Genética –
Pleitropia e Linkage
Aula Genética - 3º. Ano Ensino Médio - Biologia
Profa. Juliana Fabris Lima Garcia
Pleitropia
• Definição:
Quando um mesmo gene determina o surgimento de
diferentes características.
PLEITROPIA
1 par de alelos determina
vários caracteres
X
INTERAÇÃO GÊNICA
2 ou mais pares de alelos
determinam 1 caráter
Pleitropia
Doenças
Causas
Consequências
Fenilcetonúria
Deficiência da enzima
fenilalanina hidroxilase
Lesões no SNC; retardo mental;
baixos níveis de serotonina e
adrenalina.
Doença de Gaucher
Deficiência da enzima
glicosilceramidase
Aumento do baço e do fígado;
erosão dos ossos longos;
deterioração mental grave;
Doença de Marfan
Mutação no gene que
sintetiza a proteína
fibrilina
Aracnodactilia; joelho entortado
para dentro; miopia, malformação óssea e cardíaca, entre
outros.
Ligação gênica, ligação fatorial ou
linkage
Quando genes estão localizados no mesmo cromossomo ,
ou seja, quando eles estão ligados, eles são transmitidos ao
mesmo gameta durante a meiose.
A
a
B
Par 1
b
Par 2
C
c
e
E
D
d
F
f
Par 3
Par 4
Ligação gênica, ligação fatorial ou
linkage
Thomas H. Morgan = estudo com Drosophila melanogaster
(mosca-da-fruta)
P – cor cinza
p – cor preta (mutante)
V – asas normais
v – asas vestigiais (mutante)
P
p
V
v
Genes para cor e asa em D.
melanogaster estão ligados
Estas características não obedecem às leis de Mendel, pois estes genes por estarem
ligados a um mesmo cromossomo, se segregam de forma dependente um do outro.
Ligação gênica, ligação fatorial ou
linkage
Geração (P)
Macho
X
Fêmea
corpo cinza e asa normal
corpo preto e asa vestigial
Genótipos
PPVV
ppvv
Gametas (P)
PV
pv
F1
PpVv
machos e fêmeas com corpo cinza e asas normais
Ligação gênica, ligação fatorial ou
linkage
PpVv
machos e fêmeas com corpo cinza e asas normais
F1
gametas
P
p
V
v
P
p
PV 50% ou 1/2
V
pv 50% ou 1/2
v
Ligação gênica, ligação fatorial ou
linkage
Duplicação dos cromossomos (intérfase),
podendo haver troca de genes entre os
cromossomos (permutação ou crossing-over)
Gametas recombinantes
Gametas parentais
Ligação gênica, ligação fatorial ou
linkage
Geração (P)
Genótipos
Gametas (P)
F1
Fêmea
corpo cinza e asa normal
(heterozigota)
P
PpVv
V
X
Macho
corpo preto e asa vestigial
p
v
ppvv
PV Pv pV pv
PpVv
Corpo cinza e
asa normal
41,5%
ppvv
Corpo preto e
asa vestigial
41,5%
pv
Ppvv
Corpo cinza e
asa vestigial
8,5%
ppVv
Corpo preto e
asa normal
8,5%
Ligação gênica, ligação fatorial ou
linkage
Assim, quando cromossomos estão ligados (linkage) e ocorrer crossing-over
durante a meiose, ocorre a formação de 4 tipos de gametas e não somente
2 como ocorre quando não há crossing-over.
Diferentemente da 2ª Lei de Mendel onde observamos 4 tipos de gametas
na mesma proporção, em genes que estão ligados ocorre a formação de 4
tipos de gametas, porém em proporções diferentes, devido a baixa
frequência de ocorrência de crossing-over.
Ligação gênica, ligação fatorial ou
linkage
Arranjos CIS e TRANS
PpVv
Moscas da fruta com corpo cinza e asa normal
P
p
P
p
V
v
v
V
CIS
TRANS
Ligação gênica, ligação fatorial ou
linkage
 Exemplo 1
Ex.: macho de asas normais e corpo cinza
x
fêmea de asas vestigiais e corpo preto
ppvv
PpVv
Geração P
pv
Gametas
PV
PpVv
50% asas normais
e corpo cinza
pv
ppvv
50% asas vestigiais
e corpo preto
Macho duploheterozigoto em
arranjo CIS.
Ligação gênica, ligação fatorial ou
linkage
 Exemplo 2
Ex.: macho de asas normais e corpo cinza
x
fêmea de asas vestigiais e corpo preto
ppvv
PpVv
Geração P
pv
Gametas
Pv
Ppvv
50% asas vestigiais
corpo cinza
pV
ppVv
50% asas normais
e corpo preto
Macho duploheterozigoto em
arranjo TRANS.
Ligação gênica, ligação fatorial ou
linkage
TAXA DE RECOMBINAÇÃO
Taxa de recombinação ou frequência de recombinação (TR): é a frequência
de recombinação entre 2 genes, devendo ser somada as frequências das
classes recombinantes.
Morgan: ao cruzar uma fêmea com asas normais e corpo cinza (PpVv) com
macho de asas vestigiais e corpo preto (ppvv), os percentuais de gametas
recombinantes foram:
8,5% Pv e 8,5% pV  TR = 8,5 + 8,5 = 17%
Ligação gênica, ligação fatorial ou
linkage
Resolvendo Problemas
Problema 1
No milho, grão colorido é condicionado por um alelo dominante B, e grão liso, por um
alelo dominante R. Os alelos recessivos b e r condicionam, respectivamente, grãos
brancos e rugosos. Cruzando indivíduos BbRr com indivíduos bbrr, obteve-se:
BbRr
x
bbrr
25% grãos coloridos e lisos
25% grãos brancos e lisos
25% grãos coloridos e rugosos
25% grãos brancos e rugosos
Ligação gênica, ligação fatorial ou
linkage
Resolvendo Problemas
Problema 1
a) Os alelos B (colorido) e R (liso) estão ligados a um mesmo cromossomo ou situam-se
em cromossomos distintos?
BbRr
x
25% grãos coloridos e lisos
25% grãos brancos e lisos
25% grãos coloridos e rugosos
25% grãos brancos e rugosos
bbrr
_b_r
 _b_r
 _b_r
 _b_r
Ligação gênica, ligação fatorial ou
linkage
Resolvendo Problemas
Problema 1
a) Os alelos B (colorido) e R (liso) estão ligados a um mesmo cromossomo ou situam-se
em cromossomos distintos?
BbRr
x
25% grãos coloridos e lisos
25% grãos brancos e lisos
25% grãos coloridos e rugosos
25% grãos brancos e rugosos
bbrr
 BbRr
 bbRr
 Bbrr
 bbrr
 25% BR
 25% bR
 25% Br
 25% br
Ligação gênica, ligação fatorial ou
linkage
Resolvendo Problemas
Problema 1
Como o di-híbrido formou 4 tipos diferentes de gametas, todos eles em iguais
proporções entre si, pode-se concluir que os genes para as 2 características em
questão não estão ligados, mas em cromossomos distintos.
Trata-se de um caso de segunda Lei de Mendel
Ligação gênica, ligação fatorial ou
linkage
Resolvendo Problemas
Problema 2
Utilizando-se os dados do problema anterior, vamos supor que do cruzamento entre dihíbridos e duplos recessivos tenha surgido uma geração F1 com as seguintes
porcentagens fenotípicas entre os descendentes:
BbRr
x
bbrr
48% grãos coloridos e lisos
48% grãos brancos e rugosos
2% grãos coloridos e rugosos
2% grãos brancos e lisos
Ligação gênica, ligação fatorial ou
linkage
Resolvendo Problemas
Problema 2
Trata-se de ligação gênica ou segregação independente?
48% grãos coloridos e lisos
48% grãos brancos e rugosos
2% grãos coloridos e rugosos
2% grãos brancos e lisos
F1 4 fenótipos distintos com porcentagens distintas – crossing-over durante a meiose
Ligação gênica, ligação fatorial ou
linkage
Resolvendo Problemas
Problema 2
Porcentagem fenotípica representa a porcentagem entre os diferentes tipos de
gametas formados pelo di-híbrido
48% grãos coloridos e lisos
48% grãos brancos e rugosos
2% grãos coloridos e rugosos
2% grãos brancos e lisos
 BbRr
 bbrr
 Bbrr
 bbRr
 48% BR
 48% br
 2% Br
 2% bR
Trata-se de um caso de genes ligados em posição CIS
gametas parentais
gametas recombinantes
Ligação gênica, ligação fatorial ou
linkage
Resolvendo Problemas
Problema 3
Nos camundongos, o alelo recessivo e produz pelos encrespados, e seu alelo E produz
pelos normais. Em outro par de alelos, o recessivo a condiciona o fenótipo albino,
enquanto o dominante A condiciona o fenótipo selvagem. A geração F1 obtida do
cruzamento EEAA x eeaa foi submetida ao cruzamento-teste e produziu os seguintes
descendentes em F2:
160 filhotes – pelos normais e albinos
160 filhotes – pelos encrespados e selvagens
40 filhotes - pelos normais e selvagens
40 filhotes – pelos encrespados e albinos
Ligação gênica, ligação fatorial ou
linkage
Resolvendo Problemas
Problema 3
Explique estes resultados e calcule a frequência dos gametas no di-híbrido.
160 filhotes – pelos normais e albinos
160 filhotes – pelos encrespados e selvagens
40 filhotes - pelos normais e selvagens
40 filhotes – pelos encrespados e albinos
Se esses pares de alelos estivessem em diferentes pares de cromossomos homólogos
(2ª Lei de Mendel), deveríamos ter obtidos 25% de cada fenótipo em F2. Como isso
não ocorreu, trata-se de um caso de ligação gênica em que houve crossing-over.
Ligação gênica, ligação fatorial ou
linkage
Resolvendo Problemas
Problema 3
Os tipos de gametas formados pelo di-híbrido e suas respectivas porcentagens são
fornecidos diretamente pela porcentagem fenotípica obtida em F2.
EeAa
E = normal
e = encrespado
A = selvagem
a = albino
x
eeaa
160 filhotes – pelos normais e albinos
160 filhotes – pelos encrespados e selvagens
40 filhotes - pelos normais e selvagens
40 filhotes – pelos encrespados e albinos
 Eeaa
 eeAa
 EeAa
 eeaa
 160 Ea
 160 eA
 40 EA
 40 ea
Ligação gênica, ligação fatorial ou
linkage
Resolvendo Problemas
Problema 3
O cálculo da porcentagem dos diferentes tipos de gametas é feito por simples regra de 3:
160 Ea
160 eA
40 EA
40 ea
Total de gametas: 400 ----- 100%
No. de gametas
X = 160 x 100 = 40%
Total de gametas = 400
Ea: 40%
eA: 40%
EA: 10%
ea: 10%
Ea ----- X
400
gametas parentais
gametas recombinantes
Trata-se de um caso de genes ligados em posição TRANS
Ligação gênica, ligação fatorial ou
linkage
MAPAS GENÉTICOS
Construído a partir do conhecimento da taxa de recombinação entre os genes
ligados, podendo se determinar a posição específica de cada gene no
cromossomo.
UNIDADE DE RECOMBINAÇÃO (UR), UNIDADE DE MORGAN (UM) ou
MORGANÍDEO
Cada 1 UR  1% de recombinação
Ex.: Se a TR de um par de genes for 20% significa que a distância entres eles é de 20 UR.
Ligação gênica, ligação fatorial ou
linkage
MAPAS GENÉTICOS
TR = 20%
20 UM
V
P
v
p
CIS
Ligação gênica, ligação fatorial ou
linkage
MAPAS GENÉTICOS
A TR e a posição dos genes também pode ser determinada analisando-se os
gametas formados
Ex.: de 800 gametas de um indivíduo, 40 são recombinantes. Qual é a taxa de
recombinação entre eles?
800 -------------------- 100%
40 --------------------- x %
TR = 5 %
Se a TR = 5 %, a distância entre os genes é de 5UM
Ligação gênica, ligação fatorial ou
linkage
MAPAS GENÉTICOS
Ex.: Considere 3 genes ligados A, B e C. A taxa de recombinação entre eles é:
Entre A e B  TR 10% (10 UM)
Entre A e C  TR 15% (15 UM)
Entre B e C  TR 5% (5 UM)
15 UM
A
C
B
10 UM
5 UM