Ligação Gênica (“linkage”) • Quando dois ou mais genes, responsáveis por diferentes características, estão localizados em um mesmo cromossomo, trata-se de uma caso de ligação gênica. Diz-se que os genes estão ligados ou em linkage. • Neste caso, a quantidade de gametas e, portanto, a frequência da descendência apresentarão diferenças em relação ao proposto pela 2ª Lei de Mendel, segundo a qual o cruzamento com diibridismo resulta na proporção fenótípica de 9:3:3:1. • No estudo de dos genes ligados a incidência do crossing-over (ou permutação) será fundamental. • Crossing-over ou permuta é a troca de partes entre cromossomos homólogos durante a meiose e é um dos principais fatores para a variabilidade genética. Ligação Gênica (“linkage”) Ligação Gênica (“linkage”) Ligação Gênica (“linkage”) Ligação Gênica (“linkage”) • Na herança dos genes ligados, a frequência dos gametas de um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa de recombinação que ocorre entre os cromossomos homólogos. • Os Gametas Parentais são formados mesmo que não haja recombinação e aparecem em maior quantidade. • Os Gametas Recombinantes são formados apenas se houver permuta e aparecem em menor quantidade. • A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e corresponde a frequência de gametas recombinantes formados na gametogênese. Ligação Gênica (“linkage”) Qual é a taxa de crossing (ou de permutação) neste caso? Resposta: 17% Ligação Gênica (“linkage”) • Do que depende a frequência de gametas recombinantes? O crossing-over depende da sobreposição e da troca de pedaços entre as cromátides homólogas. Isso pode ocorre com igual probabilidade em qualquer ponto do cromossomo. Então, pode-se deduzir que quanto mais distantes estiverem dois genes no cromossomo, maior a probabilidade de que ocorra um crossing-over entre eles. Ligação Gênica (“linkage”) • Por outro lado, quanto mais próximos estiverem os genes no cromossomo, menor a probabilidade de que haja um crossing-over entre eles, já que estão muito próximos. Ligação Gênica (“linkage”) • Se as taxas de crossing-over que ocorrem entre dois determinados genes refletem a maior ou menor distância entre eles no cromossomo, convencionou-se que 1% do número de gametas recombinantes indica a distância de uma unidade de recombinação (U.R.) ou um morganídeo (homenagem a Thomas Morgan) entre os genes, no mapa genético. Em outras palavras, a taxa de recombinação reflete diretamente a distância entre os loci gênicos no cromossomo. • Vamos analisar algumas comparações: suponha um organismo diíbrido (AaBb) em meiose e que esse diíbrido tenha produzido 1000 gametas. Ligação Gênica (“linkage”) • Vamos analisar algumas comparações: suponha um organismo diíbrido (AaBb) em meiose e que esse diíbrido tenha produzido 1000 gametas. • Estas posições também podem ser utilizadas para se definir quem são os gametas parentais e os recombinantes. Ligação Gênica (“linkage”) - Na posição CIS, os genes estão dispostos do seguinte modo: AB/ab. A barra inclinada simboliza o par de cromossomos homólogos. Portanto, AB/ab será a posição parental, a que aparecerá em maior quantidade nos gametas. Espera-se que os recombinantes formem-se em menor quantidade (Ab/aB). Ligação Gênica (“linkage”) - Na posição TRANS, os genes estão dispostos do seguinte modo: aB/Ab. Assim, aB/Ab será a posição parental, a que aparecerá em maior quantidade nos gametas, sendo que os recombinantes, AB/ab, deverão surgir em menor número. Mapeamento Gênico • Mapa genético ou cromossômico é a representação da posição dos genes no cromossomo. • Está diretamente relacionada a taxa de crossing. • Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M) são as unidades usadas para determinar a posição dos genes no cromossomo e correspondem a taxa de crossing. • Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte frequência de recombinação entre os genes A,B,C e D: A-B 45% A-C 20% C-B 25% B-D 5% C-D 20% A-D 40% Qual a posição dos genes no cromossomo? Mapeamento Gênico • Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência de recombinação entre os genes A,B,C e D: A-B 45% A-C 20% C-B 25% B-D 5% C-D 20% A-D 40% Qual a posição dos genes no cromossomo? Mapeamento Gênico • Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência de recombinação entre os genes A,B,C e D: A-B 45% A-C 20% C-B 25% B-D 5% C-D 20% A-D 40% Qual a posição dos genes no cromossomo? 20M A 20M C 5M D 40M 45M B Ligação Gênica (“linkage”) Exercício: 1. Se em um indivíduo de genótipo AB/ab a distância entre os dois lócus gênicos é de 22 unidades, que genótipo apresentarão os descendentes se ele for cruzado com um duplo recessivo? Comentário: Se os genes distam de 22 unidades, há uma taxa de 22% de crossing entre os genes A e B (11% para cada tipo de recombinante) e se os genes encontram-se em posição CIS, essa será a conformação dos gametas parentais, que aparecerão em maior número. Assim, a partir de uma geração P: AaBb x aabb, teremos uma F1 assim constituída: AaBb - 39% Aabb - 11% aaBb - 11% Aabb - 39% Ligação Gênica (“linkage”) Exercício: 1. Cruzou-se um diíbrido AaBb com um duplo-recessivo e obteve-se indivíduos com genótipo: 42% dominante-dominante 8% dominante-recessivo 8% recessivo-dominante 42% recessivo-recessivo a) Qual é a posição dos cromossomos no tipo parental do diíbrido? b) Qual a distância entre os genes A e B? Comentário: a) Analisando os resultados, temos que os indivíduos produzidos que apareceram em maior número foram os de posição dominante-dominante e recessivo-recessivo, isto é, AB e ab, portanto indicando posição CIS. b) Para calcular a distância precisamos da taxa de crossing, o que obteremos com a soma dos tipos recombinantes: 8% + 8% = 16%, ou seja, há 16unidades de recombinação (U.r.) entre os alelos A e B. Ligação Gênica (“linkage”) Exercício: 1. Em um indivíduo verificou-se que, para três pares de genes ligados, A, B, C, a taxa de crossing entre A e B é de 3,5%; entre A e C é de 17,4% e entre B e C é de 13,9%. Calcule a ordem dos genes no cromossomo: Comentário: Se você localizar os genes mais distantes (os que têm taxa de crossing maior), fica fácil depois colocar os alelos intermediários, que ficam entre os alelos extremos. Então, se entre A e C a taxa de crossing (distância) é de 17,4 %, esses serão os alelos mais distantes. Ligação Gênica (“linkage”) Exercício: 1. Entre os genes A e B de um indivíduo existe 21% de recombinação. Se os genes estão em posição TRANS no cromossomo parental, calcule a quantidade de gametas de cada tipo que deverão surgir em um total de 1000 gametas. Comentário: Se em 21% das células há crossing-over, significa que em 79% não ocorre, sendo que a metade do valor maior (79%) corresponde à quantidade de cada um dos tipos parentais e a metade do valor menor (21%) corresponde à quantidade de gametas recombinantes que serão formados. Então, estando em TRANS os genes no cromossomo, teremos: 39,5% - Ab (395 gametas) 10,5% - AB (105 gametas) 10,5% - ab (105 gametas) 39,5% - aB (395 gametas)