ATENDIMENTO CLÍNICO E CITOGENÉTICO AO PACIENTE DOWN: O QUE SE CONSEGUE NO SUS?
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Autores
Instituição
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Camila Muniz Medeiros , Ana Cecília Novaes de Oliveira , Déborah Rhani Barbosa Tomé , Gleyce da
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Paz Ferreira da Costa Neta , Higo Pinto Sarmento , Aline Fernandes Alves , Giuliane de Santana
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1,2
Dantas , Thiago Oliveira Silva , Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros
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UFCG - Universidade Federal de Campina Grande (Rua Carlos Chagas, s/n, São José - Campina
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Grande, Paraíba), HUAC - Hospital Universitário Alcides Carneiro (Rua Carlos Chagas, s/n, São José Campina Grande, Paraíba)
Resumo
OBJETIVOS
Determinar o perfil clínico de pacientes com Síndrome de Down (SD) atendidos em um ambulatório do Sistema Único
de Saúde (SUS).
MÉTODOS
Trata-se de um estudo observacional transversal descritivo e retrospectivo, 1997 a 2015, com utilização de formulário
padrão, onde constavam os seguintes dados de pacientes com diagnóstico clínico e/ou citogenético de SD: sexo,
idade na primeira consulta, idade materna estimada na concepção do filho, condições eventualmente associadas à
SD, número de pacientes com abandono do seguimento ambulatorial (intervalo superior a 24 meses depois da última
consulta) e resultados: cariótipo, ecocardiograma e função tireoidiana.
RESULTADOS
Amostra de 325 pacientes, 157 (48,31%) do sexo masculino e 168 (51,69%) do sexo feminino, com 56/325 (17,23%)
dos pacientes com primeira consulta no período neonatal; 163/325 (50,15%) entre 29 dias e 2 anos e 11 meses;
32/325 (9,85%) entre 3 anos e 5 anos e 11 meses; 39/325 (12%) entre 6 anos e 11 anos e 11 meses; 15/325 (4,62%)
entre 12 anos e 17 anos e 11 meses; e 16/325 (4,92%) acima de 18 anos. A idade materna na concepção foi menor
ou igual a 24 anos em 67/325 (20,62%); entre 25 e 34 anos em 77/325 (23,69%); maior ou igual a 35 anos em
104/325 (32%); ou não havia essa informação, 77/325 (23,69%). O diagnóstico de 253/325 (77,85%) foi apenas
clínico e em 72/325 (22,15%) também com o cariótipo: 91,67% trissomia livre; 6,94% translocação (todas 14;21); e
1,39% mosaicismo. Ecocardiograma foi realizado em 132/325 (40,62%), sendo 91/132 (68,94%) com cardiopatia
congênita: 71/132 (53,78%) apresentaram comunicação interatrial (todos os tipos); 21/132 (15,90%) comunicação
interventricular; e 17/132 (12,87%) persistência do canal arterial. A função tireoidiana foi avaliada em 180/325
(55,38%), sendo 75/180 (41,66%) hipotireoidismo subclínico; 6/180 (3,33%) hipotireoidismo; 4/180 (2,22%)
hipertireoidismo; e 1 (0,55%) paciente com hipotireoidismo congênito. Como condições eventualmente associadas à
SD foram as mais frequentes: malformações gastrointestinais – 6 casos (1,85%); afecções oftalmológicas – 6
(1,85%); criptorquidia bilateral – 4 (1,23%); alopecia areata, espinha bífida, instabilidade atlanto-axial e micropênis –
3 (0,92%). Dos 325 pacientes, 86 (26,46%) estão em seguimento regular.
CONCLUSÃO
Os resultados são compatíveis com os da literatura, mas o que se destacam são os precários recursos disponíveis
no SUS para acompanhamento ambulatorial ao paciente com SD, expressos nos seguintes números: 81,54% não
tiveram acesso ao geneticista durante o período neonatal, sendo 4,92% só após os 18 anos de idade; em 77,85%
dos pacientes não foi realizado o cariótipo; apenas 40,62% dos pacientes se submeteram à avaliação
ecocardiográfica; a função tireoidiana, um exame de baixo custo, foi avaliada em apenas 55,38%. Aproximadamente
três quartos dos pacientes não continuam em seguimento ambulatorial, por razões não investigadas nesta pesquisa,
o que deve ter comprometido os resultados de frequência de complicações tardias da SD.
Palavras-chaves: Cardiopatias, microdeleção 3q13.31, array-CGH
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