pode ser
explicada pelo maior número de metáfases analisadas,
identificando, deste modo, mais mosaicismo; ou amostra <.
 Observou-se
que
o
diagnóstico
não
tem
ocorrido
precocemente
 O acompanhamento de mulheres com ST não tem sido
adequado
DISCUSSÃO E CONCLUSÃO
 Alterações cardiovasculares X importância da realização de
exames complementares (ecocardiograma e RNM) para
detecção precoce de possíveis anormalidades
 O acompanhamento regular da pressão arterial é de grande
importância para detecção de HAS
 O crescimento prossegue com a introdução gradual do
estradiol

Não retardar o desenvolvimento puberal para se tentar obter um
ganho maior na estatura final
DISCUSSÃO E CONCLUSÃO
 O atraso puberal

acarretar impacto psicossocial negativo

falência ovariana precoce

interferência na aquisição de massa óssea
 Acompanhamento multidisciplinar é de suma importância
para o seguimento e melhor tratamento dessas pacientes
 A falta de seguimento prospectivo não permite avaliarmos
as co-morbidades que não estão associadas ao déficit de
crescimento