UNIVERSIDADE CASTELO BRANCO
ATUALIZA ASSOCIAÇÃO CULTURAL
ESPECIALIZAÇÃO EM BIOLOGIA MOLECULAR E
CITOGENÉTICA HUMANA
JOANA MARIA SANTANA SANTOS
CITOGENÉTICA NO DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DA
LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA
SALVADOR
2012
UNIVERSIDADE CASTELO BRANCO
ATUALIZA ASSOCIAÇÃO CULTURAL
ESPECIALIZAÇÃO EM BIOLOGIA MOLECULAR E
CITOGENÉTICA HUMANA
JOANA MARIA SANTANA SANTOS
CITOGENÉTICA NO DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DA
LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA
SALVADOR
2012
JOANA MARIA SANTANA SANTOS
CITOGENÉTICA NO DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DA
LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA
Monografia apresentada à Atualiza e à
Universidade Castelo Branco, como prérequisito para obtenção do Certificado de
Conclusão do Curso de Pós-Graduação
Lato Sensu em Biologia Molecular e
Citogenetica Humana sob orientação do
Prof. Dr. Fernando Reis do Espírito Santo.
SALVADOR
2012
S237c Santos, Joana Maria Santana
Citogenética no diagnóstico e tratamento da leucemia
mieloide crônica / Joana Maria Santana Santos. – Salvador,
2012.
34f.; 30 cm.
Orientador: Prof. Dr. Fernando Reis do Espírito Santo
Monografia (pós-graduação) - Especialização em Biologia
Molecular e Citogenética Humana, Universidade Castelo Branco,
Atualiza Cursos, 2012.
1. Leucemia mieloide crônica - LCM 2. Citogenética I.
Espírito Santo, Fernando Reis II. Atualiza Cursos III. Título.
CDU 577.2
TERMO DE APROVAÇÃO
JOANA MARIA SANTANA SANTOS
A CITOGENÉTICA NO DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DA
LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA
Monografia para obtenção do grau de Pós-Graduado em Biologia Molecular e
Citogenética Humana.
Salvador, ______ de _________ de _______.
EXAMINADOR:
Nome: _________________________________________
Titulação: _______________________________________
PARECER FINAL:
Este trabalho é dedicado a minha família de modo especial a minha mãe, que sempre
acreditou que este momento seria possível. A Victor, Clara e Maria Eduarda que me
motivam a viver. E ao meu querido e tão amado, namorado pela paciência destes anos
difíceis, que vivemos.
AGRADECIMENTOS
A DEUS pela oportunidade.
Ao meu orientador, Prof. Fernando Reis, pela paciência e incentivo, possibilitando a
realização desse trabalho.
A Universidade Castelo Branco pela equipe de professores qualificados;
Aos professores pelo empenho em transmitir os seus conhecimentos;
Ao grupo da Atualiza que me recebeu com carinho;
Aos colegas agora amigos que muito me ensinaram Ana, Ester, Lilian e Mônica;
E a todas as pessoas que direta ou indiretamente colaboraram para a realização desse
trabalho, incentivando-me sempre.
”A ansiedade é que nos tira a capacidade de perceber a luz”.
(Autor Desconhecido)
RESUMO
A Leucemia Mieloide Crônica (LMC) é uma doença clonal que se origina
de células progenitoras multipotentes que sofreu mutação. Sua
fisiopatologia se baseia na presença do cromossomo Philadelphia (Ph),
uma anormalidade citogenética adquirida. A leucemia mieloide crônica foi
a primeira neoplasia relacionada, consistentemente, com uma anomalia
genética adquirida. Como todos os cânceres, todas as células
leucêmicas são descendentes de uma única célula que perdeu a
capacidade de manter o controle normal sobre o ciclo celular. A
citogenética é a parte da genética que estuda os cromossomos, sua
função,
estrutura,
comportamento
biológico,
patológico
e
sua
hereditariedade. As anormalidades cromossômicas ocorrem em 0,4%
dos nascidos vivos. Elas estão ligadas a alterações no fenótipo e
desequilíbrio das informações genéticas graças a erros advindos da
divisão celular. A análise citogenética das células malignas representou o
início de um dos maiores avanços sobre a natureza biológica das
neoplasias, em maior significado no campo da leucenogênese, com sua
implicação prognóstica. O Objetivo deste trabalho foi evidenciar, a partir
da literatura, se a técnica de análise citogenética detecta de forma
satisfatória a leucemia mieloide crônica e auxilia na orientação
terapêutica. E ao termino do trabalho foi possível evidenciar que a
citogenética vem ganhando cada vez mais aplicabilidade no diagnóstico
e tratamento.
Palavras chaves: LMC e Citogenética
ABSTRACT
The Chronic myeloid leukemia (CML) is a clonal disease that originates
from mutated multipotent progenitor cells. Its pathophysiology is based in
acquired cytogenetic abnormality; the presence of the Philadelphia
chromosome (Ph). The chronic myeloid leukemia was the first cancer
linked consistently with an acquired genetic abnormality. Like all cancers,
all leukemic cells are descended from a single cell that has lost the ability
to maintain the control of normal cell cycle. Cytogenetics is the part of
genetics that studies chromosomes, their function, biological structure
and hereditary of the pathological process. Chromosomal abnormalities
occur in 0.4% of live births. They are linked to changes in the phenotype
and imbalance of genetic information due to errors arising in cell division.
Cytogenetic analysis of malignant cells represents the start of a major
advance over the biological nature of neoplasms. It has greater
significance in the field on leukemia genesis with its prognostic
implications. The aim of this work was
demonstrate, based in the
literature, the technique of cytogenetic analysis in detection the genesis of
chronic myeloid leukemia and study the aids, in guiding therapy. And to
finish the work it became clear by the literature review that the cytogenetic
gaining increasing applicability in diagnosis and treatment of this disease.
Keywords: LMC and Cytogenetics
SUMÁRIO
1. INTRODUÇÃO
09
2 REFERENCIAL TEÓRICO
12
2.1. LEUCEMIA MIELOIDE CRÔNICA
12
2.2. CITOGENÉTICA
23
2.3. DIAGNÓSTICO
25
2.4. TRATAMENTO
26
3. CONSIDERAÇÕES FINAIS
31
4. REFERÊNCIAS
32