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Psicogenética da Síndrome de Turner:
uma investigação de 28 sujeitos e
respectivos controles usando o teste de
Bender e Escalas Piagetianas
Genetics and Molecular Research 9 (3): 170-175 (2010)
Profa. Dra. Ivete Pellegrino Rosa
Colegiado de Pedagogia
Equipe de Pesquisadores
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Fátima C.F. Ricardi1
Lia Leme Zaia2
Ivete Pellegrino-Rosa3
JoséTolentino Rosa4
Orly Zucato Mantovani de Assis2
Pedro Henrique Saldanha1
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1 Depto de Genética e Biologia Evolutiva – Inst. de Biociência USP
2 Labo de Psicologia Genética, Fac. de Educação - UNICAMP
3 Colegiado de Educação, Centro Universitário FSA
4 Depto de Psicologia Clínica, Instituto de Psicologia – USP
Sindrome de Turner
Sínd. Turner é uma desordem genética
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Perda do cromossoma X em parte ou em seu
total (incidência 1: 2500). Caracteriza-se:
disgenesia ou agenesia gonadal,
uma ou mais das seguintes malformações
congênitas: tórax em barril, rins em ferradura e
coartação da aort
60% casos o crom. X do pai é perdido
(meiose)podendo ocorrer várias deformidades
Baixa estatura
cariótipo
Sujeitos Turner têm sido descritos como:
Pobres em desempenho de processos
cognitivos, entre eles o visuo-espacial ;
 Mas não se pode atribuir uma deficiência
mental típica (como na S. Down) embora
haja Turner com rebaixamento mental,
 Muitas pesquisas discutem a importância
do papel do hormônio no comportamento
neurocognitivo
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Cognição: prejuízos difusos
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É comum na avaliação do QIE prejuízos de
funções visuo-motora, perceptiva e visuoespacial
Também de processos da atenção (6-15 anos)
compatíveis com disfunção hemisférica direita
difusa e multifocal, marcador inespecífico
entretanto;
Habilidades verbais e funções executivas de
ordem superior e interações sociais mediadas,
(postulando-se um locus genético para
cognição social)
ST adulto, com reposição hormonal (estrogênica)
Pesquisa de Ross, Stefanatos, Kuhner et
al, 2002)
 - os prejuízos podem ser geneticamente
determinado
 - padrões QIV e QIE similares aos de
crianças e adolescentes ST
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Estudo com 28 sujeitos
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Foi encontrada uma associação significante
entre os escores das Escalas de Piaget e o de
Bender, iso sugere que:
O desenvolvimento da percepção visuo-motora
e a construção das estruturas lógicas
elementares se compensam parcialmente nas
respostas cognitivas das ST aos estímulos
físicos e sociais
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Os sujeitos apresentam problemas de
desempenho ao Bender referentes à rotação,
principalmente (alto índice de lesão cerebral no
conjunto das respostas)
Entretando, após análise estatística (curva de
regressão – teste Weibull (Minitab) observa-se
que a partir dos 16 anos de idade, 33,3% dos
indivíduos se incluem no primeiro quartil da
população normal,
Os sujeitos passam apresentar percepção
espacial na faixa da normalidade,
Denominamos de recuperação espontânea,
provavelmente decorrente de mecanismos
compensatórios da dificuldades visuo-motoras
As dificuldades da ST
Aparecem no desempenho
Escolar: no início é difícil
Aprender escrever, depois
Copiar, depois fazer
Desenhos mais complexos. A parte da
matemática é uma das maiores dificuldades.
As dificuldades sociais se relacionam também ao
desempenho escolar empobrecido
Referências
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RESKE-NIELSON, E., CHRISTENSEN, A.L., NIELSON, J.A.: a
neuropathological and neurpsychological study of Turner´s
Syndrome. Cortex 18:181-190
RICARDI, FCF, VERRESCHI, ITN, PELLEGRINO-ROSA, I, ZAIA,
LL, SALDANHA, PH, Investigação Clínico-Psico-Genética de
Gêmeas Discordantes para Síndrome de Turner, XXV Congresso
Brasileiro de endocrinologia e Metabologia, Brasília, 21-24/09/02.
ROSS, J.L., STEFANATOS, G. A., KUSHNER, H., ZINN, A.,
BONDY, C., ROELTGEN, D., Persistent cognitive deficits in adult
women with Turner Syndrome, Neurology, 58:218-225, 2002.
ROSS, J.L., STEFANATOS, G., ROELTGEN, D., KUSHNER, H.,
CUTLER, JR., G., Ullrich-Turner Syndrome: Neurodevelopmental
Changes From Childhood Through Adolescence, American
Journal of Medical Genetics, 58:74-82, 1995.
OBRIGADA
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PROFA. IVETE