Hereditariedade Humana Ciências Naturais 9º ano Como é que os pais transmitem as suas características aos descendentes? Ovo (novo indivíduo) Cada indivíduo resulta da união de um gâmeta masculino com um gâmeta feminino, dandose a fusão do núcleo do espermatozóide com o núcleo do óvulo Fusão dos núcleo do espermatozóide com o núcleo do óvulo Ciências Naturais 9º ano Onde se localiza a informação genética que os pais passam aos descendentes? A informação genética encontrase no núcleo da célula-ovo. Ciências Naturais 9º ano A célula-ovo, por divisões sucessivas, origina milhares de células geneticamente iguais a ela própria, todas com o mesmo material genético, no núcleo. Ciências Naturais 9º ano O núcleo de cada célula humana apresenta 46 moléculas de ADN onde se encontra a nossa informação genética. Ciências Naturais 9º ano Cromossoma ADN Cromossomas Ciências Naturais 9º ano É esse material genético que irá condicionar todas as características que os indivíduos apresentam. Ciências Naturais 9º ano Cada cromossoma apresenta na sua constituição uma longa molécula de ADN (ácido desoxirribonucleico) Ciências Naturais 9º ano O ADN é a molécula portadora da informação genética Ciências Naturais 9º ano Todos os seres humanos apresentam um conjunto de características específicas que os distinguem das outras espécies. Ciências Naturais 9º ano O conjunto de cromossomas de uma célula que, pelo seu número, forma e tamanho caracteriza uma espécie designa-se cariótipo. Ciências Naturais 9º ano O cariótipo humano é constituído por 23 pares de cromossomas, tendo cada par uma determinada forma e tamanho. Ciências Naturais 9º ano A comparação do cariótipo masculino e feminino permite ver que possuem 22 pares de cromossomas idênticos, mas que se detectam diferenças ao nível do par 23, que por isso se chamam cromossomas sexuais. Ciências Naturais 9º ano No caso da mulher, os dois cromossomas sexuais são idênticos e denominam-se por cromossomas X. Ciências Naturais 9º ano No caso do homem, um deles é também um cromossoma X, enquanto que o outro, mais pequeno, se designa por cromossoma Y. Ciências Naturais 9º ano 23 dos 46 cromossomas provêm do óvulo (origem materna) e os outros 23 do espermatozóide (origem paterna). Ciências Naturais 9º ano Existem dois genes para cada característica. Cromossomas Homólogos Os óvulos possuem 23 cromossomas – um de cada par, possuindo sempre o cromossoma X. Ciências Naturais 9º ano Os espermatozóides possuem 23 cromossomas: um de cada par mais o cromossoma sexual X ou Y. Ciências Naturais 9º ano Na fecundação, como todos os óvulos possuem o cromossoma X, o sexo da criança é determinado pelo cromossoma sexual transportado no espermatozóide (X ou Y). Ciências Naturais 9º ano Se o espermatozóide possuir um cromossoma Y, será uma rapaz Se o espermatozóide possuir um cromossoma X, será uma rapariga Ciências Naturais 9º ano Rapaz Rapaz ou rapariga???? Rapariga Ciências Naturais 9º ano Anomalias cromossómicas Síndrome de Down Trissomia 21 Síndrome de Turner (X) • Fenótipo feminino • Ovários atrofiados • Estéreis • Seios pouco desenvolvidos • Baixo grau de inteligência Síndrome de Klinefelter (XXY) • fenótipo masculino •Órgãos sexuais atrofiados •Braços e pernas muito longos •Grau de inteligência abaixo do normal. • Estéreis Doenças genéticas Resulta de alterações em genes específicos. Exemplo: Anemia falciforme Hemofilia Helena Rego, 2011